הגנטיקה היא ... גנטיקה ובריאות. שיטות הגנטיקה

גנטיקה היא מדע אשר בוחן את דפוסי העברת התכונות של ההורים לצאצאים. משמעת זו רואה גם את התכונות שלהם ואת היכולת לשנות. במקרה זה, מבנים מיוחדים - גנים - פועלים כמובילי מידע. כיום, המדע צבר מספיק מידע. יש כמה קטעים, שלכל אחד מהם יש משימות משלו ואובייקטים של מחקר. החלקים החשובים ביותר הם: קלאסיקה, מולקולרית, גנטיקה רפואית והנדסה גנטית.

גנטיקה קלאסית

הגנטיקה הקלאסית היא מדע התורשה. תכונה זו של כל האורגניזמים משדרת בזמן ההתרבות שלהם את הסימנים החיצוניים והפנימיים שלהם לצאצאים. הגנטיקה הקלאסית עוסקת גם בחקר השונות. זה בא לידי ביטוי בחוסר היציבות של הסימפטומים. שינויים אלה מצטברים מדור לדור. רק בגלל זה אורגניזמים inconstancy יכול להסתגל לשינויים בסביבה שלהם.

מידע תורשתי של אורגניזמים נכלל בגנים. כיום, הם נחשבים מנקודת המבט של גנטיקה מולקולרית. למרות שהמושגים הללו התעוררו זמן רב לפני הופעתו של סעיף זה.

המונחים "מוטציה", "DNA", "כרומוזומים", "השתנות" נודעו במהלך מחקרים רבים. עכשיו התוצאות של חוויות בני מאות שנים נראות ברורות, אבל ברגע שהכול התחיל במעברים אקראיים. אנשים ביקשו להשיג פרות עם תשואות חלב גדולות, חזירים גדולים וכבשים עם צמר עבה. אלה היו הניסויים הראשונים, אפילו לא מדעיים. עם זאת, אלה היו תנאים מוקדמים אלה שהובילה את הופעתה של מדע כזה כמו גנטיקה קלאסית. עד המאה ה -20, המעבר היה שיטת החקירה הידועה והנגישה היחידה. זוהי תוצאה של הגנטיקה הקלאסית שהפכו להישג משמעותי במדע הביולוגיה המודרנית.

מולקולרית גנטיקה

זהו סעיף אשר לומד את כל החוקים כי הם כפופים לתהליכים ברמה המולקולרית. המאפיין החשוב ביותר של כל היצורים החיים הוא התורשה שלהם, כלומר, הם מסוגלים מדור לדור כדי לשמר את התכונות הבסיסיות של המבנה של האורגניזם שלהם, כמו גם דפוסי תהליכי החליפין והתגובות להשפעה של גורמים סביבתיים שונים. זאת בשל העובדה כי ברמה המולקולרית, חומרים מיוחדים להקליט ולשמור את כל המידע שהתקבל, ולאחר מכן להעביר אותו לדור הבא במהלך תהליך ההפריה. גילוי של חומרים אלה והמחקר שלאחר מכן התאפשרה בשל המחקר של המבנה של התא ברמה הכימית. כך נתגלו חומצות גרעין - הבסיס של חומר גנטי.

גילוי "מולקולות תורשתיות"

הגנטיקה המודרנית יודעת כמעט הכל על חומצות גרעין, אבל, כמובן, זה לא תמיד היה כך. ההנחה הראשונה כי כימיקלים יכול להיות קשור איכשהו עם התורשה, הושם רק במאה ה -19. המחקר של בעיה זו באותו זמן עוסקת ביוכימאי פ מישר והאחים הביולוגיים של Gertwigi. בשנת 1928, המדען המקומי NK Koltsov, המבוסס על תוצאות המחקר, הציע שכל התכונות התורשתי של אורגניזמים חיים מקודדים וממוקמים ב"מולקולות תורשתיות "ענקיות. יחד עם זאת הוא ציין כי מולקולות אלה מורכבות מקישורים מסודרים, אשר למעשה, הם גנים. זה בהחלט היה פריצת דרך. קולטסוב קבע גם כי "מולקולות תורשתיות" אלה נארזות בתאים במבנים מיוחדים הנקראים כרומוזומים. לאחר מכן, השערה זו אושרה ונתנה תנופה להתפתחות המדע במאה ה -20.

התפתחות המדע במאה ה -20

התפתחות הגנטיקה ומחקר נוסף הובילה למספר תגליות חשובות באותה מידה. נמצא כי כל כרומוזום בתא מכיל רק מולקולת דנ"א אחת, המורכבת משני גדילים. קטעים רבים שלה הם גנים. הפונקציה העיקרית שלהם היא שהם לקודד מידע ספציפי על המבנה של אנזימים חלבון. אבל ההכרה של מידע תורשתי בסימנים מסוימים מתרחש בהשתתפות סוג אחר של חומצה גרעין - RNA. הוא מסונתז על דנ"א ומסיר עותקים מגנים. זה גם מעביר מידע הריבוזומים, שם סינתזה של חלבונים אנזים מתרחשת. המבנה של הדנ"א הובהר ב -1953, ו- RNA - בתקופה שבין 1961 ל -1964.

מאותו זמן החלו גנטיקה מולקולרית להתפתח בקפיצות. תגליות אלה הפכו לבסיס המחקר, וכתוצאה מכך נחשפו דפוסי הפריסה של מידע תורשתי. תהליך זה מתבצע ברמה המולקולרית בתאים. כמו כן, מידע חדש ביסודו על אחסון מידע בגנים הושג. עם הזמן, היא הוקמה כיצד מנגנוני שכפול DNA מתרחשים לפני חלוקת התא (שכפול), תהליכים של מידע הקריאה על ידי מולקולת RNA (תמלול), סינתזה של אנזימים חלבון (תרגום). כמו כן, עקרונות שינוי התורשה נתגלו ותפקידם בסביבה הפנימית והחיצונית של התאים הובהר.

פענוח מבנה הדנ"א

שיטות הגנטיקה התפתחו בצורה אינטנסיבית. ההישג החשוב ביותר היה פענוח הדנ"א הכרומוזומלי. התברר כי ישנם רק שני סוגים של חלקים של הרשת. הם שונים זה מזה במיקום של נוקליאוטידים. בסוג הראשון, כל אתר הוא מוזר, כלומר, הוא ייחודי. השני הכיל מספר שונה של רצפים חוזרים על בסיס קבוע. הם נקראו חזרות. בשנת 1973, נקבע כי אזורים ייחודיים מופרעים תמיד על ידי גנים מסוימים. הקטע תמיד מסתיים עם חזרה. פער זה מקודד חלבונים אנזימטיים מסוימים, זה להם "לכוון" RNA בעת קריאת מידע מ- DNA.

התגליות הראשונות בהנדסה גנטית

שיטות חדשות וגדולות של גנטיקה הובילו לתגליות נוספות. נחשף רכוש ייחודי של כל חומר חי. זה על היכולת לתקן אזורים פגומים בשרשרת ה- DNA. הם יכולים להתעורר כתוצאה של השפעות שליליות שונות. היכולת לתיקון עצמי נקראה "תהליך של תיקון גנטי". כיום, מדענים דגולים רבים מביעים עובדות מלאות תקווה על האפשרות של "חטופים" גנים מסוימים מתוך התא. מה זה יכול לתת? קודם כל, היכולת לחסל פגמים גנטיים. הנדסה גנטית עוסקת בבעיות כאלה.

תהליך השכפול

גנטיקה מולקולרית בוחנת את התהליכים של העברת מידע תורשתי במהלך הרבייה. שימור של השתנות של הרשומה מקודד בגנים מובטחת על ידי הרבייה המדויקת שלה במהלך חלוקת התא. כל המנגנון של תהליך זה נלמד בפירוט. התברר כי לפני חלוקה מתרחשת בתא, שכפול מתרחש. זהו תהליך הכפלת הדנ"א. זה מלווה שכפול מדויק לחלוטין של מולקולות המקורי על פי הכלל המשלים. זה ידוע כי ישנם רק ארבעה סוגים של נוקליאוטידים בחוטי הדנ"א. אלו הם גואנין, אדנין, ציטוזין ותימין. על פי חוק ההשלמה, שהתגלה על ידי מדענים פ 'קריק וד' ווטסון ב -1953, במבנה של שרשרת כפולה של אדנין דנ"א תואמת לתימין, ולנוקליאוטיד ציטוקיל - גניאל. במהלך תהליך השכפול, כל שרשרת ה- DNA משוכפל במדויק על ידי החלפת נוקליאוטידים הרצוי.

גנטיקה היא מדע צעיר יחסית. תהליך השכפול נחקר רק בשנות ה -50 של המאה ה -20. במקביל, פולימראז DNA האנזים התגלה. בשנות השבעים, לאחר שנים רבות של מחקר, נקבע כי שכפול הוא תהליך רב-שלבי. בסינתזה של מולקולות דנ"א, כמה סוגים שונים של פולימרים DNA ישירות להשתתף.

גנטיקה ובריאות

כל המידע הקשור לשכפול הנקודות של מידע תורשתי במהלך תהליכי שכפול דנ"א נעשה שימוש נרחב בתרגול הרפואי המודרני. הסדירויות הנחקרות היטב אופייניות לאורגניזמים בריאים ובמקרים של שינויים פתולוגיים בהם. לדוגמה, זה הוכח ואושר על ידי ניסויים כי תרופה של מחלות מסוימות ניתן להשיג על ידי השפעה מבחוץ מחוץ לתהליכים של שכפול של חומר גנטי ואת חלוקת תאים סומטיים. במיוחד אם הפתולוגיה של תפקוד הגוף קשורה לתהליכים של חילוף החומרים. לדוגמה, מחלות כגון רככת ופגיעה בחילוף זרחן נגרמות ישירות על ידי דיכוי שכפול דנ"א. איך אפשר לשנות את המצב הזה מבחוץ? תרופות הממריצות תהליכים מדוכאים כבר מסונתזים ונבדקים. הם מפעילים שכפול דנ"א. זה תורם לנורמליזציה והתאוששות של מצבים פתולוגיים הקשורים למחלה. אבל המחקר הגנטי אינו עומד על עומדו. מדי שנה, יותר ויותר נתונים מתקבל, עוזר לא רק לרפא, אלא כדי למנוע מחלה אפשרית.

גנטיקה ותרופות

מולקולרית גנטיקה עוסקת הרבה בעיות בריאותיות. הביולוגיה של כמה וירוסים ומיקרואורגניזמים היא כזו שפעילותם בגוף האדם גורמת לפעמים לתקלה בשכפול הדנ"א. כמו כן נקבע כי הגורם למחלות מסוימות אינו הדיכוי של תהליך זה, אלא פעילותו המופרזת. קודם כל, אלה הם זיהומים ויראליים ו חיידקיים. הם נגרמים על ידי העובדה כי חיידקים פתוגניים מתחילים להתרבות במהירות תאים ורקמות מושפעים. גם על פתולוגיה זו הן מחלות אונקולוגיות.

כיום, ישנם מספר תרופות שיכולות לדכא שכפול דנ"א בתא. רובם היו מסונתזים על ידי מדענים סובייטים. תרופות אלה נמצאים בשימוש נרחב בפועל הרפואי. אלה כוללים, למשל, קבוצה של תרופות נגד שחפת. יש אנטיביוטיקה המדכאת את תהליכי השכפול והחלוקה של תאים פתולוגיים ומיקרוביאליים. הם עוזרים לגוף להתמודד במהירות עם סוכנים זרים, למנוע מהם הכפלה. תרופות אלו מספקות אפקט טיפולי מעולה ביותר זיהומים חמור רציני. יישום רחב במיוחד של כלים אלה נמצא בטיפול של גידולים וגידולים. זהו כיוון העדיפות שהמכון לגנטיקה של רוסיה בחר בו. בכל שנה, יש תרופות חדשות משופרת אשר לעכב את הפיתוח של אונקולוגיה. זה נותן תקווה לעשרות אלפי חולים ברחבי העולם.

תהליכי תמלול ותרגום

לאחר שנערכו מבחני המעבדה הניסויים על גנטיקה והתוצאות על תפקוד הדנ"א והגנים כמטריצות לסינתזה של חלבונים הושגו, במשך זמן מה המדענים סברו כי חומצות אמינו מתכנסות מיד למולקולות מורכבות יותר, בגרעין. אבל לאחר קבלת נתונים חדשים התברר כי זה לא כך. חומצות אמינו אינן בנויות על אתרי גנים בדנ"א. נמצא כי תהליך מורכב זה מתקדם בכמה שלבים. ראשית, עותקים מדויקים - מידע RNAs - מוסרים מן הגנים. מולקולות אלה מגיחות מתוך גרעין התא ועוברות למבנים מיוחדים - ריבוזומים. זה על האברונים האלה כי הרכבה של חומצות אמינו סינתזה של חלבונים להתרחש. תהליך קבלת הדנ"א נקרא "תמלול". סינתזה של חלבונים תחת שליטה של מידע רנ"א - "תרגום". המחקר של המנגנונים המדויקים של תהליכים אלה ועקרונות השפעתם הם הבעיות המודרניות העיקריות בגנטיקה של מבנים מולקולריים.

חשיבות מנגנוני ההעתקה והתרגום ברפואה

בשנים האחרונות, התברר כי שיקול קפדני של כל השלבים של שעתוק ותרגום הוא בעל חשיבות רבה עבור שירותי הבריאות המודרנית. המכון לגנטיקה של האקדמיה הרוסית למדעים אישר זמן רב את העובדה כי עם התפתחות של כמעט כל מחלה, סינתזה אינטנסיבית של חלבונים רעילים פשוט מזיקים הוא ציין עבור גוף האדם. תהליך זה יכול להתרחש תחת שליטה של גנים שאינם פעילים במצב נורמלי. או זה הוא הציג את הסינתזה, אשר פתוגניים חיידקים ווירוסים לחדור לתאים ורקמות של אדם. כמו כן, היווצרות של חלבונים מזיקים יכול לעורר פעיל בפיתוח neoplasms אונקולוגיות. לכן מחקר מעמיק של כל השלבים של שעתוק ותרגום חשוב ביותר כעת. אז אתה יכול לזהות דרכים להילחם לא רק עם זיהומים מסוכנים, אלא גם עם סרטן.

גנטיקה מודרנית היא חיפוש מתמשך אחר מנגנונים של התפתחות מחלות וסמים לטיפולם. כעת ניתן לעכב תהליכי תרגום באיברים הנגועים או בגוף כולו, ובכך מדכאים דלקת. באופן עקרוני, זה על זה ואת הפעולה של אנטיביוטיקה הידועים ביותר, למשל, טטרציקלין או סדרת סטרפטומיצין, הוא בנה. כל התרופות הללו מעכבות באופן סלקטיבי את תהליכי התרגום בתאים.

החשיבות של מחקר התהליכים של רקומבינציה גנטית

חשיבות רבה עבור הרפואה הוא גם מחקר מפורט של תהליכים של רקומבינציה גנטית, אשר אחראי על העברת והחלפה של אזורים כרומוזום וגנים בודדים. זהו גורם חשוב בהתפתחות מחלות זיהומיות. רקומבינציה גנטית היא בלב החדירה לתאים אנושיים והכנסת חומר זר, לעתים קרובות יותר ויראלי, לדנ"א. כתוצאה מכך, סינתזה של חלבונים על הריבוזומים אינו "יליד" לאורגניזם, אבל פתוגני עבור האורגניזם. עיקרון זה הוא רבייה בתאים של מושבות שלמים של וירוסים. שיטות הגנטיקה האנושית מכוונות לפיתוח כלים למאבק במחלות זיהומיות ולמנוע התארגנות של וירוסים פתוגניים. בנוסף, הצטברות של מידע על רקומבינציה גנטית אפשרה להבין את העיקרון של חילופי גנים בין אורגניזמים, אשר הובילה את המראה של צמחים מהונדסים גנטית ובעלי חיים.

החשיבות של גנטיקה מולקולרית לביולוגיה ורפואה

במאה האחרונה, לתגליות הראשונות בגנטיקה הקלאסית, ולאחר מכן בגנטיקה המולקולרית, היתה השפעה עצומה, ואפילו מכרעת, על ההתקדמות של כל מדעי הביולוגיה. במיוחד התרופה קדימה צעד קדימה. הצלחת המחקר הגנטי איפשרה להבין את התהליכים הבלתי נתפסים של ירושה של תכונות גנטיות ואת התפתחות המאפיינים האישיים של האדם. זה מדהים גם כמה מהר המדע הזה מן התיאורטי גרידא לפיתוח מעשי. זה הפך להיות החשוב ביותר עבור הרפואה המודרנית. מחקר מפורט של דפוסי מולקולרי גנטי שימש בסיס להבנת התהליכים המתרחשים בגוף של המטופל וגם אדם בריא. זה היה גנטיקה אשר נתן תנופה לפיתוח של מדעי כגון וירולוגיה, מיקרוביולוגיה, אנדוקרינולוגיה, פרמקולוגיה ואימונולוגיה.