מונוזומיה - מה זה?

המבנה הגנטי של זוגות כרומוזומים האנושיים 23 מוגדרות, אשר נבדלים צורה וגודל. הכרומוזום הגדול 1. היא חורגת מהגודל של כרומוזום 22 הוא כמעט 4 פעמים. 23 זוג - סימן X כרומוזום וי הם קובעים את המין של אנשים. אצל נשים 23 מכיל זוג 2 כרומוזומי X, הצמד מיועד XX. אצל גברים, 23 מורכב זוג כרומוזומי X ו- Y, למשל, - זוג XY.

כאשר העובר נוצר, יש לו עדיין שום סימנים של אדם, אבל 23 זוגות של כרומוזומים קובע את המין של העתיד הוא כבר תינוק ברחם של אמא לעתיד. 22 זוגות קודמים נקראים אוטוזומים. הם יבטיחו את הפיתוח של כל האיברים הפנימיים והרקמות של תינוק.

פוריות כסימן מונוזומיה

עקרות נקבה יכולות להיות התוצאה של פתולוגיות שונות. במקרה של הפרה של מבנה 23 זוגות של כרומוזומים, הוא הניח לפני הלידה, כשהאם פוטנציאל עצמה היתה במצב של העובר ברחם.

אם הזוג של העשרים חסרי כרומוזום X אחד, או שהוא פגום, פגם כזה שנקרא מונוזומיה פוריות X. - אחד הסימנים החושפניים ביותר של מחקרים ברפואה מודרנית מונוזומיה X. איך סימני המחלה הזו ולמצוא דרכים לטפל בה.

מה זה?

מונוזומיה - סטייה זו, על שמו של המדען שגילה אותו עם תסמונת טרנר. מחלה גנטית זהו רק בבנות. לפי הסטטיסטיקה שלה להראות על 1 ב 2500 מקרים.

כרגע, התפתחות רפואה כדי למנוע תסמונת טרנר היא בלתי אפשרית. בנות עם מחלה זו יכולה לנהל חיים נורמלים, אבל הם זקוקים להשגחה רפואית, משום שהם יכולים לפתח סיבוכים.

מונוזומיה סימנים אחרים

גילה כי יש בנות תסמונת סיכוי מונוזומיה בילדות עשויה להיות הסימפטומים הבאים של המחלה:

• בינקות להתנפח ידיות ורגליים.
• בייבי מאחורי מציצה על צמיחה.
• חיך הבנות האלה הוא גבוה יותר מאשר הילד הממוצע, וכרטיסיות להלן.
• חולי בנות נוטות סדורות מעודף משקל.
• יש לעיתים שטוח.
• העפעפיים לתלות נמוך מעל עיניו.
• פזילה.
• הצוואר הוא קצר.
• יש חלקי גוף שיער גוף.
• ידות מקוצרות.

בנוסף למחלות אלה, נערות מתבגרות, ניתן לזהות:

• מחלות לב (קיר שסתום nesmykaemost).
• האטת תחילת גיל ההתבגרות.
• בעיות שמיעה.
• לחץ דם גבוה תכוף (יתר לחץ דם).
• מחלה מתמיד הקשורים זיהומים באוזניים.
• יובש בעיניים.
• הפרת היציבה, עד העקמת.

במונחים של התפתחות מינית ציין:

• מידתי של אברי המין החיצוניים.
• שדיים לא מפותח.
• היעדר שיער גוף מתחת לבית השחי ומעל החיק.
• תת רחם.
• העדר או חוסר פעילות של השחלות.
• רמות נמוכות של הורמונים נשיים.
• מחזור * פסיבי, עד חוסר הווסת.

קושי הגדרת התסמינים של האבחנה הוא כי אותם הסימפטומים ייתכן שנצפו במחלות אחרות. אם יש להם ילדה בכל גיל, יש צורך לעבור בדיקה במרפאת.

אחד מונוזומיה התכונות האופייניות של כרומוזומי מין הוא עודפי עור בצידי הצוואר, המהווה קפל אורך.

סיבות מונוזומיה

בשלב זה של התפתחות המדע לא יכול לקבוע את סיבת פירוט מונוזומיה עובר. מה שידוע בוודאות - אין הפתולוגיה הקשורה התורשה. ההשפעה העיקרית על ההתרחשות של מחלות בתא של אבא מין הפרעות גנטיות בעובר סביב התעברות. זהו מונוזומיה הסיבה העיקרית.

אם הגנים של האב עברו מוטציה שהתרחשה על שינויים במבנה של כרומוזום X, הילד - ילדה, מדי, עלול להיפגע על ידי 23 זוגות של כרומוזומים. אבל יש לציין כי במשפחה כזו לוותר על הבאת ילדים לעולם היא לא שווה את זה. האב עם הפרה של כרומוזום ה- X הוא תפיסה מאוד סביר לידת תינוק בריא זה.

מדוע מונוזומיה של כרומוזום X? גורמי מחלות זה נלמדים, אבל בשלב הזה של התרופה יכולים לומר את הדברים הבאים:

• מופע מונוזומיה בעובר אינה משויכת תנאים חיצוניים קשים.
• פתולוגיה זו אינה עוברת בירושה. אחרת, זה יהיה לקבל את כל בנות האב נפצע-גן המשפחה.
• הסיבה הסבירה ביותר של תסמונת טרנר - את ההשפעה של גורמים מזיקים על תאי המין של אביו זמן קצר לפני ההתעברות.
• במהלך חלוקת הזיגוטה והפיכתו העובר עלולה להתרחש תקלות, הגורמת מונוזומיה-סוג פסיפס.

אבחנה של המחלה

כדי מונוזומיה של כרומוזום בעובר כבר לשלול, אפילו לפני נשים בסיכון ללידה לבצע בדיקות גנטיות מיוחדות. סקר זה - ניתוח גנטי טרום לידתי - כולל בדיקת אולטרסאונד, ביופסיה של שרירים ועור של הפרות, בדיקת דם במעבדה.

בדיקה רצינית כזו שהרופא קובע, כשמדובר כי, לעזוב את הפרי או להפסיק את הריונה. לכן, הם מנוהלים על הריון 3 החודשים הראשונים. כלומר, אם המשפחה אינה פותרת את הבעיה, או לא יכולה להיות ילד, הסקר לא מונה.

הרופא עשוי להמליץ על בדיקות גנטיות כדי מונוזומיה של כרומוזום 21 הוצא אם:

• אמא בהריון מעל 35 שנים.
• משפחת פתולוגיה תורשתית הנצפה בהריון.
• במשפחה, היו מקרים של שבירות (א שביר) כרומוזום X.
• חשד hemoglobinopathies.
• חשד של תסמונת דאון אצל הילד לבין אחרים הקשורים לתורשה, במצבים קשים.

כשהניתוח מביא דברים כאלה בחשבון כי הסקר לא צריך להביא לפגיעה בבריאותם של אמא או ילד, זה לא יכול לגרום לאובדן של העובר. רופאים עורכים אבחון נדרשים להיות מוכשר לייצור סקר של האבחנה.

לפני אשת הבדיקות הגנטית חייבת לעבור בדיקת הקרנה ידי גינקולוג בקליניקה שלו, הרופא החליט אם בהריון בסיכון חל, כלומר. א, בין אם קיימת סבירות כי עובר יצא תסמונת מונוזומיה. רק לאחר תשובה חיובית לשאלה זו מופנה בדיקות גנטיות בהריון.

בשנת אבחון טרום לידתי, יש שיטות אחרות - ניקור של ממברנות במטרה לקחת על הניתוח של מי שפיר, דגימות דם מחבל הטבור, פטוסקופיה. זה האחרון הוא המבוא של החללית לבין therethrough הבדיקה של העובר. פטוסקופיה בשימוש לעתים רחוקות מאוד, כי ברמה הנוכחית של פיתוח של מכשירים רפואיים, הליך זה מוחלף בהצלחה על ידי אולטרסאונד.

אם העובר לא זוהה בזמן מונוזומיה של כרומוזום X, והיה חשד לאבחנה כמה שנים לאחר הלידה, הסקר נערך בנות בדרכים הבאות:

• מוגדרת על ידי בהעדר הכרומטין מין.
• נקבע על ידי קריוטיפ.
• לקיים התייעצויות גניקולוג ילד.
• לגרום לנו של איברי המין הפנימיים.
• בגיל בדיקת דם 9-10 שנים הורמונים.
• שמינה צילומי רנטגן של הידיים כדי לפגוש את התפתחות הנורמה גיל העצם.

על פי סקר שנערך על ידי ועדה מיוחדת עשויות להתבצע על החלטת נכות.

סוגי מונוזומיה

מונוזומיה - מחלה שיכולה להיות מסוגים שונים. בלידה של ילדה XX זוג כרומוזום השני עלול להיעדר לגמרי. סוג זה יועד גנטיקה 45H0. הבנות האלה הן השחלות נעדרות או לא מפותחות לגמרי ורחם. שלהם ההתבגרות לא תתקיים. אין כרומוזום, אשר קובעת את ההתפתחות של מאפיינים מיניים משניים, מיני איברים עצמם והורמונים הקשורים.

אם הכרומוזום השני בצמד XX הנוכחי, סוג גנטי 46 XY. במקרה זה, הילדה תהיה רחם ושחלות, אבל יהיה להם מבנה בסיסי, t. E. הוא לא יהיה מסוגל לבייץ להרות.

הרבה יותר מסוכן במקרה כאשר כרומוזום אחד חסר בזוגות 1 - 22. אלו נקראים אוטוזומים. בשנת התפתחות תקינה של הביצית המופרית בכל תא 2 נשלחים כרומוזומים שונים הקטבים שלה. אם אחד חסר אוטוזומים, הקוטב של התאים נשלח רק כרומוזום הנוכחי. בנקודת המפגש שלו עם בריא, הזיגוטה מתקבל עם מספר לא תקין של כרומוזומים. זה מוביל למוות עוברי הפלה ספונטנית. אם מספר הכרומוזומים גדול ב 1 מ הגרסה הרגילה, הפלה לא יכולה לקרות, אבל אם ילד נולד, לא מסוגל לחיות זמן רב.

מונוזומיה חלקית

מונוזומיה החלקית של שבירת כרומוזום כאשר נוצרו, לפיה זוג שמאל נקודה אחת של כרומוזום השני. הגורם למחלה הוא הסידור המבני של תאי אב כרומוזומי מין בתקופת זמן קצר לפני ההתעברות. ההשלכות של המחלה תלויות איזה סוג של כרומוזום עבר הרס חלקית.

תסמונת "זעקת החתול"

השמדת חלק זוג כרומוזום 5 יוצרת את התסמונת של "הצעקה של החתול." גרון ילד חולה צמצמה, סחוס רך, וכתוצאה מכך זעקת התינוק דומה חתול מיילל.

עבור סוג זה מאופיין גם על ידי תינוק רפיסות שרירים, פנים בצורת סהר, פיגור שכלי ועיכוב פיזי בהשוואה לבני גילם. Hypoplasia הגולגולת נצפו הילד, מיקומו הנמוך של האוזניים, בעיות פזילה ועין. בדרך כלל, ילדים אלה סובלים ממחלות לב. חולים אלה חיים ארוכים - טווח של עד 10 שנים. פתולוגיה כזו לראות 1 מתוך 45,000 מקרים.

תסמונת וולף-הירשהורן

קרע של זוגות אחד כרומוזום 4 (תסמונת וולף-הירשהורן) מתרחש 1 ב 100 000. ילדים שיש להם מונוזומיה של זוגות כרומוזומים 4, לעתים קרובות שהושגו אמהות ואבות צעירים. משקל לידה הוא הרבה פחות מהרגיל - כ 2 ק"ג. אצל תינוקות, קיים עיכוב פיזי ונפשיות מיומנויות פיתוח מנוע מסתבכות לאט מאוד. הם סובלים התפתחותו של הגולגולת.

לפי המראה שלהם יכול לציין אפיו ארוכים ומעוקלים, בולט מצח, אוזניים בעל מחשוף, קפלי אורך מול האוזניים. הם גם רפיסות שרירים נוכחית. הם כמעט לא מגיבים לגירויים חיצוניים. ילדים כאלה הם התקפים. כלפי חוץ, הם עשויים יש מבנה לא תקין של העיניים, ופה קטן עם שפתיים שמוטות בפינות, רגליים עקומות. ילדים חולים לעיתים קרובות סובלים ממחלות לב. מחלת כליות מושפעת. רוב הילדים עם הרס כרומוזומליות זה לא חי עד שנה.

תסמונת Orbeli

קרע של כרומוזום 13 קרא לזוג תסמונת Orbely. ילדים נולדים עם סטייה זו עם משקל קטן - עד 2.2 ק"ג. יש להם מחלה של כמעט כל איברים פנימיים. הם לא מפותחות גולגולת, חסרי גשר - מצח ומייד עובר אל האף. האף יש רוחב מוגבר, השמים גבוהים, באוזניים נמוכות מדי. התינוקת ציינה פתולוגיה של hypoplasia של מערכת השלד והשרירים. ייתכן שאין ערוץ טבעי של החלחולת ופי הטבעת. לעתים קרובות יש מחלות לב, מחלת כליות, מחלת מוח. ילדים אלו נוטים Oligophrenic התקפים ייסוריהם, לעתים קרובות הם מאבדים את ההכרה. תינוקות אינם חיים עד 1 שנה.

מונוזומיה - זו היא מחלה מסוכנת מאוד, והילדים נולדים עם מונוזומיה חלקית מאוד נדירה. נשים הרות לא צריכות להסתגל אירוע כזה עצוב.

סיבוכים מונוזומיה X

נשים עם מונוזומיה X מועדים למחלות שונות של האיברים הפנימיים נוטים יותר מאשר אנשים בריאים גנטית. הם צריכים להיבדק על ידי רופא ו לעבור בדיקות רפואיות תקופתיות.

סיבוך שכיח הוא אי ספיקת כליות. שמטופלות לעתים קרובות להתרחש במחלות זיהומיות של איברים ואברי מין, ממוקם כראוי, אינם מפותחות כליות באופן מלא.

מונוזומיה אם לאדם יש מקום להיות, לפעמים הוא סובל מבלוטת התריס, אשר מייצרת רמות מספיקות של הורמוני חיוניות לגוף. בלוטת התריס מודלקת, בגלל מה יקר הצרות הללו. הטיפול עשוי להיות רק לקחת תרופות, לתמוך איזון הורמונלי נורמלי. הם חייבים למנות רופא. עצמית תרופות אסורות.

הסובלים מתסמונת טרנר צפוי לפתח מחלת צליאק. פתולוגיה זו באה לידי ביטוי בהופעת אלרגיות גלוטן החלבון. חולים לא יכולים לאכול מוצרים העשויים חיטה ושעורה.

סיבוכים יכולים לתת שום מונוזומיה. מחלות מלוות מונוזומיה עשויות להיות שונות, למשל: מחלות לב וכלי דם. נשים עם תצפית פתולוגיה הכרחית של הקרדיולוג, מי לעקוב אחר סטטוס האאורטה שלהם ולמנוע ההתפתחות של יתר לחץ דם.

מאז חולים עם תסמונת טרנר נוטים להשמנה, הם יכולים להתמודד עם סוכרת.

הפלה החמיצה

מחלות גנטיות, כולל עובר מונוזומיה נחשבו לאחד הגורמים להפלה החמיצה. זהו מוות של העובר בתוך רחם אמו. מונוזומיה כשזה קורה 12 שבועות של הריון. לפעמים החיים של העובר יותר - עד 20 שבועות. סכנה זו בהעדר זוג כרומוזום אחד העובר 1-22, את טריזומיה שנקרא. מונוזומיה הוא הזדמנות הפרעה מכוונת של ההריון.

מנסה להציל עוברים עם מומים התפתחותיים חמורים לא נראה הגיוני. הפלה נענתה מסתיימת בהפלה. סיכון כאלה הם נשים מעל גיל 35 - 40 שנים, ואת מי זה קרה לפני.

המדענים גם מצאו ירידה בתוחלת החיים של הנשים עם מונוזומיה, הרגישות טרשת עורקים, גידולים.

טיפול מונוזומיה

מונוזומיה - פתולוגיה, אשר אינו מקובל טיפול, אבל הרופאים להתמודד בהצלחה עם ההשלכות שלה. מהות הטיפול היא נטולת גוף השחלות רגולציה הורמונלית צריך רגולציה מלאכותית. פתולוגיה של האיברים הפנימיים מטופלים רפואיים או בניתוח. טיפול מקיף כולל:

• צמיחה בנות תוספת הורמון מיד לאחר האבחנה.
• בגיל ההתבגרות, ילדים בריאים הסובלים מונוזומיה, לקבוע הורמונים.
• מי שרוצה ללדת לנשים עם פתולוגיה עוזר לרפואת פוריות - הקדמה של תורמת הביציות מופרות עם תצפית נוספת של ההריון.
• טיפול בפתולוגיות של איברים פנימיים עם תרופות וטיפולים מודרניים.
• סיוע פסיכולוגי לנשים כדי להסתגל לסביבה החברתית, תוך לקיחה בחשבון מוזרויות של פיזיולוגיה.

הנקודה החשובה ביותר בטיפול היא תחילתה שלה בזמן - מיד לאחר האבחנה. הנקודה השנייה - מונוזומיה סוג החשבון. אם הסוג של 45H0, האישה לא תוכל לקיים ילדם בכל אמצעי. סיוע פסיכולוגי צריך להכין לה את הרעיון של אימוץ ילד - יתום.

תצוגת פסיפס של מונוזומיה X - 46XY עם התפתחות הרפואה המודרנית מאפשרת לשאת את הילד שלו. אבל הוא יכול להיוולד חולה. אימוץ עדיף ב התגלמות זו.