היפותירואידיזם מולד

היפותירואידיזם מולד הוא מחלה אנדוקרינית. המחלה מאופיינת על ידי ירידה בתפקוד של בלוטת התריס. היפותירואידיזם מולד מאובחן לעתים נדירות ביותר (מקרה אחד של חמשת אלפים). הסכנה של מחלה זו נובעת מהעובדה שהיעדר ההורמונים משפיע לרעה על התפתחות מערכת העצבים ועל תפקודם הפסיכו-מוטורי של ילדים, המעכב אותם.

היפותירואידיזם בתינוקות מתפתח ברחם. נערות נוטות יותר לחלות מאשר בנים.

היפותירואידיזם אצל ילד יכול להיות מאופיין בכשל מוחלט או חלקי בבלוטת התריס. הירידה בפונקציות נובעת מחוסר ההורמונים שלה : תירוקסין, טריאודוטירונין. כך, לילד שנולד יש פתולוגיה שמשפיעה לרעה על ההתפתחות והתפקוד הנורמליים של גופו.

היפותירואידיזם מולד מאופיין בהפרעות שונות בתפקוד בלוטת יותרת המוח, בלוטת התריס והיפותלמוס. רוב המקרים של התפתחות המחלה הם ראשוניים.

כיום, הפרות גנטיות נחשבות כגורם למחלה. רוב המקרים (כ -80%) של המחלה הם אקראיים בטבע, במילים אחרות, לא ניתן ליצור כל סוג של שידור תורשתי או תקשורת עם אוכלוסייה מסוימת.

היפותירואידיזם מולד הוא צורה נדירה הרבה יותר של המחלה מאשר העיקרית. המחלה מאופיינת על ידי פגיעה במבנה של "מרכז הפקודה" - בלוטת יותרת המוח, אשר שולט בלוטת התריס.

היפותירואידיזם מולד מהווה סכנה חמורה לחיים ולבריאות של ילדים.

זה בעיקר בשל ההשפעה של חוסר הורמונים בלוטת התריס על התפתחות של חוט השדרה, המוח, האוזן הפנימית ומבנים אחרים במערכת העצבים. יש לציין כי לאחר שהגיע לשלב מסוים, חוסר היעילות הופך להיות בלתי הפיך ולא ניתן לרפא. ילדים עם היפותירואידיזם מלידה מפגרים באופן משמעותי בהתפתחות פסיכומוטורית וסומטית. התמונה הכללית במקרה זה נקראת בפועל cretinism. מצב זה נחשב החמור ביותר מכל סוג של פיתוח פסיכומוטורי.

כפי שמראה בפועל, כמה סימנים של בלוטת התריס מולדת ניתן לזהות כבר בלידה. כמה תסמינים באים לידי ביטוי במהלך התפתחות הילד.

הסימנים העיקריים של המחלה צריכים לכלול:

- משלוח מושהה (יותר מארבעים שבועות);

- סימנים של חוסר בגרות בלידה, למרות הריון "מוקדמת";

- משקלו של התינוק, העולה על 3500 גרם;

- קושי בריפוי הפצע הטבורי, צהבת ממושכת לאחר הלידה;

- נפיחות של הפנים ואת כריות על הגב של הידיים והרגליים;

- אדישות; הבכי נמוך, מוצץ חלש במהלך האכלה.

ככלל, עיכוב בהתפתחות מתבטא בחודשים הראשונים לחיים. במקרה זה, החולים ציינו את הסגירה המאוחרת של הפונטנלים ושיניים, שיער פריך ויבש.

הטיפול במחלה נועד לחדש את חוסר ההורמון של בלוטת התריס. לשם כך, נתרן levothyroxine משמש. המבנים של התרופה ואת תירוקסין טבעי זהים. יש לציין כי חסר בעבודה או המבנה של בלוטת התריס לא ניתן לרפא לחלוטין. לכן, טיפול תחליף הוא prescribed לכל החיים.

ככלל, הטיפול מתחיל בשבוע השני לחייו של התינוק. במדינות מסוימות (בגרמניה, למשל), הטיפול מומלץ ביום שמיני לתשעה לאחר הלידה.

עד כה, אנלוגים שונים (צורות מסחריות) של levothyroxine מיוצרים. בהתאם לתוכן כמותי של החומר הפעיל, מינון הוא prescribed. אם יש צורך לעבור בצורה אנלוגית או אחרת, יש לקחת זאת בחשבון.