מהי תסמונת קלמן? תסמונת קלמן: תסמינים, אבחון וטיפול בפרט

"שביר" גן יחיד יכול לגרום למחלות חמורות מאוד, התרופה אותם לגמרי בלתי אפשרית. אחד פתולוגיות אלה היא תסמונת קלמן. תסמונת זו מתרחשת בעיקר אצל גברים, אם כי נציגים נשיים לפעמים למצוא אותו מדי.

תיאור כללי של המחלה

תסמונת קלמן - פגם גנטי אשר מועבר כקובץ אוטוזומלית רצסיבית, גן דומיננטי ו X-linked אוטוזומלית.

פרעות מחלה מאופיינות של בלוטת ההיפותלמוס ובלוטת יותרת המוח. השבה הראשונה שגויה מייצרת שחרור גורם. הוא, בתורו, מסייע להפחית את הייצור של גונדוטרופין בבלוטת יותרת המוח. לתפקוד התקין של בלוטות מין ובכך הופך לבלתי אפשרי.

הגורמים להתפתחות המחלה

קלמן תסמונת - מחלה גנטית שיכול להיות מופעלת על ידי משהו. הגורם העיקרי של המחלה הוא החיבור הלא נכון של תאים זכר ונקבה בעת ההתעברות. כלומר, באחד התאים מכילים גנים "שבורים" שנותן הסתברות גבוהה של ביטויים נוספים של המחלה אצל ילדים.

מטבע הדברים, התדרדרות באיכות הגנטית של הקרנל יכול להיות מושפע מגורמים חיצוניים. עיקר מהם הוא המצב הסביבתי. חשיפה ממושכת לכימיקלים עלולה גם לגרום מוטציות שונות. תסמונת קלמן יכול להתבטא בצורה ברורה מאוד לידי ביטוי, או סטיות קטנות מהנורמה.

תסמינים של המחלה

יש ע"י ב"כ המחלה תסמינים ספציפיים, ולכן הוא להבחין בקלות בין פתולוגיות אחרות. אם החולה נמצא תסמונת קלמן, התסמינים עשויים לכלול:

• התבגרות Incomplete. לפעמים זה כמעט נעדר לחלוטין. לדוגמה, גברים הצביעו על כמות קטנה של האשכים - רק 3 מ"ל (בדרך כלל זה צריך להיות 12 מ"ל).
• פיגמנטציה hyperplastic וחלש של שק האשכים.
• Hypoplasia ניכרת של הפין ואת בלוטת הערמונית.
• הפצה של רקמה שומנית כאישה.
• בהעדר מלא או חלקי של מאפיינים מיניים משניים. לדוגמא, גברים עלולים להיות חסרי שיער על הגוף.
• פסיביות מינית.
• מומי מערכת: חיך שסוע, שפה שסועה, שמים גותי.
• חוסר יכולת לתפוס ריחות. לכן לטעום תפיסה נשארה.

תסמינים אלה עשויים לבוא לידי ביטוי או חלש באופן משמעותי. הכל תלוי במידת הנורמליות ההיפותלמוס ובלוטת יותרת המוח.

תכונות אבחון

קלמן תסמונת (תמונות של מטופלים שהוגשו משאבים המיוחדים של נושאים רפואיים, וריאציות ברורות מופע במבנה של הגוף הגברי) אינה מחלה נפוצה מאוד. עם זאת, כדי לטפל האבחנה שלו צריך להיות תשומת לב מיוחדת. הוא מספק לביצוע פעולות כגון:

1. בדיקת הרמות הבסיסיות של הורמונים בגוף: אסטרדיול, טסטוסטרון, פרולקטין, הורמון גדילה. בדוק ארוך מעיד. זה מתקיים שבוע לפחות.
2. מחקר נוסף יעזור מומחים להבחין בין התסמונת מפיתוח מינית עיכוב חוקתי.
3. בדקו רגיש לריחות. הדבר נעשה מאוד פשוט, חולה חומרים נתון (סבון, בושם), עם ארומה חזקה. על פי הסקר מסכם: במובן הרגיל של ריח בבני אדם או לא.
4. כליות אשכים בארה"ב.
5. MRI של בלוטת יותרת המוח וההיפותלמוס. בנוסף, במהלך טומוגרפי הבדיקה יש צורך לשים לב לכל גידולים בראש שיכול לגרום להופעת התסמינים שתוארו לעיל.
6. איסוף היסטוריה משפחתית. מאז פתולוגיה הציג עוברת בירושה, קבלת מידע על מקרים של המחלה במשפחה של המטופל יאפשר לספק את האבחנה המדויקת ביותר.

תכונות של טיפול

מאז המחלה היא גנטית, אז להיפטר ממנו לא ניתן יהיה. עם זאת, הטיפול חייב להתבצע. מיד לאחר האבחון, החולה מנוהל טסטוסטרון. ההליך מתבצע בעוד כמה חודשים.

בשל מקצוע טיפול כזה יכול להשיג שיפור במצב בריאותו הכללי של החולה, לשפר את החשק המיני. יתר על כן, הושג verilizatsiya. לאחר מכן, רופאים ממשיכים בטיפול, המיועד לשקם את האפשרות של דור של זרע בשלים. במקרה זה, אינו חל טסטוסטרון ו גונדוטרופינים.

שים לב שאם אדם אובחן עם "קלמן תסמונת", הטיפול יהיה לנהל חיים. זה יתרום לשמירה על מאפיינים מיניים משניים והשבת חיים נורמליים יחסית. עם זאת, אם מטופל עם אבחנה זו לא יעז להביא ילדים לעולם, הם תמיד כדאי להתייעץ עם גנטיקה. הסיכון ללדת ילד עם פתולוגיה דומה נותר גבוה מאוד. בשאר - עם מעט סימפטומים וטיפול נאות - המטופל יכול לחיות חיים מאוד נורמלים.

לגבי מניעה, זה כמעט לא קיים. באופן טבעי, רצוי להימנע מגורמים אלה שיכולים להוביל גן "הפסקה". הישארו בריאים!