סוכרת פוספט: גורמים, תסמינים, אבחנה, טיפול

בעולם של היום כמעט כל ההורים מודעים למחלה זו, כמו רככת. על הצורך במניעת מחלה זו מונעת את הרופא של כל ילד בחודשים הראשונים של חיי התינוק. רככת מתייחסת מחלות רכש מתפתחות עקב כולקלציפרול מספיק - חומר המכונה ויטמין D.

עם זאת, במקרים מסוימים אצל ילדים צעירים מאוד יש סימפטומים של מחלה, למרות ההקפדה על אמצעי מניעה. במקרה כזה יש לחשוד במחלה כגון סוכרת פוספט. בניגוד רככת, המחלה מתייחסת פתולוגיות גנטי. לכן, הוא מחלה חמורה יותר ודורש טיפול ארוך ומסובך.

מהי פוספט סוכרת?

אז היא קבוצה של מחלות גנטיות הקשורות במטבוליזם מינרלים לקוי. בפתולוגיה אחרת בשם רככת D עמיד ויטמין. סוג דומיננטי של סוכרת פוספט מתרחש על 1 ילד מתוך 20,000 תינוקות שזה עתה נולד. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1937. מאוחר יותר התברר כי ישנן צורות אחרות של מומים גנטיים. לרוב, סוכרת פוספט מזוהה בילדות המוקדמת. זה מושך את תשומת לבם של הפרעת הורי הליכה ועיוות של עצם.

כמה צורות של מחלה מלוות הפרעות מטבוליות אחרות. לפעמים המחלה היא אסימפטומטית ויכולה לזהות אותו רק על ידי בדיקות מעבדה. המחלה מסווגת עם רככת רכש, היפופרתירואידיזם וחריג אנדוקריניות אחרות. הטיפול צריך להיות משולב בגיל צעיר.

גורמי מחלות

הגורם העיקרי של סוכרת פוספט מהווה הפרה במבנה הגנטי. מוטציות עוברות בירושה. נשאים של הגן נורמלי יכול להיות אצל גברים ונשים כאחד. המוטציה מתרחשת X-כרומוזום קשור, שהוא דומיננטי. במקרים נדירים, סוכרת פוספט ניתן לרכוש. הוא מתפתח בגידולים של המזנכימה רקמות, נוצר ברחם. בפתולוגיה זו נקראת "רככת בשעור."

מחלת מתייחס לקבוצה tubulopathy - הפרעות של הכליות. כי מינרלים ספיגה חוזרת של הקטינה ב אבובית הפרוקסימלי, מפתחת מחסור של זרחן בגוף. בנוסף, מוטרד יכולת יניקת מעי. כתוצאה מכך, ישנם שינויים בהרכב המינרלים של רקמת העצם. לעתים קרובות יש פרה של פונקציה אוסטאובלסטים. גברים עוברים גן שינה פתולוגית רק בנות, ואנשים - ילדים משני המינים. ככלל, חמורה יותר בנים מאשר אצל בנות המחלה.

סיווג של סוכרת פוספט אצל ילדים

ישנן מספר צורות של המחלה, הנבדלות קריטריונים גנטיים וקליניים. רוב ומאובחן צמודי X רככת hypophosphatemic, שהייתה בדוגמת דומיננטית של ירושה. עם זאת, ישנם סוגים אחרים של פתולוגיה. הסיווג כולל את הטופס הבא של המחלה:

1. X-linked סוכרת מסוג פוספט דומיננטי. הוא מאופיין על ידי גן שינויי PHEX, המקודד את endopeptidase. זה אנזים אחראי להובלה שונה ומינרלים דרך כליות מעי יון ערוצים. בגלל תהליך מוטציה בגן זה מאט, והוליד כישלון ידי יונים פוספט בגוף.
2. X-linked רצסיבית. CLCN5 מוטציה מאופיינת של גן מקודד חלבון אחראי לפעולתו של תעלות יונים כלור. כתוצאה הפגם שיבשו להובלה של דרך הממברנה של tubules כליות. דיסקים של סוג זה של פתולוגיה יכולים להיות אצל גברים ונשים כאחד. עם זאת, המחלה מתרחשת רק אצל בנים.
3. דפוס דומיננטי אוטוזומלית של סוכרת פוספט. היא מזוהה עם מוטציה גנטית כרומוזום 12. מכיוון אוסטאובלסטים פגמו פתולוגי הוא חלבון מבודד מקדמים משופרים להסרת פוספט מהגוף. הפתולוגיה מאופיינת יחסית מתון, להבדיל בטופס המקושר-X.
4. אוטוזומלית רצסיבית. נדיר. הגן הפגום מאופיין DMP1 ממוקם בכרומוזום 4. הוא מקודד חלבון כי הוא אחראי לפיתוח של עצם הדנטין.
5. אוטוזומלית רצסיבית, מלווה בשחרור של סידן בשתן. נוצר בגלל הפגם הגנטי הממוקם על כרומוזום 9 ואת הממונה על ערוצי כליות תלויים-נתרן.

בנוסף צורות אלה של סוכרת פוספט, ישנם סוגים אחרים של פתולוגיה. ישנם סוגים שונים של המחלה לא נחקרו עד כה.

הבדלים בין רככת וסוכרת פוספט

רככת וסוכרת פוספט אצל ילדים - זה לא בדיוק אותו הדבר, אם כי התמונה הקלינית של המחלה היא כמעט זהה. ההבדלים בין פתולוגיות אלה האטיולוגיה מנגנון הפיתוח. רככת רגילות - רכשה מחלות הקשורות בחוסר כולקלציפרול. חומר זה מיוצר בעור בהשפעת השמש. מנת אבחון של ויטמין D עשויה לקחת על בסיס יומי לכל הילדים מן 1 חודש 3 שנים, למעט הקיץ. בשל הכישלון של כולקלציפרול מופרע תהליך ספיגת הסידן. כתוצאה מכך לפתח עיוות עצם.

בניגוד לסוכרת פוספט זה הוא בכך שהוא מתייחס מחלה מולדת. כאשר פתולוגיה זו מופרעת ספיגה של מינרלים בכליות, בפרט - הפוספטים. במקרים מסוימים, יש מחסור בסידן. בשל הפרות של הרכב המינרלים של פתולוגיות רקמת העצם כמו סימפטומים. ההבדל ביניהם ניתן להקים רק לאחר האבחון במעבדה.

רככת Hypophosphatemic אצל תינוקות: תסמינים

תסמינים של המחלה בדרך כלל מאובחנים במהלך השנה השנייה של החיים. במקרים נדירים, יש רככת hypophosphatemic אצל תינוקות. תסמינים שיכולים להיות מאובחן בגיל הינקות - קיצור hypotonia ואת איבר שרירי. הביטויים הקליניים העיקריים הם:

1. דפורמציה של מפרקי הרגל.
2. O בצורת עקמומיות של הגפיים התחתונים.
3. פיגור גדילה אצל ילדים - הופך מורגש אחרי 1 לשנה.
4. עיבוי של סחוס מפרק ו צלע - "צמידים וחרוזים rachitic."
5. כאב בעצמות האגן ועמוד השדרה.
6. נזק של אמייל השן.

לרוב התלונה העיקרית של ההורים היא כי הרגליים של התינוק כפופות. עם התקדמות המחלה התרככות של העצמות - רככת.

אבחון של סוכרת פוספט ו רככת

כדי לזהות חריגויות, ערכו מחקר של ההרכב הביוכימי של דם. יצוין תת-זרחן בדם. רמת הסידן ברוב המקרים נורמלי, ולפעמים - ירד. בשיאה של רככת יש עלייה של phosphatase אלקליין. כאשר קרן רנטגן גילה אוסטאופורוזיס וצמיחת עצם הפרת אזור. בשתן הצביע על כמות גדולה של פוספטים. לפעמים יש סידן בשתן.

טיפול רככת וסוכרת פוספט

לטיפול בסוכרת פוספט השתמשו במינונים גדולים של כולקלציפרול. בחלק מהמקרים, הראו תוספי סידן. הקפד להשתמש בתרופות המכילות זרחן. כדי לשפר את מצבם של תוספי ויטמינים ומינרלים שנקבעו. אלה כוללים את התרופות "Vitrum" "Duovit", "אלף בית" וכן הלאה. ד

כאשר עקמומיות של עצמות הביעה לראות פיזיותרפיה, פיזיותרפיה וניתוחים. כדאי להתייעץ עם רופא רגליים.

אמצעים ותחזיות מונעים

עבור מניעת אמצעים כוללים בדיקות רופא ילדים מנתחים, הליכה באוויר הצח, את מינויו של ויטמין D מן החודש הראשון לחייהם. אם המשפחה חולה בסוכרת פוספט צריך לעבור בדיקה גנטית לעובר ברחם. חיזוי רצוי בעיקר עם טיפול בזמן.