תסמונת פירסון: תסמינים וטיפול

תסמונת פירסון - זו היא מחלה גנטית נדירה מאוד, שמתבטאת ינקות, וברוב המקרים מובילה למוות מוקדם.

היסטוריה של גילוי

שם נוסף עבור תסמונת פירסון - A מולד אנמיה sideroblastic עם אי ספיקת לבלב אקסוקרינית. המחלה נקראת על שמו של המדען הראשון שתיאר אותה 1979 - נ א Pirsona. התסמונת הוכר דרך התבוננות ארוכה של ארבעה ילדים עם תסמינים דומים: הם נצפו אנמיה sideroblastic, אשר אינו מגיב לטיפולים סטנדרטיים, חוסר תפקוד הלבלב אקסוקרינית ופתולוגיה של תאי מח העצם.

בתחילה, הילדים לשים אבחון שונה - תסמונת Shvahmana (hypoplasia המולד של הלבלב). אבל לאחר בחינת מח עצם ודם הבדלים ברורים נמצאו, אשר נתן הזדמנות להדגיש תסמונת פירסון כקטגוריה נפרדת.

גורמי מחלות

מחקר על הגורמים למחלה ארכה כעשר שנים. רופאים גנטיקאים הצליחו למצוא פגם גנטי שמוביל חלוקה ושכפול של ה- DNA המיטוכונדריאלי.

למרות שהמחלה היא גנטית, בדרך כלל מוטציה מופיעה באופן ספונטני, ואת התינוק החולה שנולד להורים בריאים לחלוטין. לפעמים קיים קשר בין הנוכחות של מחלת עיניים אצל האם לבין ההתפתחות של תסמונת פירסון הילד שלה.

פגמי בדנ"א יכולים להתגלות במח העצם, לבלב atsinotsitah, כמו גם איברים אשר אינם המטרה העיקרית של המחלה - כליות, שריר לב, hepatocytes. מצד שני, כמה חולים בנוכחות תמונה קליניים ומעבדתיים טיפוסי מצליח לרשום שינויים בדנ"א המיטוכונדריאלי.

ילדים חולים הולכים הצטברות ברזל בכבד, טרשת גלומרולרי, היווצרות ציסטה כלייתית. בחלק מהמקרים, היא מפתחת סיסטיק שריר הלב, מה שמוביל לאי ספיקת לב.

הלבלב מפריש כמות מספיקה של lipase, עמילאז ו ביקרבונט בכל החולים עם המחלה פירסון. אטרופיה תסמונת מתבטאת רקמת בלוטת סיסטיק הבאים שלה.

שיטות אבחון

עם אבחנת אמון יכול רק רופאי גנטיקה לאחר בחינת הדנ"א המיטוכונדריאלי. התפקיד החשוב שמלא את הניתוח הרגיל של דם היקפי: לזהות macrocytic החמורה אנמיה, נויטרופניה תרומבוציטופניה. בולטים הוא עדר ההשפעה של טיפול באנמיה "cyanocobalamin" והכנות ברזל.

בשל ניקור מח עצם ניתן לראות את הירידה במספר הכולל של תאים, בנוכחות וקואולות בהופעת erythroblasts ו sideroblasts טבעתי.

תסמיני המחלה

כבר בימים הראשונים של חיי הילד חשוד תסמונת פירסון. תסמינים של מחלת הבכורה אצל תינוקות בצורת אנמיה אנושה וסוכרת תלויית אינסולין. צפה ב עור חיוור, נמנום, עייפות, שלשולים, הקאות חוזרות, הילד אינו עולה במשקל. האוכל הוא כמעט לא נספג, מאופיינת steatorrhea. ישנם סימפטומים של סוכרת, רמות גבוהות של גלוקוז בדם, ויש נטייה חמצת. אולי ההתפתחות של כבד, כליות ואי ספיקת לב.

לפעמים בנוסף אנמיה, pancytopenia מתרחשת (גרעון לא רק אריתרוציטים אלא גם לויקוציטים וטסיות), אשר יש נטייה לדמם וזיהומים של החלק המצורף.

טיפול ופרוגנוזה

לרוע המזל, הרופאים עדיין לא יודעים איך לנצח את תסמונת פירסון. טיפול שאינו ספציפי והוא מספק תוצאות לטווח קצר בלבד.

אנמיה היא לא מקובל טיפול סטנדרטי, ודורשים עירויי דם תכופים. לשיפור תפקוד לבלב שנקבעו אנזימי קבלה, ועל תיקון של מומים מטבולית - טיפול אינפוזיה. במקרים נדירים השתלת מח עצם.

תסמונת פירסון יש פרוגנוזה גרועה: ילדים לפגר בפיתוח הפיזי, ברוב ימות לפני שנתיים. במקרים נדירים, חולים חיים יותר בזכות טיפול ותחזוקה יעיל, אך בהמשך מחל חיים מוביל מאפיין ניוון שרירים של התסמונת קירנס-Sayre.

חומרת המחלה תלויה במידה רבה על מידת נגעי DNA.