ההקרנה וחשיבותו Neonatal לגילוי מוקדם של מחלות תורשתיות

השעה מלידה ועד 28 ימים של חיים - התקופה בילוד. הוא מחולק מוקדמים ומאוחרים. בתקופה המוקדמת נמשכת עד 8 ימים לאחר הלידה. הפעם מתאפיינת חלוף תגובות אדפטיבית פעילות לתנאים מחוץ לגוף האם. אז, באופן קיצוני שינוי סוג של כוח, הנשימה ומחזור הדם. בשנת תגובות אדפטיבית בילוד לאחר מכן להמשיך.

בהינתן השינויים המשמעותיים בגוף של היילוד, הוא כפוף התבוננות זהירה בחודש החיים הראשון. בשלב זה, הקרנה בילוד מתנהלת - סט של סקרי חובה, אשר נערכים במטרת הגילוי המוקדם של מחלות מולדות תורשתיות.

כל יילוד לקחת טיפת הדם מן העקבים על טופס מיוחד, אשר נשלח אל המרכזים הרפואיים וגנטיים ללימודים חינם. אם זוהה סמן הדם של מחלה מסוימת, הילד נשלח להתייעצות כדי גנטיקאי, הוא הממנה את בדיקות חוזרות טיפול מתאים במקרה של אישור האבחנה.

הקרנת Neonatal חשובה מאוד, כי זה עוזר לזהות הפרות חמורות בזמן בגוף של ילדי יילוד ולבצע אמצעים טיפוליים מבעוד מועד.

עם בדיקה זו יכולה לזהות:

• תת פעילות מולדת - הם פתולוגיות השכיחות ביותר. המחלה מתרחשת על רקע חוסר התפתחות של בלוטת התריס, כמו גם היעדר או חסר של הורמון מגרה בלוטת התריס יותרת המוח. בנוסף, אי סדרי נוגדני antithyroid תריס וקבעו כמה תרופות שיכולים להסתובב דם של האם במהלך ההריון. אם הזמן אינו מזהה פתולוגיה זו אצל ילדים לפתח נזק מוחי חמור ופיגור שכלי. תסמינים של תת פעילות מולדת אלא "מעורפלת" - צהבת, היפותרמיה, תיאבון ירוד ועניים מוצץ השד, בנוכחות בקע טבורי ו צרוד בוכה, עור יבש, לשון גדולה, במפרקים גדולים של הגולגולת. תמונה קלינית זהו ספציפית, כך הזכות להקים את האבחנה קשה. וזה הקרנה בילוד מאפשרת לך לאבחן מבעוד מועד;

• פנילקטונוריה, המהווה טעויות מולדות של חילוף החומרים של חומצות אמיניות, כאשר שיבשו את היווצרות טירוזין, אשר מוביל לפיגור שכלי. גילוי במועד של פתולוגיה זו מאפשרת לך להקצות דיאטה מיוחדת ולמנוע סיבוכים רציניים;

• היפרפלזיה מולדת הכליה - המתבטא היפרפלזיה מולדת של האדרנל;

• galactosemia - מחריגות אנזים בירושה שבו החילופיות שבורות ויש מרפאת גלקטוז כבדה על השבוע השני של מחלה - עייפות, הקאות, ניזק לכבד את התפתחות קטרקט דו-צדדי. הקרנת Neonatal עוזרת לזהות את המחלה לקבוע חלב תחליף לדיאטה למוצרי סויה, אשר מסייעים לנרמל את מצבו של הילד;

• סיסטיק פיברוזיס.

התבוננות זהירה של היילוד גם לסייע באבחון אלח דם בילוד, מה שמוביל כשל איברים מרובים ומוות אצל ילדים בהיעדר טיפול, והפתולוגיה שמיעה.