מהו כרומוזום? סט כרומוזומים. זוג כרומוזומים

תורשה השתנות בטבע קיימים בגלל הכרומוזומים, גנים, חומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA). חנויות מעבירות מידע גנטי בצורת שרשרות של נוקלאוטידים ב- DNA. איזה תפקיד בתופעה זו שייך הגנים? מהו כרומוזום מבחינת העברת תכונות תורשתיות? תשובות לשאלות אלו תבנה את עקרונות קידוד מגוון גנטי על הפלנטה שלנו. במידה רבה זה תלוי איך כרומוזום הרבה נכנס הסט, מן רקומבינציה של מבנים אלה.

מההיסטוריה של הפתיחה "חלקיק תורשה"

הלימוד תחת מיקרוסקופ התא של צמחים ובעלי חיים, רבי בוטנאים הזואולוגים עדיין באמצע המאה XIX, הפנה את תשומת לב הנושאים המשובחים המבנה טבעתי קטן בגרעין. לעתים קרובות יותר מאשר כרומוזומים אחרים קראו חלוצה של המומחה לאנטומיה גרמני בשם ולטר פלמינג. כי הוא נהג צבעי אנילין לעיבוד של מבנים גרעיניים. פלמינג גילה חומר הנקרא "הכרומטין" בשל יכולתו מכתים. המונח "כרומוזום" ב 1888 הוביל את המהפכה המדעית Genrih Valdeyer.

במקביל פלמינג חיפש תשובה לשאלה מה הכרומוזום, Beneden אדוארד ואן הבלגית. קצת מוקדם הביולוג הגרמני בו-ברי תיאודור ואדוארד שטרסבורגר ערכו סדרת ניסויים כדי להוכיח את זהותו של כרומוזומים, הקביעות של מספרם מינים שונים של יצורים חיים.

התיאוריה כרומוזומליות רקע של תורשה

החוקר האמריקאי וולטר סאטון גילה כמה כרומוזומים הנמצאים בגרעין התא. סיינטיפיק האמין מבנים אלה יחידות נישאות של תורשה, מאפייני גוף. סאטון מצא כי הכרומוזומים מורכבים גנים, שדרכו מועברים מהורי המאפיינים צאצאים ופונקציות. הגנטיקאי בפרסומים תיאר את זוגות כרומוזומים, התנועה שלהם במהלך חלוקת גרעין התא.

קשר העמיתים האמריקאים, עובד באותו הכיוון שהוא הוביל ותיאודור בוברי. שני החוקרים ביצירות למדו בנושאים של העברת תכונות תורשתיות, גבשו את ההוראות הבסיסיות על התפקיד של הכרומוזומים (1902-1903). פיתוח נוסף של התיאוריה בו-ברי-סאטון התקיים במעבדה של חתן פרס נובל תומס מורגן. ביולוג אמריקאי דגול וצוות הקימו שורה של חוקי צבת הגנים על הכרומוזום, פתחנו בסיס ציטולוגיה להסביר את המנגנון של חוקי גרגור מנדל - אב המייסד של גנטיקה.

הכרומוזומים בתא

חקירת מבנה הכרומוזומים החלה לאחר גילוי ותיאור של המאה התשעה עשר. כדורי ואת אלה סיבים כלולים אורגניזמים פרוקריוטים (לא גרעיני) ותאי איקריוטיים (בגרעין). לימוד תחת מיקרוסקופ חשף כי כרומוזום הוא נקודת מורפולוגי של השקפה. גוף filamentous סלולארי זה, אשר ניתן להבחין בשלבים מסוימים של מחזור התא. ההיקף השלם של הכרומטין בגרעין שלבי ביניים תופס. בתקופות אחרות כרומוזום להבחין ב כרומטידה אחת או שתיים.

עדיף לראות תצורות אלה במהלך חלוקת התא - מיטוזה או מיוזה. בשנת תאים איקריוטיים קרובות ניתן לראות כרומוזומים גדולים במבנה ליניארי. בשנת פרוקריוטים, הם קטנים יותר, אם כי יש יוצאים מן הכלל. תאים כוללים לעתים קרובות יותר מסוג אחד של כרומוזומים, למשל קטנים "חלקיקי ירושה" משלהם נמצאת מיטוכונדריה כלורופלסטים.

הכרומוזומים טופס

לכל כרומוזום מבנה של פרט, שונה מאפיינים מכתימים אחרים. במחקר של המורפולוגיה חשוב לקבוע את המיקום של centromere, אורך והשמה של הזרועות ביחס המותניים. הסט של כרומוזומים בדרך כלל מורכב בצורות הבאות:

• metacentric או-שוויון, המאופיין במיקום באמצע centromere;
• submetacentric או neravnoplechie (התכווצות מקוזזת לכיוון האחד telomers);
• acrocentric, או בצורת מוט, שבו centromere ממוקמת כמעט בסוף הכרומוזומים;
• של מצביעים עם צורה בקושי להגדרה.

פונקצית כרומוזום

כרומוזומים מורכבים גנים - היחידות התפקודיות של תורשה. הטלומרים - קץ הזרועות כרומוזום. אלמנטים מיוחדים אלה משמשים להגנה מפני נזקי, שברי antiblock. Centromere מבצעת משימות שלה עם הכפלה של הכרומוזומים. יש לה קינטוכור, אני חב לו רכוב מבנה כישור. כל זוג כרומוזומים הוא פרט במקום של מיקום של centromere. חוטי זיכרונות לעבוד כישור כך התאים הבת מרחיב על כרומוזום אחד, אך לא את שניהם. הכפלה אחידה בתהליך הביקוע מספקת את המקור של שכפול. השכפול של כל כרומוזום מתחיל בו זמנית בכמה מקומות כאלה כי מאיץ את התהליך כולו ניכר של חלוקה.

תפקידו של ה- DNA וה- RNA

כדי לברר מה כרומוזום, המהווה את הפונקציה של המבנה הגרעיני הזה נכשל לאחר שלמד הרכב ותכונות ביוכימיים שלה. בשנת תאים איקריוטיים, כרומוזומים גרעיניים נוצרים על ידי חומר מותך - הכרומטין. על פי הניתוח, זה מורכב של חומרים אורגניים משקל מולקולרי גבוה:

• חומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA);
• חומצה ריבונוקלאית (RNA);
• חלבונים היסטון.

חומצות גרעין נוטלות חלק ישיר במעשי ביוסינתזה של חומצות אמינו וחלבונים המספקים בהעברת תכונות תורשתיות מדור לדור. ה- DNA המצוי בגרעין של תאים איקריוטיים, RNA מרוכזת בציטופלסמה.

גנים

ניתוח רנטגן הראה כי ה- DNA יוצרת ספירלה כפולה, אשר מורכבת של שרשרת של נוקלאוטידים. הם מייצגים פחמימה deoxyribose, קבוצת פוספט ואחד מארבעת הבסיסים החנקניים:

1. א - אדנין.
2. G - גואנין.
3. T - תימין.
4. C - ציטוזין.

המון dezoksiribonukleoproteidnyh סיבי סליל - גנים לשאת מידע מוצפן על הרצף של חומצות אמינו בחלבונים או RNA. במהלך ההכפלה של תכונות תורשתיות מהורים לצאצאים מועבר בצורה של אללים גנים. הם קובעים את התפקוד, צמיחה והתפתחות של אורגניזם מסוים. לדברי כמה חוקרים, אזורים אלה של ה- DNA שאינם לקודד פוליפפטידים לבצע פעולות רגולטוריות. הגנום האנושי עשוי להכיל עד 30 אלף. גנים.

קבוצה של הכרומוזומים

המספר הכולל של הכרומוזומים, התכונות שלהם - תכונה אופיינית של הטופס. טוס דרוזופילה מספרם - 8, ב פרימטים - 48, אדם - 46. מספר זה הוא קבוע עבור התאים של אורגניזמים השייכים לאותו מין. במשך כל אאוקריוטים יש את המושג של "כרומוזומים דיפלואידי." סט מלא זה, או 2n, בניגוד הפלואידים - כמות וחצי (n).

כרומוזומים מורכבים זוג אחד של צורה זהה הומולוגית, מבנה, מיקום, צנטרומר, ואלמנטים אחרים. תנאיהם יש מאפיינים משלהם המבדילים אותם כרומוזומים אחרים בקבוצה. צביעה עם צבעים בסיסיים מאפשרת לנו לשקול, לבחון את המאפיינים הייחודיים של כל זוג. כרומוזומים דיפלואידי הוא נוכח סומטיים תאים הפלואידים זהה - ב נבט (בגמטות מה שנקרא). ביונקים ואורגניזמים אחרים עם heterogametic מין הגברי נוצר שני סוגים של כרומוזומי מין: כרומוזום X ו- Y. זכרים יש סט של XY, נקבות - XX.

סט כרומוזום אנוש

התאים בגוף האדם מכילים 46 כרומוזומים. כולם משולבים 23 זוגות שמרכיבים את הסט. ישנם שני סוגים של כרומוזומים אוטוזומים ומין. הזוגות 22 הטופס הראשונים - משותפים לנשים ולגברים. הם מתאפיינים זוג 23 - כרומוזומי המין, אשר התאים של הגוף הגברי הם שאינם הומולוגיים.

תכונות גנטיות הקשורות למגדר. עבור שידור הן כרומוזום Y ו- X אצל גברים, שתי נשים X. אוטוזומים להכיל את שאר המידע על תכונות תורשתיות. ישנן טכניקות המאפשרות להתאים אישית את כל 23 הזוגות. הם גם נראים הדמויים, כאשר צבועים בצבע מסוים. ראוי לציין כי 22-כרומוזום בגנום האנושי - הקטן ביותר. DNA שלה במצב מתוח בעל אורך של 1.5 סנטימטר, ויש לו 48 מיליון זוגות בסיסים חנקניים. היסטונים חלבונים מיוחדים מן הכרומטין לבצע דחיסה, ואז החוט לוקח שטח אלף פעמים פחות בגרעין התא. במיקרוסקופ אלקטרוני, ההיסטונים בגרעין שלבי הביניים להידמות חרוזים, על חוט של DNA.

מחלות גנטיות

ישנם מעל שלושת אלפים. סוגים שונים של מחלות תורשתיות הנגרם נזקים והפרעות בכרומוזומים. אלה כוללים תסמונת דאון. עבור ילד עם מחלה גנטית המאופיינת עיכוב בהתפתחות נפשית ופיזית. בשנת סיסטיק פיברוזיס קיים כשל תפקודי של בלוטות אקסוקרינית. הפרה מובילה לבעיות עם זעה, שחרור הצטברות של ליחה בגוף. זה מקשה לעבוד לריאות יכול לגרום לקשיי נשימה ומוות.

הפרת ראיית צבעים - עיוורון - חסין לחלקים מסוימים של ספקטרום הצבעים. המופיליה מוביל להיחלשות קרישת הדם. אי סבילות ללקטוז אינה מאפשרת לגוף האנושי לעכל את סוכר החלב. במשרדי תכנון המשפחה ניתן למצוא על נטייה למחלה גנטית מסוימת. במרכזים רפואיים גדולים יש את ההזדמנות כדי לקבל הערכה וטיפול מתאימים.

ריפוי גנטי - בכיוון של הרפואה המודרנית, להבהרת הגורמים הגנטיים של מחלות תורשתיות ו לחיסולה. בעזרת הטכניקות האחרונות בתא מחלה במקום גנים רגילים מנוהלים מופרעים. במקרה זה, הרופאים לא להקל על החולה של סימפטומים, ואת הסיבות למחלה. התיקון מתבצע הטיפול גנטי תא סומטי רק עדיין לא מיושם בצורה מסיבית ביחס לתאים המיניים.