סיסטיק פיברוזיס הוא ילד: סימנים, סימפטומים, טיפול

אחת המחלות הנפוצות ביותר, כי הם ירשו הוא סיסטיק פיברוזיס. הילד המיוצר על ידי סוד פתוגניים שמובילה שיבוש של מערכת העיכול, מערכת הנשימה. אופייני, המחלה היא כרונית ולעתים קרובות מתגלה, אם לשני ההורים גן פגום בפרט. אם אתר עם מוטציה רק אחד ההורים, הילדים לא יירשו את המחלה. בדרך כלל, סיסטיק פיברוזיס מאובחן בשנת החיים הראשונה (או אפילו ברחם).

ההיסטוריה של המחלה

סיסטיק פיברוזיס אצל ילדים מתפתח עקב שיבוש במבנה של כרומוזום 7 (כתפה). במקרה זה, הריר בגוף הופך צמיג יותר. זה ידוע כי הסוד של סוג זה מכוסה על ידי כמעט כל איברים פנימיים. בשל השטח הזה היא הרטיבה אותם, ולהיות אתם להפריד, ריר נוסף מנקה אותו. אבל אם קורה לך לקרוס, הפרשת צמיגת stagnates מצטבר. בסביבה כזו, או מיקרואורגניזמים פתוגניים להכפיל, מובילים לזיהום קבוע. לאחר מכן השפיעו האיברים של מערכת העיכול, האורגניזם סובל מחוסר חמצן. בפעם הראשונה שהילד סיסטיק פיברוזיס תואר ב 1938 על ידי ד אנדרסון. עד אז, מספר רב של ילדים מתים מדלקת ריאות ומחלות אחרות נגרמות על ידי סיסטיק פיברוזיס. מידע נוסף על המחלה התגלה במאה עשרים. כמעט כל תושב עשרים של כוכב לכת שלנו - המובילה של המוטציה בגן סיסטיק פיברוזיס. פגם זה אינו קשור הרגלים רעים של ההורים במהלך ההתעברות, עם נטילת תרופות. כמו כן על נוכחותה אינו משפיע על המצב האקולוגי השלילי. הם סובלים מאותו בנים ובנות כאחד.

טופס של סיסטיק פיברוזיס

המחלה עלולה להיות שלוש צורות בסיסיות.

• האחת - הריאה. זה מתרחש כ 15-20% מהמספר בכל המקרים. מתאפיין בכך כי הסמפונות להיסתם ריר סמיך. לאחר זמן מה, הם מסוגלים סתומים לחלוטין. הסוד הופך קרקע פורה מצוינת לחיידקים וחיידקים. במשך זמן, רקמת הריאה האטומה, להיות קשה. ציסטות להופיע. עבודה נוספת היא ריאתי רק מידרדר. אדם יכול למות מחנק.
• סיסטיק פיברוזיס, ילד יכול להיות, ואת טופס מעיים. בכך שיבשה את מערכת העיכול, המזון מתעכל בצורה גרועה. מצב כזה גורם להתפתחות סוכרת, כיב פפטי, שחמת הכבד וכן הלאה. נ הוא מצוי 5% מהמקרים.
• הצורה הנפוצה ביותר - מעורבב. זה מאובחן אצל 75% מהחולים עם מחלה גנטית זו.
• מאוד נדיר (כ 1%) מתרחש, ואת הטופס הטיפוסי.

סיסטיק פיברוזיס של הריאות אצל ילדים

צורה זו של המחלה מכונה לעתים קרובות כמו הנשימה. בדרך כלל, הסימפטומים באים לידי ביטוי היילוד מיד. יש סיסטיק פיברוזיס של הריאות אצל ילדים סימפטומים שיעול כזה, חולשה כללית, עור חיוור. במשך זמן, שיעול משופר, מלווה את שחרורו של ריר סמיך. תהליכי העברת גז שבורים. יכול לעבות את קצות האצבעות. לעתים קרובות ילדים עם סיסטיק פיברוזיס, וסבל מדלקת ריאות, אשר מתרחשת חמור למדי. רקמות נשימה מושפעות דלקת מוגלתית. דלקת ריאות הופכות כרוניות. אולי ריבוי רקמת חיבור של הריאות. במשך זמן, ישנם מקרי ההופעה "לב ריאה".

סימפטומים ריאתי סיסטיק פיברוזיס אצל ילדים ומבוגרים דומים: zemlyanistogo צבע עור, החזה מקבל bochkopodobnuyu לעצב אצבעות מעוות. כמו כן, יש קוצר הנשימה גם במנוחה. בשל הפחתת תיאבון ומשקל מופחת של המטופל. עם זאת, הסימפטומים יכולים להופיע הרבה יותר מאוחר. זהו - צורה נוחה יותר עבור המטופל.

פיברוזיס שלב סיסטיק זרימת ריאות

ישנם מספר שלבים של מהלך המחלה.

1. השלב הראשון מאופיין על ידי הופעתו של שיעול, בדרך כלל יבש וללא ליחה. וקוצר נשימה עלול להתרחש במקרים מסוימים. תכונה מיוחדת של שלב זה היא שזה יכול להימשך אפילו כמה שנים (עד 10).
2. השלב השני - הוא ההופעה של ברונכיטיס בצורה הכרונית, השינוי הפלנגות. להופיע שיעול הקצאה. תואר זה של המחלה גם נמשך זמן רב למדי - עד 15 שנים.
3. בשלב השלישי לפתח סיבוכים. תמצית רקמת הריאה, ציסטות להופיע. על רקע זה, הוא סבל הלב. משך תקופת המחלה - 3-5 שנים.
4. השלב הרביעי (מספר חודשים) מתאפיין תבוסה כבדה ביותר של מערכת הנשימה, לב. התוצאה היא בדרך כלל קטלנית.

תסמינים של סיסטיק פיברוזיס מעיים

צורה זו של המחלה מתאפיינת כשל במערכת העיכול. סיסטיק פיברוזיס מעיים אצל ילד מאוד בבירור לידי ביטוי בתקופת הגמילה. במקרה זה, יש ספיגה לקויה של שומנים, חלבונים (ופחמימות מתעכלות מעט טובות יותר). בשל ההתפתחות של תהליכי הריקבון במעיים נוצרים תרכובות רעילות, מתנפח בבטן. מספר לא מבוטל של מעיים מגדילים. אם אובחן עם "סיסטיק פיברוזיס" (טופס מעיים) אצל ילדים עלול להיתקל גם צניחה של פי הטבעת. לעיתים קרובות מטופלים מתלוננים על יובש בפה. Utrudnyaetsya מקבל מזון יבש. עם התקדמות נוספת של המחלה מצטמצם משקל גוף.

המחלה מאופיינת גם polyhypovitaminosis מאז עקב בעיות עיכול בגוף חסר ויטמינים כמעט כל הקבוצות. ככלל, השרירים מאבדים את הטון, העור הופך פחות אלסטי. אחת סימנים אופייניים יותר של סיסטיק פיברוזיס אצל ילדים (סוג מעיים) - הכאב בעלות אופי שונה בבטן. במשך זמן, זה יכול להיות, ואת מחלת כיב פפטי, סוכרת (צורה סמויה). המחלה משפיעה על הכליות, הכבד. אם פגע על ידי הכבד, הכיסא הופך שחור. רעלים שהצטברו בגוף ולהגיע לזרם הדם למוח. יש להם השפעה שלילית על תאי עצב, לפתח אנצפלופתיה. כמו כן תורם לעלייה ההדרגתית סיסטיק פיברוזיס טחול מעיים אצל ילדים. מעי צילום שינה פתולוגית (חתך) מוצג למטה.

טופס מעורב של המחלה

סוג של מחלה זו מאופיינת סימני הן שאיפה והמעיים. בדרך כלל, תינוקות שנצפו יותר לדלקת ריאות תכופות וממושכות, ברונכיטיס. כמעט בכל המקרים, ושיעול קיים. בנוסף, סיסטיק פיברוזיס מעורב בילדים מלווה נפיחות, צואה היא בדרך כלל נוזל, צבעיו הופכים לירוק. יש מתאם של חומרת המחלה מהרגע כאשר הסימפטומים הופיעו לראשונה. באופן כללי, אם הסימנים הראשונים מזוהים בגיל צעיר, הפרוגנוזה די שלילית.

ileus מקוניום

סיסטיק פיברוזיס מעורר עלייה צמיגות של סודות אורגניזם, לרבות מקוניום - הצואה המקורי בילדים. זו התוצאה של סתימה במעי. צורה זו של המחלה מתרחשת בלידה כאשר מקוניום אינו חורג. הילד הופך חסר מנוחה, ולעתים קרובות מקיא (אפילו עם זיהומים מרים). בהמשך יש נפיחות, העור הופך בהיר. זרימת מחלות נוספות מסייעת להבטיח כי יילוד מפחית פעילות מוטורית משמעותי (אם לא הוא מפסיק). הסיבה למצב זה היא העדר טריפסין. ileus מקוניום די מסוכן ודורש התערבות כירורגית.

אבחנה של המחלה

אבחון של סיסטיק פיברוזיס אצל ילדים כולל הקרנת ליקויים תורשתיים מולדים. כמו כן, בדיקת דם, שתן הפרשות ליחה. חוטי coprogram. זה מאפשר לך לקבוע את הנוכחות של תכלילים של שומן בצואה של הילד. מערכת חקר הנשימה (רדיוגרפיה, bronchography, ברונכוסקופיה). דרושי ספירומטריה, שכן היא מאפשרת להעריך את המצב התפקוד הריאות. אם אתם חושדים שיש סיסטיק פיברוזיס (סימפטומים אצל ילדים לא יכול לבוא לידי ביטוי) לערוך מחקר גנטי. הם עוזרים להקים הנוכחות של מוטציה בגן כי הוא אחראי על פעילות הפרשה של האורגניזם. הקרנה בילוד Neonatal מבוצעת (ריכוז טריפסין הוא נחקר כתם דם מיובש). זה אינפורמטיבי מספיק במבחן זיעה. אם הסיר חשף יוני נתרן, כלור כמות מוגברת, אפשר לדבר על קיומה של המחלה בהסתברות גבוהה. אם אישה, שבה המשפחה היו אנשים עם אבחנה של "סיסטיק פיברוזיס", מצפים לילד, הרופאים ממליצים לבחון מי שפיר על הגיל בערך 18-20 שבועות.

טיפול של סיסטיק פיברוזיס

ראוי לציין כי על מנת להיפטר מהמחלה הוא בלתי אפשרי. עם זאת, הטיפול יכול לשפר את איכות החיים באופן משמעותי ומשך הזמן שלו. בעבר, חולים רבים עם אבחנה דומה של גוסס לפני גיל 20 שנים. עכשיו, לעומת זאת, עם טיפול נכון בזמן נכון יכול לחיות חיים ארוכים יותר באופן משמעותי. טופס מעיים דורש תזונה מיוחדת. המזון צריך להיות עשיר בחלבון (דגים, ביצים). בנוסף מינה ויטמינים מורכבים. כמו כן נדרשו אנזימי קבלה ( "קריאון", "pantsitrat", "חֲגִיגִי" ואח '.). ראוי לציין כי תרופות אלו יש לקחת לאורך כל החיים שלו. העובדה כי הטיפול נותן התוצאה תציין נורמליזציה של צואה, ירידה במשקל וחוסר אפילו צמיחתו. כאב בטן נעלם, ובצואה אינם מזוהה הכללת השומן.

כאשר טופס תרופה ריאתי של המחלה יש צורך כי יקל הנזלה של ליחה בדרכי נשימה לשחזר פונקציונלי ( "Mukosolvin", "Mukaltin"). חשוב מאוד בטיפול סיסטיק פיברוזיס ריאתי כדי למנוע התפתחות של תהליכים זיהומיות בתוך הריאות. אפקט טוב וכן תרגילי נשימה מיוחדים. זה צריך להיעשות על בסיס קבוע. לקבלת הטיפול יכול להינתן ואנטיביוטיקה. תשכח את המחלה במשך זמן רב בסיוע שיטה כה רדיקלית, כמו השתלת ריאות. עם זאת, יש לו חסרונות: סכנת הדחייה, מתן תרופות המעכבות את המערכת החיסונית. בנוסף, המטופל צריך להיות במצב גופני טוב. רוב ההשתלות אלה שנערכו בחו"ל.

המלצות עבור חולים עם סיסטיק פיברוזיס

רופאים ממליצים לחולים עם אבחנה זו כדי להפוך את החיסונים בזמן נגד שעלת, ומחלות דומות. חשוב לחסל אלרגנים פוטנציאליים: קשקשים של חיית מחמד, כריות ושמיכות מן נוצת ציפור. כמו כן חל איסור מוחלט עישון פסיבי. כזה אבחנה דורשת טיפול בילדי ספא. אם מידת חומרת המחלה אינה קריטית, בית הספר השתתפות הילד, מועדוני ספורט, יש אורח חיים פעילים למדי. טיפול סיסטיק פיברוזיס אצל ילדים מתחת לגיל שנה אחת כרוך בשימוש תערובות מיוחדות (Dietta אקסטרה, Dietta פלוס). בנוסף, הצורך להגדיל מנה בודדת של 1.5 פעמים. בנוסף מוחדר של דיאטת התינוק הוא כמות קטנה של מלח (זה חיוני בקיץ).

תשומת לב מיוחדת צריכה להיות תפריט חולה. זה צריך להיות עשיר בשומן (שמנת, חמאה, בשר) כמו ספיגת המזון בגוף השבור. שתייה גם צריכה בשפע. כדאי לזכור כי הכנות אנזים לוקחות נדרשות יומית. בנוסף לטיפול הבסיסי יכול לשמש, ושל טיפול מסורתי. מקלת עשבי יריקה כגון מרשמלו, אמא-ו-חורג. השפעה טובה על מערכת העיכול יש שן הארי, טיון. ושמני אתריים משמשים אינהלציות (לבנדר, בזיליקום, זעתר). שימושי גם וביצור מוצרים כגון דבש.

תחזיות

למרבה הצער, את תוחלת החיים לאבחון נתון הוא לא מאוד גבוהה. בממוצע, חולים לחיות במשך כ 30 שנים (ברוסיה), או עד 40 או יותר (בחו"ל). עם זאת, אבחנה בזמן וטיפול נאות לשפר באופן משמעותי את מצבו של החולה. הפרוגנוזה השלילית ביותר - גם בביטויים המוקדמים של סיסטיק פיברוזיס (אצל תינוקות). אבל זה ידוע מקרה שבו מטופל עם מחלה דומה חי במשך יותר מ 70 שנים. הבדל זה תוחלת החיים ברוסיה ובמדינות אחרות בשל ההיבט הפיננסי. חולים בחו"ל ולקבל תמיכה ארוכת חיים של המדינה. בשל כך הם יכולים לנהל חיים נורמליים, ללמוד, להקים משפחה ולהביא ילדים לעולם. אבל רוסיה לא יכולה לספק לחולים כראוי עם תרופות הכרחיות (והכנות אנזים זה, ואנטיביוטיקה מיוחדת, ואת mucolytics). רק מספר מצומצם של ילדים מקבל טיפול רפואי ותרופות נחוצות. חולים השוהים לחשבון מיוחד של חייו. כדי לא לכלול את המופע של מחלה כזו צריכה להתייעץ עם גנטיקאי בשלב אחר של תכנון הריון.

טיפים פסיכולוגיים להורים

הרבה פרסומים שנועדו לתמוך הורים שילדם סובל סיסטיק פיברוזיס. קודם כל, אין פאניקה. אנחנו צריכים לקבל מידע רב על המחלה כדי ביעילות לעזור לילד להתגבר והשלכותיה. חשוב להזכיר לו בקביעות אהבתה.

המחלה באופן משמעותי משפיע לא רק על מצבו הפיזי, אלא גם במידה מסוימת על רגשי. לכן, הקשיים לא ניתן להימנע (אולם, הם נוכחים ובגידול ילדים בריאים). מניפולציה כמה אפשר לסמוך לבצע ואת החולה הצעיר. מומחים אומרים כי בעוד שילדים לא רק ללמוד את מחלתם, אלא גם לטפל בעצמם, הרבה תחושה טובה יותר.

הורים לא מרגישים לבד במאבק נגד סיסטיק פיברוזיס, אתה צריך לתקשר עם בני משפחותיהם, אשר מתמודדים עם בעיה דומה. זה יכול להיעשות ופורומים באינטרנט מיוחדים. יש הרבה קרנות, הם יכולים לפנות הוא סיוע פסיכולוגי ופיננסי. חשוב לזכור כי אבחנה כזו - לא עונש. אנשים מפורסמים רבים הסובלים מהמחלה הגנטית, אבל זה לא מנע מהם להצליח בחיים. זינגר גרגורי Lemarchal, השחקן הקומי בוב פלנגן (חי עד 43 שנים) - אלה הן רק כמה דוגמאות של איך לחיות ולגדול עם אבחנה כזו. בנוסף, התרופה איננה קופאת על שמריה: מחקר גלובלי שנערך על ריפוי גנטי של סיסטיק פיברוזיס בארצות הברית. אם, לעומת זאת, כדי להתמודד עם הרגשות שלהם קשים, אתה תמיד יכול לבקש עזרה פסיכולוגית.