תסמונת אורם הולט. תסמונת של "פנים אל לב"

תסמונת הולט - אורם - היא מחלה רצינית עם סוג ירושה אוטוזומלית, המאופיינת נגעים של גנים מרובים. הם אחראים המבנה האנטומי של הלב והשלד. מחלה זו נקראת תסמונת של "יד-אל-לב."

מה זה?

מחלה זו להורשה, הוא המשלב משתנה מומים בגפיים העליונים מחלת לב מולדת. חשוב לזהות את המחלה בשלב מוקדם של ההתפתחות שלה. כדי לעשות זאת, לבצע מחקר גנטי. הם לא רק לאשר את האבחנה, אבל גם כדי להעריך את הסבירות של המחלה לדורות הבאים.

בדיקת אולטרסאונד בהריון מאפשר גילוי מוקדם של הפרעות בהתפתחות השלד. כאשר הסימנים הצביעו על מחלה שנערך vnutriplodnoe לסרוק לב לעובר. בדרך כלל התסמונת של הולט - אורם נקבעת לאחר הולדת התינוק. פגמים חשודים במבנה השלד בחנו בקפידה על ידי הקרדיולוג כמו חומרת המחלה תלויה גילויי לב של התסמונת.

מומים מולדים של המחלה

מתאפיין ליקויים במבנה של האמה וכף היד, אשר מופיעה בצד אחד או בשני בבת אחת. מידת העיוות נחשלות ואת איבר שונה: הוא נוכחות של שלושה הפלנגות על אצבע אחת או נעדר לחלוטין כאשר אצבעות גדולות. לרוב, זה קורה עם האצבעות על יד שמאל שלו. ישנם מקרים חמורים, כשיש hypoplasia של הרדיוס, או חוסר מוחלט ממנו. הרבה פחות סביר לומר: התמזג עם כל שאר אצבעות, עיוות עצם חזה, hypoplasia של הבריח והשכמות, עיוות של עמוד השדרה. שינויי שלד אינם מהווים איום על חיי אדם. אבל פגיעה ביכולת התפקודית של מחל האיבר המושפעת עושה חיים קשים.

אודות 85% מהחולים סובלים ממחלות לב מולדות: היצרות של תעלת ו היצרות מסתם אאורטלי הפתוח של העורק הריאתי, הפרה של מבנה שסתום. לעתים קרובות נמצא פגם במחיצת פרוזדורים מולד. הוא שונה בחומרתו מן בקושי מורגש לפגם משני הנרחב, וזאת כפועל יוצא של אי ספיקת לב.

ירושה דומיננטית אוטוזומלית

מחלה זו מאופיינת:

• שידור רגיל של המחלה מדור אחד למשנהו.
• אם הגן הוא מאוד proyavlyaemostyu, המחלה אינה פוסחת דור, וסימן את בני המשפחה בכל משפחה.
• הגן מועבר מהורה לילד. היוצא מן הכלל הוא הפעם הראשונה אירעו מקרים של המחלה במשפחה עקב מוטציות ספונטניות, אשר מאוחר יותר הועברה גם מהורה חולה לצאצאים בריאים.
• ברוב מקרי המחלה מועברת על ידי קו הורי אחת.
• לא כולם במשפחה יירש את הגן למחלה: ב בני משפחה בריאים נולדים צאצאים בלי סימנים של המחלה.

• אם האמא והאבא של ילד הם שונים, או להיפך, אב אחד ואם הם שונים, ההורה המשותף של ילדים יכול לרשת את המחלה.
• מצב דומיננטי אוטוזומלית של ירושה לא תלוי אדם השייך מגדר מסוים. גברים ונשים מושפעים המחלה באותה מידה.

במחיצת פרוזדורים

אם יש פגם זה, לפתח מחלת לב מולדת, אשר יכול להיות מבודד או בשילוב עם תנאים אחרים בתוך הלב. פגם במחיצת פרוזדורים מתפתח כאשר תקשורת פתוחה נוצרת בין שני הפרוזדורים: ימין ושמאל. אם לחולה יש תסמונת מחלה הולט - אורם, יש לו קוצר נשימה, אוושה בלב, עייפות מוגברת ננסי פיתוח פיזי, יש חיוורון של העור ודלקות בדרכי נשימה תכופה. מחלת לב מולדת הנגרמת על ידי פתולוגיה זו מתרחשת על 5-15% מהחולים, ואצל נשים מתרחשת כפליים מאשר גברים.

העובדה העובר בעודו ברחם, היא באליפסת החור הפתוח מחץ פרוזדורים. הוא מספק את זרימת דם נורמלית. לאחר שהתינוק נולד, החור רוב התינוקות נסגרים. אמנם ישנם מקרים שבהם זה לא קורה. אבל השחרור של דם דרך הפתח כך קטן שאדם אינו מרגיש את האנומליה ואפילו לא חושד כי יש לו אחד. הוא גר בשקט עד זקנה. הפרעות תורשתיות כגון פגם במחיצת פרוזדורים, יכולות להיות בגדלים שונים, צורות נמצאות בחלקים שונים של אותו.

פגמי פרוזדורים. סוגים

• האנומליה של המחיצה הראשית היא סוג של כריות התפתחות לא תקינות ונקודות בחלק התחתון של שסתומי trikulyarnymi ליד השלישיים שלה. הם, בתורם, יכול להיות מעוות ולא מסוגל לבצע את התפקיד המיועד שלה. ישנם מקרים כאשר השימוש בהם נוצרת עם שסתום מחצה הפרוזדורי-חדרי המשותף.
• בשנת הפגם במחיצת פרוזדורים הוא הצד המשני שלה, אשר נצפה בחלק העליון או באזור של הפוסה הסגלגל. במקרה זה, את הדם נכנס אטריום ימין משמאל. לעיתים קרובות ליקויים אלה נקראים משנית והם נובעים מחוסר זמינות של מחיצות רקמת. אבל היא שומרת על patency הפונקציונלי אנטומי של הפגם.

תסמינים של מומי פרוזדורים

• תסמונת הולט - אורם קשור ישירות לגיל המטופל, בגודל של פגם במחיצה, גודל ההתנגדות בכלי הדם הריאתיים. חולים רבים עם פגם זה נראים בריאים לחלוטין ואינו מתלונן. עובדת הדם עלול להיות מפוטר משמאל לימין עקב מאמץ פיזי מופרז או עייפות, לא עקב פגם. ברוב המקרים, אוושה בלב אינה נשמעת. לפעמים זה קורה עם פגם במחיצה הבין פרוזדורים משמעותי.

• אנומליה זו היא לעתים קרובות הגורמת לצניחה של המסתם המיטרלי. חולים עם מחלה זו הם הרעש היטב הוא או קליקים.
• אם גודל הפגם הוא גדול מאוד, יש לאדם טכיקרדיה, קוצר נשימה, דבשת לב, כאשר הגוף של הגבול הוארך לצד ימין. זה קל, באמצעות האצבעות, לקבוע את הפעימה של עורק הריאה.
• פגם במחיצה משנית במקרים נדירים, זה עלול להיות גורם של אי ספיקת לב. היא מתרחשת ב 3-5% מהחולים, בעיקר ילדים מתחת לגיל שנה. אם אין לך ניתוח, את הסיכון למוות הוא נהדר.

פגמי פרוזדורים. סיבות

מומים להתרחש כאשר מחיצות ראשוניות או משניות מפותחות zndokardialnye גלילי תקופת עובריים פיתוח.

• המופע של הפגם נובע מגורמים גנטיים, פיסיים, סביבתיים זיהומיות.
• יש התפתחות לא תקינה של מחיצת הילד ברחם מידה רבה יותר של סיכון במשפחות שקרוביהם נמצאים מחלת לב מולדת חולה.
• וירוס מחלה, מאופיינת אישה בהריון יכול לגרום פגם במחיצת פרוזדורים. זה אדמת, הרפס, אבעבועות רוח, עגבת.
• סמים ואלכוהול במהלך ההריון.
• חומרים מזיקים בייצור, ההקרנה.
• סיבוכים בשל רעילות, אשר הביאו את ההריון של הילד נפגע.

פגמים במחיצת פרוזדורים. סיווג

בתקופה שבין השלישי לשבוע השמיני של ההריון ברחם מטילה לב העובר. אם מחיצה שלמה בין חצי ימין ושמאל של הלב, זה מוביל לכך שישנם פגמים מחצו הפרוזדורים, אשר משתנים בגודלם, מספר והמיקום של החורים. סיווג של מחלות לב מולדות הוא כדלקמן:

• פגמים יסודיים מאופיינים ממדים ניכרים: שלושה כדי חמישה סנטימטרים. המקום של הלוקליזציה שלה הוא החלק התחתון של מחיצת האף, אשר ממוקמת מעל שסתומי חדרים ועליות, ממש מעליהם. אין להם את הקצה התחתון.
• ליקויים משניים נוצרות בשל חוסר התפתחותו של המחיצות המשניות. הם קטנים בגודלם ובחלקה המרכזי שלה או בפי ורידים חלולים של האזור. זה קורה כי פגמים מחצה נורמלי נופל לתוך העלייה הימנית ורידים ריאתי משולבים. במקרה זה, מחצה interatrial נשמרת בתחתית.
• ישנם מקרים כאשר פגמים יסודיים ותיכוניים נוכחים בו זמנית.
• מחץ Interatrial עלולה להיעדר. התוצאה היא אטריום נפוצה, בלעדית, אשר נקראת לב תלת קאמרי.

מחלת לב מולדת. אבחון

אם היילוד חשוד במחלה דורש קרדיולוג קריאה דחוף. מומחה בוחן את הסימפטומים, מעריך את דופק טבע לחץ, מדינת כל האיברים והמערכות. לאחר בדיקת התינוק מוחזק רל, אולטרסאונד, phonocardiogram, רנטגן של הלב. במקרה של צורה חמורה של אבחון המחלה של מומים מולדים כהשלמת סקר אחר - צנתור כאשר מוזרק לתוך חללית החלל שלה.

לעתים קרובות, הורים תינוק ממורמר כי הרופא לא גילה מחלה זו מסוכנת כאשר היולדת כולה תקופת ההריון נצפתה אצלו. סיבת מחלת לב מולדת עשויה להיות:

• רמה מקצועית נמוכה רפואי.
• מחלות מולדות לא תמיד מסוגל לאבחן בזמן בשל הייחוד של המבנה של הלב וכלי הדם של העובר.
• חוסר שלמות של ציוד רפואי.

הסיבות של מומי לב מולדים

מומי לב מולדים אצל תינוקות הן בשל ליקויים אנטומיים של הלב שסתומים שלה וכלי דם, אשר עלולה להתרחש ברחם. בהתחלה, הם עשויים להיות בלתי נראה, והוא יכול להיות מבלבל עבור הילד מיד לאחר הלידה. מחלות לב - הוא מומים מולדים הנפוץ ביותר ביילודים, ועל חשבון עבור כ 30%. הם הגורם השכיח ביותר למוות. גורם של פגם במחיצת פרוזדורים:

• הועבר במהלך הריון, מחלות ויראליות כגון אדמת, חצבת ועוד.
• המוטציה הגנטית נגרם כתוצאה משימוש של אמא לעתיד של סמים, אלכוהול, ניקוטין.
• חריגות שונות של קבוצות כרומוזום של הורים.
• חשיפה לקרינה מייננת.
• אי ספיקה של יסודות קורט ויטמינים בתזונה של אישה בהריון.
• אפקטים של תרופות על העובר.

תסמינים של מחלת לב מולדת

תינוקות נולדים עם ההפרעה שונים. הם העור, השפתיים, יש את האוזניים בצבע כחלחל או כחול. לפעמים, להיפך, עור התינוק חיוור רגליים קרות. זה נקרא תינוקות פגם לבנים. ישנם מקרים בעת האזנת מומחה מובהק שומעת אוושה בלב.

לעתים קרובות המחלה איבר מולד בלתי מורגש מיד אחרי שהתינוק ייוולד. במשך 10 שנים, הילד ייראה בריא לחלוטין. אבל אז המחלה תתחיל להפגין בצורה של כחול בפנים או הלבן של העור. סטיות מורגשות להפוך בפיתוח פיזי, תהיינה קוצרות נשימה.