תסמונת גולדנהר: תיאור, סיבות, תסמינים, וטיפול ירושה

התסמונת גולדנהר - מחלה תורשתית okuloaurikulovertebralnoy באזור, כלומר התבוסה של המבנים הנובעת קשתות הזימים הראשונות ושניות. זה תואר ב 1952 על ידי הרופא האמריקאי Goldenhar. זוהי מחלה אנושית בירושה שבו hypoplasia חד הצדדי לרוב הבולט של פן, אוזניים נורמליות, עפעפיים, שיניים, חוליות, וכן הלאה. ד

תסמונת גולדנהר

התסמונת גולדנהר תוארה לראשונה באמצע המאה עשרים. אבל מבודדת מחלה נפרדת מאוחר רופא אמריקאי בשם אשר נובע שמה. השכיחות היא 1: 3000-5000. ברחבי העולם, רשם כמה מקרים של מחלה זו.

גילויי תסמונת

תסמונת גולדנהר באה לידי ביטוי בצורה של אנומליות חיצוני. כאשר הוא ציין auricles עיוות שיש גידולים אופייניים. הם יכולים להיות שטוחים או בולטים, משפיעים רק באוזן אחת או לשבור את הסימטריה משני הצדדים. לפעמים מחובר בזוית פיו כתוצאה אדם רוכש מבט אירוני. האוזניים קרובות הם מעוותים מאוד, לפעמים יש היצרות של תעלת האוזן או נוכחות של פיסטולה.

בשל חוסר התפתחותו של הלסת התחתונה לעתים קרובות להתמודד הוא סימטרי. יש מגוון של חריגות העיניים והעפעפיים. הם יכולים להיות מושפעים התסמונת של חד צדדי, אבל יותר מכל - על שני הצדדים. עמוד השדרה מושפעת במחלה זו היא שלא תמיד. אבל אם אתה עדיין אנומליות נגעו בה, חוליות צוואר הרחם הם התמזגו עם החלק האחורי של ראשו, או אחד עם השני.

בשנת חיך שסוע ניתן, לשונו מפוצלת וצמיחת שן מוטרדת באופן משמעותי. לעתים קרובות בחולים עם מניפסט פיגור שכלי. התואר שלה יכול להיות שונה. אבל פיגור שכלי הוא עדיין שם רק עשרה אחוזים מהחולים.

הגורם למחלה

תסמונת גולדנהר נחקר אינו מספיק. אבל רוב החוקרים מסכימים כי סיבת המופע שלה הם הגנים. ברוב המקרים, אופי המחלה ספורדי.

למה עדיין יכול להתרחש תסמונת גולדנהר? הסיבות עשויות להיות מכוסות והורי consanguineous. אבל תפקיד חשוב התסמונת עשוי לשחק אמא חולת הפלה לשעבר של הילד או גורמים טרטוגניים, שהתרחשה בתחילת ההריון. בנוסף, הגורם ילד עם תסמונת עשוי בהחלט להיות השמנה או סוכרת אצל האם.

תסמונת ירושה

תסמונת ירושת Goldenhar מועברת בצורה אוטוזומלית רצסיבית או דומיננטית. הוא מחדש בכרומוזומים כמה. לפעמים, כאשר תסמונת מזוהית ממוטציות GSC. אם המוטציה משפיעה גם TCOF1 גן, זה מוביל להתפתחות של תסמונת נוספת טריצ'ר-קולינס.

האבחנה של תסמונת

כדי לאבחן תסמונת Goldenhar חל הליכים רבים. אחד מהם - המחקר של שימוע. זה עוזר לקבוע את מידת החירשות בצד הפגוע. זה חייב להיעשות מהר ככל האפשר כדי שהילד ובהמשך פגר בפיתוח נפשי ודיבור.

במכירת ילדים מגיל צעיר הם פוטנציאלים שמיעתיים נבדקים, בתגובת מוח ואת הגוונים המווסתים. לבדוק את הילד בזמן השינה. לילדים גדולים יותר לאבחון של audiometry דיבור השמיעה משמשת במהלך המשחק. עם תסמונת זו בדרך כלל מגלה בדרגות שונות של אובדן שמיעה. אבחון שמיעה צריך להתנהל פעמים בשנה במשך שבע שנים.

מלבד טומוגרפיה הממוחשבת בשימוש מעל האזורים הזמניים, אשר מוחזק לילדים מעל שלוש שנים. ילד בעל תסמונת גולדנהר, התיאור לעיל כמה פתולוגיות אשר מוצגת, חייב לעבור בדיקת רופאים קבעו:

• קרדיולוג;
• קלינאות תקשורת;
• גנטיקה;
• מנתח;
• אורטופדיים;
• פתולוגים דיבור;
• רופא עיניים;
• נוירולוג.

טיפול של Goldenhar התסמונת

בגלל מגוון של אנומליות פנים השדרה, כאשר זוהה תסמונת גולדנהר, טיפול רב-תחומי בטבע. זהו שלב-רב תלוי בכמות של פתולוגיות. אם המקרה הוא קל, הילד נמצא תחת פיקוחו של רק שלוש שנים, ולאחר מכן מתחיל טיפול וניתוחים אורתודונטי. אם במקרה היא מחלה מורכבת (לסתות פגם חיך שסוע וכן הלאה), מעגל הטיפול עובר דרך האחרת. ראשית, הפעולות נעשות - מקסימום של גיל שנתיים. ורק לאחר מכן לבצע טיפול מורכב.

תסמונת גולדנהר (microsomia hemifacial) תמיד דורש טיפול כירורגי. במקרה זה, להבדיל מכמה שלבים:

• דחיסה-הארכת עצמות;
• מפרק TMJ;
• osteotomy של לסתות התחתונות ועליונות;
• ניתוחים פלסטיים.

לשלבים אורתודונטי נוטה במניעת ההתפתחות סימטרית השונה של הלסת, החיסול של malocclusion, הכנת השיניים שרירי פנים לפעולות.

תסמונת גולדנהר: טיפול אורתודונטי

טיפול אורתודונטי מחולק לשלושה שלבים של ביס:

1. חלב.
2. להחלפה.
3. קבוע.

השלב הראשון הוא החשוב ביותר. בזמנו של הוריו דווח לראשונה סגן, חומרתה ואת הסיכונים הבאים האפשר התפתחות של מחלה. תסביר את היגיינת הפה הנדרשת וכי הילד חייב להיות דבק. אם התינוק לא קיבל טיפול בזמן מיד, אז עם הגיל היא יכולה לראות נחשלות של עצמות הפנים. וזה יתקדם. לאורך זמן, עוד ביס נורמלי יהפוך בולט יותר ויותר. סנונית והילד ללעוס יהיה יותר קשה. וכמו כתוצאה מהליקויים אלה - הטראומה הפסיכולוגית של הורים וילדים.

בטיפול בשלב הראשון משמשים סטי לסת ואת צלחת אלסטי נשלפו. זוהי הפעם כאשר המטרה העיקרית של הרופאים - כדי להכיר את הילד עם מכשירים מיוחדים כדי לעזור להם להסתגל ולהתרגל להשתמש בהם. אם האסימטריה לא הובע במקור, מכשירים כאלה כי הם מזהירים את הדמות שלה.

שלב הטיפול השני

המשימה העיקרית - כדי לחסל את malocclusion. כדי לתקן צורות חריגות וגדל קשתות dentoalveolar. עבודות מתבצעות על הסיכול ומיגור לסתות סגן ועל הפיגור שלה. לקבלת טיפול מיושם צלחת נשלפת אלסטי. התקנים אלה לשמש תמיכה ותמיכה הלסתות. בנוסף, משתמשי מסגרת לא נשלף.

השלב השלישי

בשלב השלישי ממשיך את כל הטיפולים המפורטים לעיל. אבל כבר מתחיל להשתמש בסוגריים לא נשלף. בתום הטיפול מיושם תקופת ההחזקה שבמהלכה עובר קונסולידציה מושגת התוצאות הראשונות. האם משרתים לא נשלפים בשימוש של חוט תיקון חיך ושיניים עליונים. עבור אחרים מכשירים כאלה כבר גלוי.

במקביל הילד מקבל קליפ נשלף, אשר משמש רק במהלך השינה. תקופת שמירה מסתיימת רק כאשר הילד מפסיק לגדול. במהלך תקופה זו נערכו סקרים תקופתיים. הילד נמצא תחת הפיקוח המתמיד של רופאים. במידת הצורך, לעשות ניתוח פלסטי. ילד השיקום מסתיים רק 18 שנים, כלומר, כאשר הגוף שלו כבר נוצר במלואו.