תסמונת ראסל-סילבר: גורמים, תסמינים, טיפול

הרפואה המודרנית מכירה המון מחלות. חלקם די טובים, על הגורמים והטיפולים של קבוצות אחרות של מדענים עובדים לשווא. חלק רכש מחלות, וחלקם טבועים. מחלה אחת כזו היא תסמונת ראסל-סילבר מולד.

תכונות של המחלה

ישנם כותרים פופולריים אחרים: כסף-ראסל גמדות, SSR.

ראסל א ו ח ק כסף - רופאי ילדים, אשר חקרו את עיכובים התפתחותיים טרום לידתי.

ראסל-סילבר תסמונת היא מחלה מולדת. התכונה העיקרית שלה היא העיכוב בהתפתחות גופנית במהלך הריון, בפרט, הופרה ההיווצרות של השלד של הילד. בעתיד, ייתכן שיש יאוחר סגירת המרפס.

גורם תורשה עדיין אינו ידוע, ברוב המקרים קיים מערכת מסוימת.

המחלה מופיעה אצל אדם אחד לכל 30 000. המין לפתח את המחלה אינו מושפע.

הגורמים לתסמונת של כסף ראסל

הגורם העיקרי של המחלה הוא פרות מאוד ברמת הגנטיקה. וגם צורת הירושה שאינה בעלת עת או מערכתית.

לרוב סובלים כרומוזום 7 (10% מהמקרים), 11, 15, 17, 18. זהו אלה לכרומוזומים אחראים גדילה אנושי. ברוב המקרים זה נובע מהעובדה ילד יורש שני עותקים של כרומוזום מהאם. אפקט זה נקרא דיזומיה חד הורי האימהי.

סימפטומים חיצוניים של המחלה

עם הולדת ילד עם התסמונת של כסף ראסל יש משקל קטן יותר, בדרך כלל לא יותר מ 2500 גרם, למרות ההריון נחשב מלא לטווח. אורך כ- 45 ס"מ. עם הגיל, הבעיה לא נפתרה ופיגור צמיחה במבוגרים (נשים לא לעלות יותר מ 150 ס"מ אצל גברים מעט יותר מ 150 ס"מ). עם זאת, המשקל הוא עקבי לחלוטין עם גיל, ובמקרים מסוימים אפילו גבוהים יותר מרגיל.

עובר שינויים ו מערכת ואברי המין, למשל, יש אשך (הפרעה שבה האשכים אינן ממוקמות במקומות שלהם), היפוספדיאס (השופכה נפתחת טיפוסיות לאזור זה), hypoplasia של הפין ושק אשכים (תת).

מבחינה חיצונית, תסמונת ראסל-סילבר הוא ציין גם. הוא בא לידי ביטוי סימטריה בגוף. זה משפיע על הפנים והגו, ואת אורך הרגליים והידיים.

זה משפיע תסמונת ראסל-סילבר (טיפול של המחלה ניתן למצוא בכתבה), ועל הפנים. חלק הגולגולת, שהוא המוח, גדל בהשוואה החלק הקדמי של זה, והעלייה היא בלתי מידתית בעליל. צורת הפנים דומה משולש שבו המצח קמור, ואת הגדלים של הלסת התחתונה ואת הפה מצטמצם משמעותית. זה נקרא psevdogidrotsefaliya. שפתית קפוצות ופינות הורידו מעט (ההשפעה "פי קרפיון"). השמים גבוהים, ובמקרים מסוימים זה עשוי להיות שסוע. אוזניים בלטו ברוב המקרים.

בין הסימפטומים החיצוניים המצורפים:

• פרה של ההיווצרות של שומן תת עורי;
• חזה צר;
• לורדוסה באזור המותני (קמירותו של עמוד השדרה קדימה);
• עקמומיות של הזרת.

מחלות קשורות של איברים פנימיים

בנוסף הפרעות חיצוניות, הם נצפו לעתים קרובות הבעיות הפנימיות של הגוף. ראסל-סילבר תסמונת (סימפטומים קשורים המראה לקוי, כמוגדר לעיל) משפיעה על הכליות עקב ההיווצרות הסדירה שלהם (צורת פרסה, הרחבת אגן כליה, tubules חמצת).

עבור חולים, ללא קשר מאפיין המין שלהם של התפתחות מינית מוקדמת. בשנת 30% מהמקרים מתחיל בגיל כ 6 שנים. זה קשור ישירות לעובדה כי קיים גירוי שחלות גונדוטרופין (כמות הורמוני מין מוגדלת באופן משמעותי).

אבל המודיעין נשמר במלואה.

ראסל-סילבר תסמונת: אבחון

המחלה מאובחנת בילדות המוקדמת. החלטה כזו נעשית על ידי רופא ילדים, להתבונן בילד חולה. עם זאת, בנוסף תצפיות כרגיל מבוצעים, ומגוון בדיקות מעבדה ובדיקות:

1. קביעת רמת הסוכר בדם. לעתים קרובות ילדים מאובחנים עם "תסמונת ראסל-סילבר", יש רמות הגלוקוז בדם נמוכות.
2. בדיקה עבור פגמים בכרומוזומים. ברוב המקרים, הבעיות האלה נמצאות.
3. קביעת סכומי הורמון גדילה. במחלה זו יש מחסור.
4. בחינת הקמת השלד. זה נדרש על מנת לחסל תנאים נוספים לחלוטין, אשר במקרים מסוימים עשויים לתת תוצאה חיובית כוזבת.

תכונות של טיפול

הכלל העיקרי של טיפול: אבחון עדכני. אם אתה לא עושה את זה בזמן, הרופא עשוי ללכת שולל ולעשות טיפול הידרוצפלוס, אבל זה לא חייב המחלה אצל ילדים אלה.

ברוב המקרים, חולים כאלה שהוקצו לקבל הורמון גדילה בתבנית ספציפית, אשר מפתחת רופא.

בנוסף, שיטות הקרובות בשימוש נוסף:

• פיזיותרפיה, שמטרתה לשפר את השרירים;
• חינוך מיוחד.

במהלך הטיפול בו זמנית לקחת כמה מומחים:

• רופא-גנטיקאי מי הוא מסוגל לזהות את המחלה בעודה בראשיתה;
• דיאטנית או גסטרואנטרולוג, המשימה העיקרית היא לפתח דיאטה מיוחדת שמטרתה להגביר צמיחה;
• אנדוקרינולוג, אשר ממנה הורמון גדילה;
• פסיכולוג.

כדי לקבוע את היעילות של הטיפול יכול להיות להגביר את קצב הצמיחה. כאשר תוכננה תוכנית כראוי בשנה הראשונה של הטיפול יכול להשיג תוצאות ב 8 ס"מ.