אי ספיקה של טרפסין אלפא-1: סימפטומים, גורם, אבחון וטיפול

אי ספיקה של טרפסין אלפא-1 - מחלה של טבע המולד, משודרת ברמה הגנטית, עם התפיסה של הילד. התסמינים מופיעים כבר בימים הראשונים של חיי התינוק. עם סימנים קליניים נעשים יותר מגוון, ואת מצבו של החולה מחמיר בהדרגה לאורך זמן. ברוב החולים, רופאים לאבחן בצורה ריאתי של מחלה. רק 12% מהחולים הסימפטומים של רקמת הכבד. רפואה מודרנית אין אמצעים ספציפיים לטיפול במחלה. לכן, המדד העיקרי צריך להיות מכוון להאט את התקדמות המחלה.

מהו טרפסין אלפא-1?

חלבון זה, אשר אחראי על ייצור תאים כבדים. משם, הוא נכנס לזרם הדם, ולאחר מכן מועבר לריאות. למה אנחנו צריכים חלבון זה? הפונקציה העיקרית היא להגן על רקמת הריאות מפני נזקי לסוגים אחרים של חלבונים - אנזימים. חומרים אלה הכרחיים לתפקוד וההתפתחות הנורמלי של האורגניזם כולו. לדוגמא, פרוטאזות אחראיות להסרת חיידקים מהריאות, עוזר להילחם בזיהום. כאשר שוחרר בכמויות גדולות, הם גם תורמים להגנה על alveoli מחשיפה לעשן טבק. הפעילות של אנזימים אלה חייבות להיות מאוזן. בפרמטרי האירוע להגדיל אלמנטים ריאתי מתחילים להפשיר. טרפסין אלפא-1 מאפשר לך להתאים את הפעילות של האנזים פרוטאז.

איך הוא הגירעון?

בתא אחד גרעין מכיל רק 46 כרומוזומים. כולם נחלקים 23 זוגות. בכל זוג, כרומוזום אחד ירש מאביו, והשני - מהאם. זהו מבנה הנימי. בתורו, כל גן מכיל רצף מסוים של חומצה דאוקסיריבונוקלאית ואת תופסת מיקום ספציפי כרומוזום. הוא שולט גם על תפקיד ספציפי או לבצע את העבודה שלהם בגוף. DNA מהווה חומר גנטי אנושי.

אי ספיקה גנים אלפא-1-antitrypsin מלווה נזק כרומוזום №14. אם לשכפול של החלבון אינו מיוצר בכמות הנדרשת, נוצר גירעון. חומר זה מופקד בכבד לא נכנס לתוך רקמת הריאה. הפרה כזו כרוך נזק להתפתחות alveoli אמפיזמה. חלבון שיורית הכבד ומקל על היווצרות של רקמת צלקת. כתוצאה מכך לפתח אי ספיקת כבד.

מנגנון העברת מחלות

פתולוגיות ראשית מתאפיינת חוסר אלפא-1-antitrypsin, תוארה ב 1963 על ידי הרופא הדני הכותל אריקסון. היום זה מאובחן לעיתים נדיר. עם זאת, מספר החולים מגדיל ב התקדמות גיאומטרית. למה? כל העניין של הטבע הגנטי של מחלות. המחלה עוברת בירושה כאשר שני ההורים נושאים את הגן הנורמלי. על פי הסטטיסטיקה, כ 1 אדם 25, פגם כזה מאובחן. אם שני בני זוג מהמין השני עם גן פגום להחליט להרות, עם סבירות גבוהה של האור יהיה ילד בריא. נכון להיום, עבור כל 5000 אנשים יש רק אחד עם הפיתוח של תמונה קלינית מלאה. רק לפני כמה עשרות שנים, דמויות אלה היו בזמנים להלן. 20 אלף בני אדם נפגשים עם גן פגום אחד בלבד. נתונים אלה ממחישים את ההיקף המלא של פתולוגיות התפשטות.

תסמינים וסימנים של המחלה הראשונה

התמונה הקלינית של תהליך פתולוגי נקבעת במידה רבה על ידי צורתו והיקפו של הנגע. עבור רוב האנשים, התסמינים אינם באים לידי ביטוי במשך עשרות שנים. אחרים, להיפך, הפתולוגיה מתקדמת במהירות. תהליך זה טבוע תנאי החיים של המטופל ואת אורח חייו.

גילויים ריאתי הם המחלות הנפוצות ביותר. מעשנים הם מופיעים אחרי 20 שנים. חולים אשר לדבוק אורח חיים בריא, סף זה חרג בכמעט 2 פעמים (40-45 שנים). ראשית, יש קוצר הנשימה לאחר הפעילות הגופנית האינטנסיבית. זה מוביל בהדרגה הידרדרות של תהליך הנשימה. ואז מצטרף שיעול. מחלה זו מאופיינת לעיתים קרובות על ידי נגעים דלקתיים של דרכי הנשימה העליונות.

אי ספיקה של אלפא-1-antitrypsin בילדים, או ליתר דיוק התסמינים הכבד שלו להופיע בימים הראשונים של החיים. הם באים לידי ביטוי בצורה של צהבת שהגורם לה אינו ידוע, צהבת של העור. עד 14-16 שנים ברוב המקרים הקליניים נפתרה לכיוון מזעור תסמינים בכבד. בחלק הנוער הציל כאבים מציקים מדי פעם hypochondrium התקין. הופעת תסמינים כבדים בסיכון בוגר של סיבוכים מתפתחים. דפוס דומה מתאפיין הצטלקות של רקמת האיבר, אשר לאחר מכן מובילה שחמת חמור ומוות של אדם.

אבחנה מבדלת

חלבון אלפא-1-antitrypsin ממלא תפקיד חשוב בתפקוד של האורגניזם כולו. כישלונו מלווה סיבוכים רציניים, ולפעמים גורם למותו של אדם. הסיכון של מחלה המוגברת כולל:

• עישון אנשים עם אמפיזמה, נראה 45 שנים;
• בחולים עם panniculitis;
• לא מעשנים שיש להם אמפיזמה מאובחנים לאחר 45 שנים;
• תינוקות שזה עתה נולד עם צהבת חמורה אנזימי כבד גבוהים;
• חולים עם bronchiectasis שהגורם לה אינו ידוע.

לקבלת אבחנה מבדלת המטופל חייב לתת דם עבור טרפסין אלפא-1. אם הניתוח מאשר את המחסור בחלבון, אחד מבני המשפחה של החולה צריכים לעבור בדיקות רפואיות מקיפות כדי לאתר את הגן הפגום. כל אבחון פעילויות אחרות שמטרתם לקבוע את מידת הנזק לרקמות. מעת לעת, אתה צריך להיות מוקרן על:

• בהערכת נפח ריאות חיים וקצב נשימה;
• הגדרה של ספירומטריה;
• בדיקות דם על בדיקות תפקודי כבד.

הנחיות טיפול

נפחת מעורר שינויים בלתי הפיכים. לכן, כל טיפול Applied לא לשחזר את מבנה הריאות או לשפר את הביצועים שלהם, אבל זה יכול לעצור את התקדמות המחלה. הטיפול הוא די יקר מומלץ רק עבור חולים ללא עישון אשר סובלים מתפקוד לקוי של איבר חמור באורח בינוני. הוא הוכיח כי אם הניתוח של טרפסין אלפא-1 הוא בתוך הגבול התחתון.

הפסקת עישון, שימוש במרחיבי סמפונות - מרכיבים חשובים של הטיפול. טיפול ניסיוני באמצעות חומצה phenylbutyric, המאפשר לצייר ההיווצרות השבורה של חלבוני hepatocytes עדיין בפיתוח. רבים מהחולים מתחת לגיל 60 שנים, הרופאים ממליצים השתלת ריאות. מידע על היתרונות של ניתוח כדי להקטין נפח גוף עם אמפיזמה הוא מאוד סותר.

טיפול במחלות כבדות הוא סימפטומטי. חילוף של אנזימים ברוב המקרים הוא לא יעיל, מאז המחלה נגרמת על ידי תהליך פתולוגי. בחולים עם אי ספיקת כבד הראו השתלת איברים. לטיפול בשימוש panniculitis בסטרואידים טטרציקלינים.

התחזית

מה לצפות בחולים עם אבחנה של "חוסר-טרפסין אלפא-1"? טיפול במחלה כרוך רק להקלה על מצבו של החולה. להתגבר לחלוטין פתולוגיה הדבר אינו אפשרי. הפרוגנוזה תלויה מידת הנזק איבר. במקרים חמורים במיוחד, זה הוא שלילי. אנשים מתים מזה נפחת או שחמת.

מדענים מרחבי העולם ממשיכים לחקור את המחלה באופן פעיל, לחפש תרופה אוניברסלית. לדוגמה, בארצות הברית וחלק ממדינות אירופה, המטופל לפני תחילת הטיפול הניסיוני הציע למסור את הניתוח המאשר את המחלה. אלפא-1-antitrypsin, נגזר הפלזמה של אנשים בריאים לחלוטין, זה ניתן בהזרקה לוריד. הטיפול מתבצע על תוכניות שתוכננו במיוחד. הליך כזה חוזר על עצמו מספר פעמים בחודש. שיטה זו של טיפול היא יקרה פרואקטיבית. בנוסף, זה לא מתאים לחולים עם גילויים כבדים של המחלה, כאשר בתהליך פתולוגי מעורב לא קל. במקרים כאלה, הטיפול היא להסיר את הסימפטומים של המחלה.

אמצעי מניעה

שיטות למניעת מחלות ספציפיות, הרפואה המודרנית יכולה להציע. רופאים ממליצים לזוגות מתכננים להרות, השתתפות גנטיקת התייעצות. הדבר נכון במיוחד של הורים, שאחד מהם כבר יש גן פגום.

לסיכום

המחלה מאופיינת על ידי חוסר פרוטאז ריאתי הצטברות של טרפסין פתולוגי הכבד, הוא נדיר יחסית. עם זאת, בכל שנה מספר החולים עם תסמינים מגביר אקספוננציאלית. למרבה הצער, כדי למנוע את התפתחותה אינו אפשרי.