חתול של זעקת תסמונת - מה זה?

CRI du בצ'אט (או תסמונת לז) - מחלה גנטית כי הוא מאוד נדיר קשור לעובדה ששום חלק של כרומוזום 5. ילדים הסובלים ממחלה זו, לעתים קרובות לבכות, ואת זעקתם כמו צווחת חתול. מכאן בא השם - תסמונת הזעקה של חתול.

תסמונת זו מתרחשת ילד אחד לכל 50,000 לידות. זה קורה בכל קבוצה אתנית קרובות משפיעה על המין הנשי.

ראשית תאר מחלה זו היא גנטיקאי ורופא ילדים צרפתים Zherom Lezhen. זה קרה ב 1963. לפיכך, השם השני של המחלה.

סימפטומים

תסמונת חתול זעקה מתרחשת בגלל כמה בעיות עם מערכת העצבים ואת הגרון. בשל בעיות אלה מגיע תינוק בוכה, דומה מאוד לזו מפרסמת חתולים. כשליש מהילדים עם תסמונת זו לאבד את המאפיין (בכי) מוקדם ככל שנתיים.

תסמינים שעלולים להצביע על כך שילד CRI בצ'אט du:

קשיים עם האוכל, ובעיקר יונק ובליעה -;

- משקל תינוק קטן והתפתחות גופנית איטית;

- מתעכב פיתוח של פונקציות דיבור, קוגניטיביים ותנועה;

- בעיות התנהגותיות: תוקפנות, היפראקטיביות התפרצויות;

- תווי פנים יוצאי דופן שעשויה להיעלם עם זמן;

- עצירות;

- ריור יתר.

בנוסף, התסמינים הטיפוסיים של המחלה כוללים: hypotonia, ממיקרוצפלוס-, עיכוב התפתחותי, צורה העגולה של פן, פינות צניחה של העיניים, גשר אף שטוח, עיניים פוזלות, אוזניים נמוכות מדי, אצבעות קצרות, וכן הלאה. אנשים עם תסמונת לז קרובות אין כל בעיה עם מערכת הרבייה.

אבחנה של המחלה

האבחנה לרוב נעשית על בסיס הסימפטום מאפיין בוכה ותסמינים אחרים המפורטים לעיל. בנוסף, המשפחות, שם יש כבר אנשים הסובלים ממחלה זו, עשויות להציע בדיקות וייעוץ גנטיים בנושא מה יכול להיות התסמונת של הריון.

מה היא תסמונת?

למרבה הצער, הפרוגנוזה עבור אדם הסובל תסמונת קרי דו שה, מאכזבת למדי. אחרי הכל, תוחלת החיים שלהם נמוך משמעותית מאשר אצל אנשים בריאים. יתר על כן, חולים יכולים למות לא רק מן התסמונת, אלא גם מן הסיבוכים הנלווים לו (אי ספיקת כליות ולב, מחלות זיהומיות).

התמונה הקלינית של החיים של המטופל ואת התקופה עשויה להיות מגוונת למדי. הכל תלוי איך השפיע על האיברים הפנימיים קשות, במיוחד בלב.

תפקיד משמעותי מהגידול בתוחלת חיים הוא איכות חיי היומיום וטיפול רפואי. אבל ראוי לציין כי רוב החולים מתים בתוך בשנים הראשונות של חייו. רק 10% מהילדים מתים לפני 10 שנים. אבל יש, עם זאת, תיאורים בודדים של חולים ששרדו עד 50 שנים או יותר. לכן חשוב מאוד לא לאבד תקווה.

מניעה וטיפול

לעתים קרובות, מומי לב דורשים תיקון כירורגי, כך שהילד החולה חייב להיות בהתייעצות עם ניתוח לב לילדים ואבחון מיוחד, אשר יש לו את שמו של רִשׁוּם הַלֵב הד. ככזה, אין טיפול, סימפטומטי בלבד, בגלל הבעיה עם כרומוזומים לא ניתן לרפא על ידי כל דרכים, זה גנטיקה.

חולה לעשות עיסויים, תרגילים, תרופות מרשם כי לעורר התפתחות נפשית.

אם אתה רוצה למנוע את המצב של לידתו של הילד, הסובל ממחלות כגון תסמונת קרי דו שה, שלך הזוג חייב בהכרח לעבור בדיקה גנטית ולקבל ייעוץ מקצועי. הדרך היחידה שאתה יכול להגן על עצמך מפני לידת ילד חולה סופני. וזה חלום של כל זוג, נכון?