מהו קירנס-Sayre תסמונת?

זה ידוע כי מומים מולדים רבים התגלו עם התפתחות גנטיקה. שינוי כרומוזומלי יכול לגרום למגוון של הפרעות. חלקם מופיעים מיד לאחר הלידה, בעוד שאחרים באים לידי ביטוי בילדות או בבגרות. תסמונת קירנס-Sayre מתייחס פתולוגיה של דנ"א מיטוכונדריאלי. הוא משלב 3 סימפטום, היחסים ביניהם לא התגלו עד סוף המאה ה -20. מחלת מיטוכונדריאלי - קבוצה גדולה של מומים גנטיים, שכבה ברחם מועברת באמצעות הקו האימהי. סוג זה של הפרעה התגלה הודות לפיתוח של גנטיקה.

קירנס-Sayre תסמונת: תיאור

מחלת המיטוכונדריה DNA נועד פרעות נשימת רקמות, אשר מתבצעת ברמה ביוכימית. כתוצאה מכך, הסימפטומים של פתולוגיות אלה יכולים להיות שונים. תסמונת קירנס-Sayre מתייחסת לקבוצה של מחלות המיטוכונדריה, אשר כרוכות מחיקה של הכרומוזומים. זה תואר לראשונה בשנת 1958. בעוד המדען קיירנס הביא רק 9 דוגמאות של המחלה. התסמינים העיקריים של המחלה הזו - ophthalmoplegia פרוגרסיבי, מצור רטינופתיה intracardiac. המחלה מופיעה בתדירות שווה בשני בנים ובנות. אף על פי כן נישא פגום הכרומוזומים יכול רק להיות אישה. פתולוגיה זו מתייחסת אנומליה מאוד נדיר, נרשם כיום על 200 מקרים ברחבי העולם.

סיבות תסמונת קירנס-Sayre

כמו בכל המחלות המיטוכונדריה, תסמונת נלמדת לא כל כך מזמן. לכן, מה בדיוק גורם להתפתחות שלה אינם ידועים. הוא האמין כי האנומליה נוצר במהלך הטרימסטר הראשון של הריון כאשר יש מונח רקמות חומר גנטי בירושה מההורים. המחלה מתבססת מחיקה של כרומוזום, דהיינו פסד של החלק שלה של גדיל DNA. בנוסף, יש כמה חולים כפילות (הכפלה) D-loop. מאגרי נתונים של שינויים גנטיים עשויים להיות נשים בלבד. הסיבה לכך היא שרשרת המיטוכונדריה, ישנם רק חלק ביצים. עם זאת, לא ניתן לקבוע בדיוק מה מעורר את המחיקה של הכרומוזומים. כמו כל פתולוגיות מולדות, מחלות הקשורות לחשיפה לסיכונים סביבתיים. אלה כוללים מתח, חווה בחודש הראשון של הריון, הרעלה כימית, עישון, אלכוהוליזם, ולקבל תרופות.

התמונה הקלינית של המחלה

תסמונת קירנס-Sayre מתאפיינת בשלושה תסמינים קלאסיים. ביניהם:

1. ophthalmoplegia מתקדמת. זה מתפתח עקב הרס של שרירים מסוימים, אשר אחראים על תנועת גלגל העין ואת העפעף העליון. מסיבה זו, יש סימפטום אחר - פטוזיס צדדית. לרוב, זו היא הסימן הראשון של השפעה. מאוחר להתחיל להתפעל שרירים על העין השנייה. בהדרגה, עקב צניחת ophthalmoplegia לצפייה מופחתת יותר, והאדם צריך להתכופף או לזרוק את ראשו לאחור כדי לראות.
2. רטינופתיה פיגמנט. תופעה זו מאופיינת על ידי הופעת כתמים על הרשתית. אם בוחנים את מרכז העין (למטה) בעזרת מכשיר מיוחד, אתה יכול לראות את הפיגמנטציה המשותף. לעומת זאת, פיגמנטוזה, מרכז המצויר ביותר - המקולה. כתוצאה פיגמנטציה אצל חלק מהחולים יש סימפטום של "עיוורון לילה", וירידה בחדות הראייה.
3. מצור intracardiac. תכונה זו פותחה מאוחר יותר מהאחרים. ברוב המקרים, הפסקות מוליכים את צומת AV, המאופיינת ברדיקרדיה, עייפות וחוסר סובלנות מתח. אם מצור כיתת 3 יכול להופיע פרכוסים והתעלפויות.

הקריטריונים לאבחון התסמונת קירנס-Sayre

תסמונת קירנס-Sayre האבחנה מתבססת על נתונים קליניים ומעבדתיים ואינסטרומנטלית. המחלה מתפתחת אצל ילדים או מתבגרים (תחת 20 שנים) ויש לו כמובן פרוגרסיבי. בנוסף לתסמינים הקלאסיים, ייתכנו גילויים אחרים של המחלה. ביניהם: אטקסיה cerebellar, חירשות, חולשה של שרירי הפנים, ירידה של מודיעין. בדיקות אינסטרומנטלי, הנדרשים תסמונת זו: אק"ג EhoKS, אופטלמוסקופיה. כדי לבצע אבחון מדויק, אתה צריך להסיק רופא עיניים, קרדיולוג וגנטיקה.

טיפול של תסמונת קירנס-Sayre

נכון להיום, שמפתחת טיפול אטיולוגי של מחלה זו. מחקרים אחדים מתארים את יעילות התרופה "קואנזים Q10», אשר מנרמלת את הרמה לקטית חומצות pyruvic. כל החולים הסובלים מתסמונת קירנס-Sayre צורך בטיפול סימפטומטי. בעיקרון זה מיועד לחיסול בלוק לב. כאשר בתרופות, ברדיקרדיה "אטרופין" אם יש עוויתות - התרופה "דיאזפאם". ברוב המקרים, המטופל צריך קוצב לב. לטיפול פטוזיס, ophthalmoplegia וניתוחים הכרחיים רטינופתיה פיגמנט.