מהי מניעת מחלות תורשתיות?

רפואה מודרנית עכשיו הגיעה לרמה הגבוהה ביותר. התקדמות מסוימת רשמה במאבק נגד מחל תורשתיות. עם זאת, לא משנה כמה חשוב לטיפול במחלות אלה, העדיפות היא מניעה. תהליך זה נעשה בשתי דרכים: מניעת הופעת מחלות חדשות למניעת לידת ילדים במשפחות שבהן יש בעיות תורשתיות. אנשים רבים משווים אותם עם מחלות מולדות. עם זאת, ביניהם יש הבדל מהותי. מחלות מולדות הנגרמות על ידי מספר גורמים. מלבד בעיות גנטיות של המחלה עשוי לשמש מטהרי נסיבות חיצוניות, כגון חשיפה לתרופות, קרינה, וכו .. בכל מקרה, למניעת מחלות תורשתיות צריכה להיות חובה כדי למנוע השלכות חמורות בעתיד.

ערך גנטיקה

ראוי לציין כי לפני שאתה לעסוק במניעה, יש צורך לברר אם יש בעיות במשפחה בפרט. בהקשר זה, חשיבות רבה מייחס לגורמים גנטיים. לדוגמה, מספר חברי תא חברתי הקימה את קיומו של מחלות תורשתיות. ואז בני משפחה אחרים מצליחים לעבור בדיקה מיוחדת. זה יעזור לזהות אנשים שיש להם נטייה למחלה זו. מניעה וטיפול בזמן של מחלות גנטיות תחסוך לך הרבה צרות בעתיד.

נכון לעכשיו, מדענים עובדים על חקר הגנים של נטייה למחלות כרוניות. אם הכל ילך כשורה, ניתן יהיה לגבש קבוצה מסוימת של חולים, ולהתחיל לבצע צעדי מניעה.

הדרכון הגנטי

כפי שכבר הוזכר, הרפואה המודרנית מפתחת עם כל יום שעובר. זה חל גם על מניעת מחלות תורשתיות. מומחים עכשיו ברצינות לחשוב על מנת להציג את הדרכון גנטי. הוא מייצג מידע המשקף את מצב הקבוצה של גני סמן ו לוקוסים אצל אדם מסוים. יצוין כי הפרויקט הזה כבר אושר מראש, ובמדינות כמו ארה"ב ופינלנד, להקצות השקעות לפיתוח רעיונות.

המבוא של הדרכון הגנטי היא צעד רציני בפיתוח אבחון ומניעה של מחלות תורשתיות. אחרי הכל, זה יכול לשמש כדי לזהות נטייה בקלות למחלות להתחיל להתמודד עם זה.

נטיית איתור למחלות

ראשית, נניח כי כל משפחה צריכה לפקח על בריאות לדעת על מחלות תורשתיות שלהם. אם כראוי להלחין וניתוח אילן, אפשר לזהות נטייה משפחתית למחלה מסוימת. ואז, תוך שימוש במגוון של מומחים שיטות לחשוף את קיומה של הנטייה של חברים בודדים של החברה למחלות התא.

בימינו, אנחנו פותחים את הגנים, החושפת את אלרגיות, אוטם שריר הלב, סוכרת, אסטמה, סרטן, מחלות גניקולוגיות וכן הלאה .. לפעמים הרופא בודק את המערכת החיסונית של החולה מזהה את נוכחותם של גנים שהשתנו. ראוי לציין כי מחלות תורשתיות ו מולדים ומניעה שלהם - עניין די מסובך. לכן, ראשית עליך לבצע את המחקר המקיף ביותר לקבל מושג על הבעיה. צריכות להתנהל בדיקות רפואיות רק בהסכמת הפרט, לבין המומחה מחויב לשמור על סודיות המידע.

אם התוצאה של המומחה, גם בהסכמה, עלול לשלוח אותם לרופא שלך. ואז הרופא יתחיל לעבוד על מניעה של מחלות תורשתיות.

סוגי הפרעות בירושה

כמו כל מחלה אחרת, יש לו סיווג משלו. בעיות תורשתיות מתחלקות לשלושה סוגים עיקריים:

1. מחלות גנטיות. מחלה זו היא תוצאה של נזק לדנ"א ברמה הגנטית.
2. מחלות כרומוזומלית. פתולוגיה זו מופיעה בקשר עם המספר השגוי של כרומוזומים. המחלה התורשתית הנפוצה ביותר מסוג זה היא תסמונת דאון.
3. מחלות עם נטייה גנטית. אלה כוללים סוכרת, יתר לחץ דם, סכיזופרניה ועוד. ד

באשר לשיטות של מניעת מחלות תורשתיות, ישנם מספר של הנאום, היעיל ביותר על אשר יידון בהמשך.

זיהוי של המחלה לפני הלידה של הילד

כרגע, מחקרים כאלה הם יעילים מאוד. זאת בשל כניסתה של שיטות חדשות של לאבחון טרום לידתי. עם שיטות אלה ניתן היה להיות מומלץ לא להביא ילדים במשפחה, ואפילו הפלה. ללא אמצעים קיצוניים לא יכול לעשות, כי זיהוי של מחלות תורשתיות יש לנקוט. אחרת, אתה עלול להיתקל במצב בלתי פתיר, אשר יוביל לתוצאות חמורות.

עם אבחנה טרום יכול לחזות את התוצאה של הריון עם פתולוגיה מסוימת. במילוי מחקרים שונים יכולים להיות עם הסתברות גדולה לזהות בעיות בהתפתחות עוברית כחמש מאות מחלות תורשתיות.

הסיבה תחילת האבחון יכול להיות:

• זיהוי של מחלה מסוימת במשפחה;
• מחלות מסוימות של שני ההורים או רק את האמא;
• גיל האישה (מעל 35 שנים).

שיטות אבחון טרום לידתי

צעדים מחלות תורשתיות כוללים טיפול מונע ושיטות זיהוי טרום לידתי של מחלות. ביניהם:

1. בדיקת מי שפיר. מהותו נעוצה החילוץ של מי שפיר. זה תהליך מתבצע 20 שבועות של הריון באמצעות ניקור של בטן הקיר.
2. Horionbiopsiya. שיטה זו היא להשיג רקמות כוריוני. זה אמור לשמש לפני, כלומר ב 8-9 שבועות של הריון. התוצאה מושגת על ידי ניקוב דופן הבטן או דרך גישה אל צוואר הרחם.
3. Platsentotsentez. במקרה זה, אתה צריך לקבל את villi של השליה. שיטה זו משמשת בכל עת של הריון. כמו במקרים קודמים, villi יכול להסתדר ניקוב דופן הבטן.
4. Cordocentesis. מומחים לזהות בשיטה זו יעילה ביותר. מהותו היא להשיג דם על ידי פירסינג חבל הטבור. שיטה משמשת 24-25 שבועות ההריון.

מחקר של נשים בהריון

אבחון, מניעה וטיפול של מחלות תורשתיות ב שטרם נולדו ילדים עם מוגבלויות מתבצעת באמצעות הקרנה בהריון ונשים. תהליך זה מתבצע בשני שלבים: זיהוי של חלבון בדם אולטרסאונד של העובר.

מיילד תוצרת ההליך הראשון או גינקולוגים שאינם מוסמכים ויש להם את הציוד הדרוש. רמת החלבון נבדקת פעמיים: על 16 ו 23 שבועות של הריון.

השלב השני הוא רלוונטי רק אם אתה הראית כל חשד לקיומו של בעיות אצל הילד שטרם נולד. בדיקת אולטרסאונד נעשה כמיטב במוסדות. לאחר מכן, ייעוץ גנטי מבוצע על בסיסם שיטת אבחון טרום לידתי נבחרת. לאחר כל הבדיקות הנדרשות תושלמנה, גורלו של ההריון יחליט מומחים.

בדיקת היילוד לילד

מהי מניעת מחלות תורשתיות? שאלה זו נשאלת על ידי אנשים רבים, כי הם חושבים שזה לא ניתן למנוע, אבל הם טועים. עם אבחנה וטיפול בזמן של מחלות תורשתיות לא ייתן סיבוכים שיכולים לגרום למוות.

הקרנה - שיטה פופולרית ויעילה די לאיתור המחלה. מספר עצום של תוכניות שפותחו. הם עוזרים לעשות סקר של תמונה טרום קלינית של מחלות מסוימות. יש להם מקום להיות, אם מחלה קשה. ואז, במקרה של אבחון מוקדם ועדכן, ניתן לרפא את המחלה.

ברוסיה כיום קיימת פרקטיקה כזו. במרפאות כמה יישמו תוכניות האבחון והטיפול של בלוטת התריס ו פנילקטונוריה. כמבחן, דם נלקח מן הילדים בבית 5-6 ימי חייו. מי ששם או פרות להתייחס לסיכון מסוים. ילדים כאלה לקבוע, שדרכו מקטין באופן משמעותי את הסיכוי לסיבוכים.

ייעוץ גנטי

ייעוץ גנטי הוא סיוע רפואי מיוחד שמטרתו למנוע לידת ילדים חולים. מחל אנושיות תורשתיות והמניעה שלהם יש מקום מיוחד בין מחלות אחרות. אחרי הכל, אנחנו מדברים על ילדים שלא הגיעו אפילו לתוך הוויה.

ייעוץ יכול להיעשות רק מומחה מוכשר בתחום הגנטיקה. שיטה זו היא מושלמת כדי למנוע לידת ילדים עם מחלות תורשתיות שקשה לטפל. מטרת הייעוץ היא לקבוע את הסיכון של ילד שנולד עם מחלה תורשתית. כמו כן, הרופא צריך להסביר להורים את החשיבות של הליך זה, ועל מנת לסייע ההחלטה.

עילות ייעוץ

מניעת מחלות תורשתיות שפותחה בזכות רמה גבוהה של שיטות וטכניקות חדשים. ייעוץ גנטי מבוצע במקרים הבאים:

• הילד נולד עם הפרעות התפתחותיות מולדות;
• חשד או הקמת מחלה תורשתית במשפחה;
• נישואים בין קרובי משפחה;
• אם היו מקרים של הפלה או לידת עובר מת;
• גיל האישה בהריון (35 שנים);
• ההריון קשה וסיבוכים.

הרופא לוקח אחריות עצומה בעת מתן ייעוץ, שעליו הלידה הפגומה האזהרה של ילד, נידונה סבל פיזי ונפשי. לכן, אסור לך להתבסס על חוויות ועל חישובים מדויקים של לידת ילד חולה הסתברות.

מסקנה

לעיתים קרובות ישנם פעמים כאשר ההורים חוששים ללדת ילד חולה לסרב לעשות כן. פחדים אלה אינם מוצדקים תמיד, ואם הרופא לא לשכנע אותם, זוהי משפחה בריאה לא יכולה להתקיים.

מניעת מחלות תורשתיות מתחיל במשרדו של הרופא. לאחר שניהל את המומחה המחקר הדרוש צריך להסביר את כל הניואנסים של הוריהם, לפני שהם לוקחים החלטה סופית. בכל מקרה, זה היה בשבילם את המילה האחרונה. הרופא, בתורו, חייב לעשות כל מה שאפשר כדי לעזור לילד להיוולד בריא להקים משפחה בריאה.