מה שמאפיין את תסמונת Fanconi? סיבות, תסמינים, אבחון

תסמונת זו תוארה לראשונה על ידי רופא ילדים שוויצרי טוני בדברה Fanconi, שאבחן את המחלה אצל ילד ב 1931. בשנת מחלת הרופא הזה תיאר טיפין, חושף סימפטומים מסוימים בהדרגה ואלמנטים תסמונת, כאשר העיקריות שבהן יש לשקול glycosuria (גלוקוז בנוכחות שתן) ו אלבומינוריה (הופעת חלבון בשתן).

הגורמים לתסמונת Fanconi

לרוב המחלה הזו היא משנית, מתקדמת יחד עם מחלות אחרות. לפעמים זה קורה כי תסמונת Fanconi היא המחלה העיקרית במקרה זה יכול להיות רכש בירושה. הסיבות יכולות להיות:

• שגיאות של מטבוליזם מולדים;
• הרעלת ידי מתכות כבדות או חומרים רעילים (כספית, עופרת, טטרציקלין מתעכב);
• הופעת גידולים מסוגים (סוגים שונים של סרטן);
• חסר של ויטמין D.

לפעמים כמו תסמונת יכולה להתרחש כסיבוך לאחר כוויות או כמה מחלות כליות. תסמונת Fanconi בנשים עלולה להיגרם על ידי חוסר איזון הורמונאלי המתעוררים לאחר לידה.

התסמינים העיקריים

תסמינים של תסמונת משתנים בהתאם לגיל המטופל. למבוגרים הסימנים הראשונים של המחלה נגעים הם: השתנת יתר, חולשת שרירים וכאב העצמות והמפרקים. אפקט זה מוסבר על ידי העובדה כי המחלה היא מחסור אקוטי אנושי של חומרים מזינים (נתרן, אשלגן, סידן).

תסמונת Fanconi הוא מסוכן במיוחד עבור ילדים, כי זה יכול לגרום לנזק בלתי הפיך למבנה של האורגניזם הצעיר. לעתים קרובות בחולים צעירים לפיתוח של רככת, להטוטים ואת שרירים מפותחים, וזאת כפועל יוצא של חוסר מינרלים חשובים. המחלה המורכבת יכולה להפחית באופן משמעותי את רמת החסינות אצל הילד, מה שהופך אותו יותר רגישים למחלות זיהומיות.

עם זאת, הפרקטיקה הרפואית כוללת מקרים שבהם חולים בגילאים שונים, לא היו סימנים קליניים של תסמונת Fanconi. במקרה זה, מסקנות מסוימות יכולות להתבצע רק על ידי התוצאות של בדיקות דם ושתן.

שיטות אבחון

לאשר את קיומו של התסמונת חולה המתקבל בעזרת נוזלי חקירות מעבדה ספציפיים (שתן ודם), וכן בעזרת בדיקת רנטגן של עצמות ומפרקות. לרוב, מנתח המפה מעידה על קיומו של פתולוגיות מסוימות בביוכימיה. עבור תסמונת Fanconi מאופיינת:

• להקטין את רמת סידן וזרחן בדם;
• הפרה של מערכות התחבורה tubules כליות (אשר מובילה לאובדן של אלנין, גליצין פרולין);
• חמצת מטבולית (ירידה בריכוז ביקרבונט בדם).

תסמונת Fanconi ניתן לאבחן בעזרת מכשירים מיוחדים, כגון צילומי רנטגן. במקרה זה נחקר הפרעות ועצם עיוות ובגפיים בכללותו. עם זאת, אין כל המטופלים תסמינים דומים, כך בדיקות מעבדה יש לשקול שיטה אמינה יותר לזיהוי המחלה.

שיטות הטיפול של המחלה

בגלל המחלה גורמת נזק רב לבסיס-חומצה ומאזן האלקטרוליטים בגוף, האסטרטגיה הטיפול צריך להיות מכוון לעבר תיקון אינדיקטורים אלה. חולים מוזמנים לשתות הרבה נוזלים, דיאטות מיוחדות, המאפשרים לך לשחזר את רמת החומרים המזינים החסרים (סידן וזרחן) ויטמין D.

לפיכך יש צורך להבחין בין טיפול רפואי שאינו תרופתי של תסמונת Fanconi. הסוג הראשון מבוסס על השימוש בתכשירים המכילים ויטמין D3. השימוש בקבוצה זו מוביל לעליית התוכן של זרחן וסידן בדם. כאשר האינדיקטורים הללו להגיע לרמות נורמליות, ויטמין צריך להיפסק.

טיפול מסמים מבוסס על הטיפול בתזונה, אשר מצטמצם להגביל את השימוש במלח ומזונות שגורמים לאובדן חומצות אמינו גופרית. כאשר פרות של pH-איזון (חמצת), צעדים כאלה לא יכולים להיות מספיק, ולכן חולים שנקבעו קורסי תרופות נוספים.

חיזוי ומניעה של מחלות

תחזית Fanconi תסמונת קשורה קשר הדוק עם קרות סיבוכים הקשורים בתפקוד הכליות. זו באה לידי ביטוי בצורה של הפרות של parenchyma כליות (רקמות ספציפיות שעוטף את הגוף). שינויים אלה יכולים לגרום להופעת pyelonephritis ואי ספיקת כליות.

שיטות מניעה במקרה זה דומה לשיטה של טיפול לא-תרופתי: המטופל חייב להישמר כל הזמן בתוכן דיאטה של חומרים מזינים ומינרלים מסוימים.

הנוכחות של המחלה הזאת קרובים ובני משפחה עשוי להצביע והעברתו לדור הצעיר, כי תסמונת Fanconi - היא מחלה תורשתית. אם קישורים כאלה נחוצים אכן לנהל ניתוחים מעמיקים של דם ושתן אצל ילדים.

תסמונת Fanconi בכלבים

מאז מחלה זו אינה התוצאה של ההשפעה של אורגניזמים מיקרו-הצד שלישי וירוסים, לתפוס אותם על התקשורת אינה אפשרית. התסמונת עלולה להיות התוצאה של חולשה פתולוגי של הכליות אצל אנשים מסוימים. והחיות, ראוי לציין, לפחות כלבים שאובחנו עם מחלה זו, מדי.

קיומה של תסמונת כזו בכלבים אובחן יאוחר מחלות האדם המתאים. אף על פי כן, הם די דומים בתכונותיהם.

לא כל הגזעים של כלבים אשר סובלים ממחלה זו. היא נראתה ושכלבי-הציד, הוויפטים כלבי איילים נורבגיים. ברוב המקרים מאובחנים על ידי וטרינרים תסמונת Basenji Fanconi, אחד הגזעים העתיקים ביותר של כלבים.

ההשפעה של התסמונת על הגוף של הכלב

כפי שקורה עם האיש, המחלה פוגעת הכליות של החיה. סובל את רמת חומרים המזינים בדם בשתן מופיעה חריגה אליה התרכובות הבינוניות ומינרלים. גוף כלבים מתחיל להסיק חומצות אמינו ויטמינים, יחד עם צואה, וכתוצאה מכך הפרעות של השרירים ואיברים.

חשיפה ממושכת המחלה יכולה להוביל לאובדן משקל פתאומי, התייבשות של החיה, ואפילו מוות. שרירי כלבים מתחילים להתנוון בהדרגה בשל היעדר את המספר הדרוש של חומרים בדם, כך החיה החולה אינה פעילה.

תסמינים של תסמונת המחלה בכלבים

התסמינים העיקריים של המחלה יש לשקול צריכת נוזלים מוגזמת, וכפי שופע. גוף חי מנסה לשחזר את האיזון במים, מה שמוביל נוזל חילופי קבע בריא.

במהלך הכלב מתחיל לרדת במשקל, אפילו עם אספקה קבועה ושופעת. יש נשירת שיער, אובדן אנרגיה, וניידות. חיים חולים יכולים להרגיש כאבים במפרקים ובעצמות. ראוי לציין כי המחלה לעיתים קרובות מראה עצמו לא בשלבים הראשונים של חיי כלב (בניגוד לגבר), אבל איפשהו באמצע, בסוף מחזור החיים (בין ה -5 וה -7 שנים). עבור Basenji בגיל זה הוא קריטי במיוחד, משום שיותר מ 50% של כלבים מתחילים לסבול ממחלה דומה במהלך תקופת הנתונה. לכן, הבעלים של זן זה צריך להיות מאוד זהירים כדי לחזות את הופעת התסמונת.

סמן מבחן עבור תסמונת כלבים

בדיקה זו פותחה על ידי מדענים בחודש יולי 2007. היא מאפשרת לך לזהות את הגן האחראי קרות תסמונת Fanconi בכלבים. בשנת חית בדיקה זו עשויה להיות חופשי לחלוטין מן ההסתברות של המחלה עלולה להיות מחלה או מוביל בפועל להיחשף אליו.

רוב המלונות מי לגדל כלבים, יש בארסנל שלהם מומחיות כזו המאפשרת לקונים להסתמך על רכישת גור בריא. זה מעניין, כי האינטרנט המכיל את מסד הנתונים כולו, אשר מייצגים את הגורים הרשומים של משתלות שונות ואת תוצאות הבדיקה בכל מקרה.

המפתחים של ניתוח המעבדה עולים כי הבדיקה אינה אינדיקציה חד משמעית של החשיפה של הגור למחלה. עם זאת, 90% של תוצאת השגה נכון.

תסמונת eponymous Wissler-Fanconi

Wissler-Fanconi תסמונת אצל ילדים היא מחלה שאין לה ביחס המחלה, שנדון במאמר זה. פתולוגיה זו ניתן לצפות ילד בין הגילאים שלוש עד שבע שנים, אם כי יש מקרים מתועדים של התסמונת, וגם בגיל צעיר יותר (כמעט בשבוע הראשון של החיים).

תסמונת זו אובחנה על ידי רופאים וויסלר ו Fanconi בזמנים שונים בחלקים שונים של העולם, וזו הסיבה שזה נקרא, המכיל את שמותיהם של שני הרופאים, לא Wissler של תסמונת או סינדרום Fanconi. תמונות שפורסמו במאמר זה בצורה מושלמת מראה תסמינים של המחלה, כלומר לתגובות אלרגיות. בנוסף, טמפרטורת חולה ילד עשויה להיות מוגברת, ועל מפרקים קרובים מתחילים לכאוב ולהתנפח. טיפול מורכב כרוך בשימוש באנטיביוטיקה וכן סליצילטים.