מחלות תורשתיות - הסיבות שלהם

מחלות תורשתיות - אלה הן מחלות המועברות באמצעות תאי נבט מדור לדור. בסך הכל יש יותר מששת אלפים של מחלות מסוג זה. כאלף מהם נמצאים עוד לפני הלידה של הילד. כמו כן, מחלות אלה עלולות להופיע בסוף העשור השני של חיים, ואפילו אחרי 40 שנים. הגורם העיקרי של מחלות תורשתיות הם גנים או מוטציות של הכרומוזומים.

הסיווג של מחלות תורשתיות

מחלות גנטיות נחלקות לשתי קבוצות:

1. Odnoprichinnye או monofaktornye. אלו הן מחלות שאינן קשורות עם מוטציות הכרומוזומים או גנים.
2. Pluricausal או מולטיפקטוריאלית. אלו הן מחלות אשר נגרמות על ידי שינויים בגנים שונים והשפעה סביבתית בשל הסביבה החיצונית של גורמים רבים.

עבור הופעתה של מחלה דומה מישהו מבני המשפחה, האדם צריך להיות דומה או זהה שילוב של גנים, אשר כבר עם שלו לשאיריהם. זו הסיבה תורשתית למחלה קשורה לנוכחות של גנים נפוצים מעלות ביחס שונות של קירבה.

מידת קשר ושיעור גנים כוללים הקשורים

מאז כל זיקה הקרובה המשפחה מהדרגה הראשונה של מטופל יש 50% מהגנים שלה, כך שאנשים אלה עלולים להיות שילוב זהה של גנים, החושפים את הופעת המחלה. קרובי משפחה של קרובי משפחה מדרגה שלישית והשני נוטים פחות יש חולי טרשת עם אותה קבוצה של גנים.

מחלות תורשתיות - סוגים

מחלה תורשתית יכולה להיות יותר מסוג אחד. להבדיל:

• מחלות כרומוזומלית. לעתים קרובות, כאשר חלוקת תאים מתרחשת כך הזוגות הנפרדים של כרומוזומים להישאר ביחד. כתוצאה מכך, מספר כרומוזום תא החדש יותר מבכל אחר. עובדה זו גורמת הפרעות מטבוליות. מחלות אלה מתרחשות 1 מתוך 180 תינוקות. עבור ילדים אלה יש פגמים רבים הלידה, פיגור שכלי ועוד.
• ליקויים אוטוזומים מובילים מחלות מרובות ורציניות.
• ג'ין מוטציות. מחלות מונוגניות לערב מוטציות בגן יחיד. מחלות אלו עוברות בירושה מבוססת על החוק של מנדל.
• מחלות מטבוליות תורשתיות. כמעט פגם גנטי שלם הקשורים במחלות מטבוליות תורשתיות. כאשר מוטציות במבנה operon של סינתזת חלבון מתרחשת עם מבנה לא סדיר. כתוצאה מכך, מוצרים מטבולית נורמלים להצטבר, וזה מאוד מזיק למוח.

ישנן מחלות תורשתיות אחרות. לפני שתמשיך בטיפול שלהם, אתה חייב לעבור אבחון מוחלט. רופאים ממליצים להיות קשובים מאוד לכל האמהות בהריון במשפחה שבה יש חולים עם אבחנה זו. זאת בשל העובדה כי נשים כאלה צריכות להיות בהשגחה מיוחדת. רק במקרה זה את מידת הביטוי של המחלה אצל ילד יכול להיות ממוזער. הדבר העיקרי שיש לזכור כי כל מחלה תורשתית, כאשר התערבות רפואית בכל תקופה רצויה זמן מסוים יכולה לזרום בקלות רבה יותר.