מחלות כרומוזומליות - פתולוגיה שתלויה במוטציות

הרמה המודרנית של התפתחות הרפואה הראתה כי נטייה למחלות מסוימות או להתרחשות מחלות בכל גיל יכולה להיות תוצאה של גורמים תורשתיים או נזק לחומר התורשתי (מוטציה של כרומוזומים) של ההורים. עד כה, הוכח כי מחלות כרומוזומליות יכולות לגרום להתפתחות הפרעות בעבודתם של איברים ומערכות שונות בגוף, וחומרת הפתולוגיה תלויה בגורמים רבים.

מחלות כרומוזומליות - עונש "שמימי" או השפעת הסביבה?

הסיבות להופעתו של סוג זה של מחלות הן הפרות של המבנה של כרומוזומים בודדים או שינויים במספרם. מוטציות המעוררות מחלות כרומוזומאליות אנושיות יכולות להתרחש בתאים ההורים של ההורים (במקרה זה השינויים יאותרו בכל תאי האורגניזם של הצאצאים) או בשלבים מוקדמים מאוד של התפתחות עובריים. במקרה זה, במחקר גנטי, השינויים יזוהו רק בחלק מהתאים - מתרחש פסיפס. מידת החומרה של ההפרות תלויה במידה רבה בנקודת ההשלכות של הכרומוזומים ההורים, וכן באיזו מידה התבטא שינוי זה.

פגם של קבוצת הכרומוזומים יכול להיווצר בכרומוזומי מין ובאוטוסומות, ובמקרה זה מוטציות אפשריות, וגם שינוי בכמות - ירידה או עלייה במספר נשאי המידע התורשתי. ברוב המכריע של המקרים, מחלות כרומוזומליות יש ביטוי קליני חי, ויש הבדל בין מחלות הקשורות התבוסה של autosomes ושינויים כרומוזומי המין. במקרה הראשון, התמונה הקלינית של המחלה מתבטאת בבירור כבר בימים הראשונים לחייו של היילוד, בעוד שהפתולוגיה של כרומוזומי המין יכולה להתבטא בבירור רק בתקופת ההתבגרות של הילד.

גורם למחלות כרומוזומליות

ברוב המכריע של המקרים, הגורם למוטציה כרומוזומית הוא ההשפעה השלילית של גורמים סביבתיים מזיקים על תאי מין וחומר תורשתי הכלול בהם. גורמים מזיקים יכולים להיות קרינה מייננת, טמפרטורות גבוהות ונמוכות, חומרים כימיים, כולל תרופות, חומרים ויראליים ושינויים מטבוליים באורגניזמים של ההורים.

מתי הוא karyotyping הכרחי?

הוכח כי שינויים בתאי המין יכולים להצטבר עם הגיל, ולכן ההורים "גיל" בתכנון המשפחה או במהלך תצפית במהלך ההריון מופנים בהכרח לייעוץ גנטי רפואי. היא נדרשת לבצע מחקרים כרומוזומיים (מחקר על הקאריוטיפ של הורים עתידיים) במקרה של הפלות ספונטניות ולידות מת, וכן לבצע מחקר אם הרופא חושד בכל פתולוגיה כרומוזומלית אצל הילד.

הרמה הנוכחית של התפתחות הרפואה הוכיחה כי אותן מחלות כרומוזומאליות יכולות להיגרם הן על ידי שינוי במספר הכרומוזומים והן על ידי סידור כרומוזומים בקבוצה אחת. מחלות כאלה, מעל לכל, היא מחלת דאון, אשר יכול להיגרם כגידול (trisomy 21 זוגות של כרומוזומים), ועל ידי הצמדת "21" תוספת כרומוזומים לזוגות אחרים. במקרה זה, ביצוע מחקר בנוכחות ילדים במשפחה עם הפתולוגיה תורשתית זו מסייעת לחזות את ההסתברות של תינוק בריא.

מחלות כרומוזומליות - האם הטיפול אפשרי?

כל רופא שמתמודד עם כל מחלות כרומוזומליות, עם מרירות, חייב להודות כי טיפול קיצוני בחולים הוא בלתי אפשרי. לכן, כאשר מתרחשת זיהום אוטוסומלי, מתבצע טיפול סימפטומטי, שתוכנן רק במידה מועטה כדי לפצות על הפרעות התפתחותיות. בכל מקרה, המטופלים נמצאים פגמים התפתחותיים מרובים, כולל פיגור שכלי, פגמים במערכת הלב וכלי הדם, שינויים ברוטו בחילוף החומרים.

התבוסה של כרומוזומי המין, למשל, trisomy על כרומוזום X, יכולה להתבטא רק כאשר מגיעים לגיל ההתבגרות. במחלה זו, ישנם פגמים התפתחותיים נדיר, ואת הפרות כתוצאה של בידול מיני ניתן לפצות במידה מסוימת על ידי צריכת תרופות הורמונליות. יש להבין כי טיפול כזה אינו משפיע על המנגנון התורשתי של התא (הכרומוזומים עצמם), אך הוא מסייע בהתמודדות עם הסטיות הנובעות במעמדם הגופני והנפשי של המטופלים.