מחלת Erdheim - מה פתולוגיה?

למרות העובדה כי הרפואה מתפתחת במהירות, רבי מחלות לא נחקרו עד התום. חלקם תוארו לא כל כך מזמן. לכן, נתונים על כמה פתולוגיות בשלב זה לא מספיק. דוגמה לכך היא מחלת Erdheim. הממר פתוח רק במאה עשרים. הוא מחלה נדירה, ולכן אין אפשרות להמשיך מחקר עמוק של מחלה זו. הסיבות ואת בפתוגנזה של הפרעות ידועות עד הסוף. עם זאת, ישנן מספר תאוריות של המחלה. כולם נלמדים באופן פעיל. נכון להיום, רק 500 הידוע במקרים של מחלות ברחבי העולם. מאז פתולוגיה נחשב נדיר, זה לא תמיד קל לזהות.

מהי מחלת Erdheim?

בפעם הראשונה על מחלה זו, נודע ב 1930. זה נפתח מדעני ויליאם צ'סטר והמורה שלו - יעקב Erdheim. הם עבדו יחד על המחקר של מחלה זו. אז המחלה נקראת לעתים קרובות התסמונת Erdheim צ'סטר. לפי הנתונים, אשר הצליח לאסוף במשך השנים, הפתולוגיה היא שכיחה יותר בקרב גברים. ברוב המקרים, המחלה הראשונה מבטאת את עצמה בגיל 50 שנים. עם זאת, ישנם מספר מקרים של תחלואה בקרב ילדים. תסמינים של מחלה להשתנות. לרוב, הביטויים הקליניים הבאים להתרחש: מחלת עצם, הפרעות נוירולוגיות סוכרת תפלה. מחלות (תסמונת) Erdheim-צ'סטר המאופיינת הסתננות של רקמות שונות בגוף היסטיוציטים nelangergansovymi. תאים אלה שייכים המרכיבים של מערכת החיסון. בדרך כלל, יש להם תפקיד הגנתי. אבל יש היסטיוציטים רביית מוטיבציה, וכתוצאה מכך הוא להשפיע על איברים שונים בפתולוגיה זו.

מחלת Erdheim: תסמיני המחלה

התמונה הקלינית של תסמונת נדירה זו עשויה להיות שונה. זה תלוי באיזה איברים נדהמו היסטיוציטים. בכל המקרים כמעט Erdheim המחלה באה לידי ביטוי על ידי שינויים השלד, מערכת העצבים והעור. בין הסימפטומים של מחלה זו יכולה להיות מבודד פרות באות:

• הפריאוסט Osteosclerosis. ביטוי זה קיים אצל רוב המטופלים. עם זאת, ברוב המקרים, סימפטום זה לא מפריע לחולים. רק חלק מהאנשים הסובלים ממחלה זו, מתלונן על כאבים באתר של הנגע.
• Exophthalmos. תסמיני המחלה הזאת להתפתח כתוצאה של תבוסה של המרחב הנמצא מאחורי גלגל העין. כמו כן הפצת היסטיוציטים יכול לגרום דחיסה של עצב הראייה ואת השרירים. לכן, אצל חלק מהחולים יש סימפטום כמו כפל ראייה. חלק מהחולים דיווחו על ירידה בחדות הראייה.
• חדירת Histiocytic של האיברים האנדוקרינית. גילויים הוא הפיתוח של סוכרת תפלה (צמאה, פוליאוריה), הפרעה מטבולית.
• הידרו uteronefroz. תסמינים אלה לפתח כתוצאת הדחיסה של רקמת histiocytic של הכליות השופכנים.
• התבוסה של מערכת הלב וכלי הדם והריאות.
• קסנתלסמה (שומן) על העפעפיים xanthoma. שאתות יכולות להיות ממוקמות בכל הגוף.

תסמונת אבחון Erdheim

Erdheim-צ'סטר מחלה חשודה קשה בגלל התרחשותו הנדירה ומספר גדול של גילויים שיכולים להתרחש עם פתולוגיות אחרות. לרוב, צריך לשים לב שילוב של תסמינים כגון proptosis וכאב בעצמות, כמו גם את ההתפתחות ההדרגתית של צמא ומשתן. מוקדי ההסתננות ניתן להבחין באמצעות צילומי רנטגן של הגפיים, הגולגולת. כמו כן, כאשר המחלה חשודה, ביופסיה מבוצעת גופים אשר חווים חדירה נורמלי. בנוסף, היא ביצעה בדיקה הפונדוס, CT ו- MRI של החלל retroperitoneal. אם יש ביצע ביטויים עוריים ביופסיה של אזורים פתולוגיים (xanthomas). האם ניתן לאשר את האבחנה עם בדיקה גנטית.

שיטות לטיפול במחלה Erdheim

כדי להתחיל טיפול צריך להיות מיד לאחר האבחנה: מחלת Erdheim. הטיפול במחלה זו כרגע מצטמצם לרשום "אינטרפרון". מינון תרופה תלוי בגודל של מוקדים של הסתננות. מאז לאחרונה להחיל סמים "vemurafenib", שהינו מעכב של protooncogene מוטציה. בנוסף, בהתאם לטיפול הקליני, סימפטומטית. הפרוגנוזה מחלות תלויה בשיעור של תופעות זרימה. Exophthalmos ואת התבוסה של מערכת הנשימה נחשבים סימנים שליליים.