ניוון שרירים דושן. מחלות תורשתיות

ישנן מחלות רבות ושונות המתרחשות אצל ילדים, ללא קשר לנסיבות או בסביבת שימוש. בקטגוריה זו של מחלות תורשתיות. עכשיו נדבר על בעיה כגון ניוון שרירים דושן מהי המחלה הזאת כדי, מה הסימפטומים שלה והאם אתה יכול להתמודד עם זה.

טרמינולוגיה

בתחילה, אתה צריך לדעת מה הוא המחלה התורשתית. אז, אלה הן מחלות המתרחשות כתוצאה מפגמים המנגנון התורשתי של תאים. כלומר, זה כשלים מסוימים המתרחשים ברמה הגנטית.

ניוון שרירים דושן - זו היא מחלה תורשתית. נראה מאוד מהר, הסימפטום העיקרי במקרה זה - היא חולשת שרירים מתקדמת במהירות. יצוין: כמו כל מחל השרירים האחרת, מחלה דושן גם גורמת לתוצאה הסופית ניוון שרירים, הפרעה של מוטוריקה, כמובן, נכות. בגיל ההתבגרות, ילדים עם אבחנה זו כבר אין את היכולת לנוע באופן עצמאי ולא יכול לעשות ללא עזרה.

מה קורה ברמה הגנטית

כפי שכבר צוין, ניוון שרירים דושן - A מחלה גנטית. לדוגמה, מוטציה בגן שאחראי לייצור בדיסטרופין חלבון מיוחד. כי הוא דרוש סיבי שריר תקין. חשוב לציין כי המוטציה הגנטית או יכולה להיות תורשתית או להתרחש באופן ספונטני.

כמו כן, חשוב לציין כי הגן הוא מקומי על כרומוזום X. אבל נשים עם מחלה זו לא יכולה להיות חולה, כמו משדר רק של מוטציות מדור לדור. כלומר, אם האמא תעבור את מוטצית לבנו, הוא הסתברות 50% של חולה. אם ילדה, שהיא רק הולכת להיות נשאית של הגן, הביטויים הקליניים של המחלה הוא לא תבוא.

הסימפטומטולוגיה: קבוצה

בעיקרון, המחלה היא מתממשת באופן פעיל על 5-6 שנים. עם זאת, הסימפטומים הראשונים עלולים להתרחש אצל ילד שלא הגיע לגיל שלוש. יצוין כי כל הפרעות פתולוגיות Medco מחולק כמקובל בקבוצות גדולות מספר:

1. אובדן שריר.
2. נזק לשריר הלב.
3. מום השלד של הילד.
4. הפרעות אנדוקריניות שונות.
5. שיבוש של פעילות מנטלית.

הביטויים הנפוצים ביותר של המחלה

הקפידו גם צריכים לדבר על איך להפגין תסמונת דושן. הסימפטומים הם כדלקמן:

• חולשה. אשר גדל בהדרגה, מתפתח.
• מתחיל פרוגרסיבי חולשת שרירים היא בגפיים העליונות, ואז נגע רגליו, ורק אז - כל החלקים האחרים של הגוף והאיברים.
• הילד מאבד את היכולת להזיז את עצמו. בסביבות 12 שנים של גיל הילדים הם כבר לגמרי תלוי בכיסא גלגלים.
• כמו כן, ישנם הפרעות של מערכת הנשימה.
• וגם, כמובן, ישנם סדרים במערכת הלב. מאוחר יותר, שינויים בלתי הפיכים שריר הלב.

על התבוסה של שרירי השלד

זה הרס של רקמת שריר - הסימפטום השכיח ביותר, אם אנחנו מדברים על בעיה כגון תסמונת דושן. יצוין כי תינוקות נולדים בלי שום סטיות בפיתוח. בגיל צעיר ילדים הם פחות פעילים נייד מאשר חבריהם. אבל לרוב זה קשור המזג והאופי של הילד. לכן סטיות הן לעתים רחוקות מאוד לראות. עוד תסמינים משמעותיים להתרחש כבר במהלך התינוק משם. ילדים כאלה יכולים ללכת על בהונות, מבלי להפוך לעצירה מלאה. כמו כן, הם נופלים לעתים קרובות.

כשהילד כבר יכול להגיד שהוא מתלונן כל הזמן על חולשה, כאבים בגפיים, עייפות. פירורים אלה לא אוהבים לרוץ, לקפוץ. כל עומס פיזי שהם לא אוהבים, והם מנסים למנוע את זה. "כדי לומר" כי ניוון דושן התינוק שרירי, יכול אפילו ללכת. זה הופך להיות כמו ברווז. הנערים, כפי שהוא שוטענו מרגל לרגל.

מחוון מיוחד הוא גם סימפטום של Gowers. כלומר ילד לטפס למעלה מהקומה, פעיל משתמש ידיו, כאילו לטפס בעצמו.

כמו כן יש לציין כי עם בעיה כמו תסמונת דושן, הילד השרירים התנוונו בהדרגה. אבל לעתים קרובות זה קורה כי הפירורים חיצוניים שרירים נראים מאוד מתקדמים. הנער אפילו vskidku הראשון נראה כאילו נשאב. אבל זו רק אשליה אופטית. העניין הוא כי במהלך סיבי השריר המחלה בהדרגה לשבור, ואת מקומם היא נכבשה על ידי רקמת שומן. לפיכך, כגון הופעה מרשימה.

קצת עיוותי שלד

אם לילד יש ניוון שרירים מתקדם, בהדרגה, הילד יהיה לשנות את הצורה של השלד. פתולוגיה ראשית משפיע על האזור המותני, אז יש עקמת, עקמומיות עמוד השדרה החזי כלומר מתרחשת. בהמשך המניפסט להתכופף, כמובן, ישנה את הצורה הרגילה של כף הרגל. כל הסימפטומים זו במידה רבה יותר תהיה מלווה בהידרדרות הפעילות המוטורית של התינוק.

אודות שריר הלב

סימפטום חובה במחלה זו הוא נזק גם אל שריר הלב. האם הפרה של קצב הלב, ישנם טיפות לחץ דם רגיל. במקרה זה, הלב נעשה גדול. אבל הפונקציונלי שלו להיפך, ירד. וזה כתוצאה מאי ספיקת לב נוצרת בהדרגה. אם הבעיה עדיין בשילוב עם כשל נשימתי, קיימת סבירות גבוהה של מוות.

פרות של פעילות אינטלקטואלית

יצוין כי ניוון שרירים דושן, בקר לא תמיד הסימפטומים מניפסט כגון פיגור שכלי. הוא עשוי להיות מקושר עם מחסור של חומרים כגון apodistrofin הכרחי לתפקוד המוח. נכות רוחנית יכולה להיות שונה מאוד - מפיגור שכלי קל עד טמטום. הרעת לליקוי קוגנטיבי תורם אפילו חוסר אפשרות להשתתף גני ילדים, בתי ספר, מועדונים ומקומות אחרים שבהם ילדים. התוצאה היא הדרה חברתית.

הפרעות של המערכת האנדוקרינית

הפרעות אנדוקריניות שונות מתרחשות לא יותר מ 30-50% מכלל המטופלים. לרוב היא המשקל העודף, ההשמנה. לכן תינוקות הם גם נמוכים יותר מאשר גידול עמיתים אלה.

תוצאת מחלה

מהי מאפיינים קליניים אפידמיולוגיים של ניוון שרירים דושן? לפיכך, את השכיחות של המחלה - 3.3 חולים ל -100 אלף אנשים בריאים. יצוין כי ניוון שרירים מתקדם בהדרגה, ואת גיל בן 15 ילד לא יכול לעשות בלי העזרה של אחרים, להיות משותק לחלוטין. לכל, יש גם חיבור תכוף של זיהומים חיידקיים שונים (לעתים רק מערכות ואברי מין ואת הנשימה), אם לא אכפת כראוי עבור הילד פצעי לחץ להתרחש. אם בעיות עם מערכת הנשימה מחוברת עם אי ספיקת לב, זה מאיים במוות. אם אנחנו מדברים בכלל, חולים אלה כמעט לא גרים יותר מ 30 שנים.

אבחנה של מחלה

מהם הטיפולים יכולים לעזור מסומן עם אבחנה של "ניוון שרירים דושן"?

1. בדיקות גנטיות, כלומר, ניתוח דנ"א.
2. Electromyography, כאשר אשר ידי שינוי השרירים העיקריים.
3. ביופסית שריר כשיש קביעת הנוכחות של חלבון בדיסטרופין בשריר.
4. בדיקת דם כדי לקבוע את רמת קריאטין. יצוין כי אנזים זה מציין את מותו של סיבי השריר.

טיפול

לגמרי להתאושש מהמחלה הוא בלתי אפשרית. אפשר להקל על תסמינים בלבד שהחולה יהיה להפוך את החיים לקלים יותר ונוחים יותר. אז, לאחר שהשכיב את אבחנה כזו חולה, לרוב הוא רשם טיפול glyukokortikosterodami שנועדו להאט את התקדמות המחלה. נהלים אחרים שעשויים לשמש את הבעיה הזו:

• אוורור נוסף.
• תרופות לריפוי, אשר הוא מכוון לעבר נורמליזציה של שריר הלב.
• השימוש בהתקנים שונים המשפרים ניידות מטופל.

כמו כן, חשוב לציין כי ההתפתחויות האחרונות שיטות היום כי מבוססים על ריפוי גנטי ו השתלת תא גזע.

מחלות שרירים אחרות

ישנן גם מחלות שריר מולדות אחרות של ילדים. מחלות אלו כוללות, בנוסף ניוון דושן:

• ניוון בקר. מחלה זו דומה מאוד תסמונת דושן.
• ניוון שרירים דרייפוס. זוהי מחלה לאט מתקדמים שבהם השכל מאוחסן.
• ניוון שרירים מתקדם, ארב-רוט. מתגלה בגיל התבגרות, התקדמות מהירה, נכות מגיעות מוקדם.
• Glenohumeral פנים טופס Landuzi-Dejerine כאשר מקומי חולשת שרירים של הפנים, הכתפיים.

יצוין כי על פי אחת המחלות הללו לא מראה חולשה בשרירים של היילוד. כל הסימפטומים מתרחשים בעיקר בגיל התבגרות. משך החיים של החולים בדרך כלל אינו עולה על 30 שנים.