תכונה דומיננטית אוטוזומלית. סימן אוטוזומלית רצסיבית

מספר המחלות שונות שיכולה להגביל פעילות אנושית קשה ואף לגרום למוות, גדל בהתמדה. לכן יש צורך להבין עובדה חשובה: כמה פתולוגיות המפרות תפקודים גופניים לא רכשו, וכן, הם אומרים, יש שורשים בגנטיקה. אנחנו מדברים על תורשה של תכונות אוטוזומלית מדור לדור.

למה כוונת סימן אוטוזומלית

להתעמק המהות המונחת, חשוב קודם כל לשים לב לתכונה זו של כל יצור חי כמו תורשה. ברוב המקרים, ילדים נראים כמו הוריהם, אך בעת ובעונה אחת בקרב אותה המשפחה הוא תמיד כמעט הבדלים מסוימים ניכרים.

במילים אחרות, לכל אחד מהם יש מאפיינים ייחודיים משלו, אבל הם בעצם חלק מהמורשת הגנטית. לפיכך, סימן אוטוזומלית - הוא לא אחר מאשר הורשת תכונות גנטיות של ההורים.

העברת מחלות

בנוסף לתכונות ספציפיות של הפרט, אדם עשוי לרשת את אביו ואת אמו כמה מחלות. עובדה זו נובעת ההשפעה של המוטציה של גנים כי הם נקודתיים בתוך אוטוזומים. במקרה זה, סימנים אלה ניתן לחלק לשני תחומים עיקריים: דומיננטי רצסיבי. לשניהם יש השפעה משמעותית על המבנה המורש של הפרט.

תכונה דומיננטית אוטוזומלית

לכל סוג יש ירושה מיוחדת משלו. אם אנו רואים אוטוזומלית דומיננטית, ראוי לציין כי במקרה זה עבור המחלה בירושה על ידי שידור מספק של אלל מוטנטי של אחד הורים. תכונה כזו בירושה שווה עלולה להתרחש הן בגברים והן בנשים. למעשה, ירושה דומיננטית אוטוזומלית יכולה להיות מוגדרת כמאפיין ההעברה, אשר נשלט על ידי גנים אוטוזומלית דומיננטיים אלל. עם סוג זה של ירושה עבור הופעת המחלה יהיה רק אלל אחד מוטנטי, מקומי בתוך אוטוזום.

החדשות הטובות הן שרוב המחלות המועברות בצורה דומה, ניזק משמעותי הוא לא לגרום, וגם לא היה לו השפעה מזיקה משמעותית על תפקוד הרבייה האנושי. אם אתה משווה את רמת ההשפעה על האחוז מהחלות, התסמינים הדומיננטיים לעתים קרובות להיות גורם לכל סטיות, ולא רצסיבי. בנוכחות מוטציה זו אחד מבני הזוג עם סיכון בריאותי מלא השני של התפשטות מחלות הוא 50%. מסיבה זו, תכונה דומיננטית אוטוזומלית, אשר באה לידי ביטוי בצורה של מוטציה יכולה להיות מועברת מדור לדור, וכך, יש אופי משפחתי. בניגוד אוטוזומלית רצסיבית, סימנים אלה מתבטאים heterozygotes שיש להם אחד מוטציה אחת אללים נורמליים על כרומוזומים הומולוגיים.

מחלות עם ירושה דומיננטית אוטוזומלית

בסוג זה של העברת תכונות תורשתיות לפיתוח הדור הבא של המחלה מספיק מוביל מוטציה הטרוזיגוטיים. עובדה מעניינת היא כי סימן אוטוזומלית דומיננטית אומר בתדר זהה המחלה אצל בנות ובנים.

אם המחלה היא התוצאה של ההשפעה של סוג זה של שידור תורשה, יש ילד, אם כי שני ההורים הם בריאים, אז עובדה זו היא הופעת מוטציה חדשה בתאי הרבייה של אמא או אבא. חשוב להבין כי ההשפעות גן דומיננטי אחד במשפחה על ילדים יכול להיות שונה. משמעות דבר היא כי התמונה והחומרה הקלינית של המחלה אינה בהכרח זהה.

דוגמאות של מחלות

סוג תכונה דומיננטית אוטוזומלית מבוטא על ידי מחלה, כגון תסמונת מרפן. כזה אבחנה היא כי רקמות חיבור בגוף האדם פגעו. בחולים הסובלים מתסמונת מרפן הם בדרך כלל אצבעות דקות דקות גפיים אורכים מידתי. אנשים כאלה לעתים קרובות לפתח מומים של אבי העורקים ואת שסתומי הלב.

עוד מחלה תורשתית, אשר מוגדרת על ידי הנוכחות של ירושה של מאפיינים דומיננטית אוטוזומלית, - A ברכידקטיליה, היא korotkopalost. זהו סימפטום נדיר, המתרחש באחד ההורים. הביטוי של המחלה כבר מורגש בימים הראשונים לאחר הלידה עקב שינויים לא טבעי הפלנגות של האצבעות בידיים.

חירשות תורשתית - תכונה רצסיבית, אשר גם יכול להיות מוגדר בתור דומיננטי.

טרשת לרוחב amyotrophic (ALS או מחלת לו גריג) היא גם תוצאה של ירושה דומיננטי אוטוזומלית ו תכונה מתייחס ממחלה שתקפה נוירון הקבוצה. המחלה יכולה להיות מוגדרת כהפרעת עצבית-ניוונית קטלנית, אשר נגרמה על ידי ניוון של תאי מערכת עצבים מרכזיים - הנוירונים מוטוריים. עיקר תפקידם של תאים אלה - כדי לשמור על טונוס שרירים ותחזוקה של קואורדינציה מוטורית.

תכונת אוטוזומלית רצסיבית: תכונות

יש סוג זה של ירושה כמה מאפיינים מרכזיים:

• יכול לא להשפיע על מעמדם של ילדים, גם אם היה הייחוס הרבה נישאים למחלות תורשתיות כמו תכונות נסוגות באות לידי ביטוי בכל דור ודור (ירושה אופקית, בניגוד התכונות הדומיננטיות);
• הגן המוטנטי רצסיבי (ים) fenopticheski לידי ביטוי רק במקרה כשזה נמצא במצב הומוזיגוטיים של (AA);
• מחלה תורשתית מופיעה פחות תכופה כמו נקבות וזכרים;
• הסבירות שילד ייוולד מגדילה חולה משמעותי במקרה של נישואים בין קרובי משפחה;
• fenopticheski ההורים בריאים של ילד עם המחלה יכולה להתבטא נשאים הטרוזיגוטיים של הגן המוטנטי.

ראוי לציין כי בין כל הירושה מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית היא התסמינים השכיחים ביותר. מחלות שיכולות להיות מוגדרת כתוצאה של תכונה זו כוללות את fermentopathia הקבוצה הגדול, שמוביל הפרעות מטבוליות, מחלות דם (כולל הומאוסטזיס), כליות, מערכת חיסון, ואחרים.

דוגמאות אוטוזומלית רצסיבית מחלות

• קבוצה זו השלטים ניתן לייחס מחלה Gierke (glycogenosis). הביטוי של הפרעה גנטית זו נגרמת על ידי חסר של האנזים גלוקוז-6-fotosfatazy, אשר מוביל הידרדרות ניכרת של יכולת גלוקוז בכבד להתרבות. הפרה של תהליך כזה חשוב מובילה בהכרח היפוגליקמיה.
• המחלה שתן סירופ מייפל - היא גם תכונה רצסיבית, אשר יכולה להיות מוגדרת בתור רצסיבי. המחלה בשם אחר - המחלה שתן סירופ מייפל. אבחנה כזו כרוכה הפרעה מטבולית שהפך את התוצאה של מטבוליזם תקין של חומצות אמינו מסועפות שרשרת. מחלה זו ניתן לייחס חוּמצַת הַדָם אורגני.
• מחלת טיי-זקס, שבה יש שמות כמו טמטום amavroticheskaya ילודים מחסור של hexosaminidase. מחלה זו היא אוטוזומלית רצסיבית גנטית ומובילה הידרדרות מתקדמת של יכולות פיסיות ונפשיות של הילד.
• יצוין כי, בניגוד מחלה כזו, החירשות, אינדיקציה אוטוזומלית רצסיבית של עיוורון צבעים היא, אבל זה עשוי להיות בקטגוריה של "סקס הצמוד". הפרת הצבע יכולה להיות או חלקית או מלאה. הנפוץ ביותר הוא תפיסה מעוותת של האדומים. ראוי לציין כי במקרים מסוימים, תפיסה לקויה של צבע מסוים בקיזוז הבחנה איכותית יותר בין הגוונים של צבעים אחרים.

• פנילקטונוריה - תכונה אוטוזומלית רצסיבית, מה שמרמז מחלה מטבולית תורשתית. זה גרם אנזים פנילאלנין חסרון הפרה.

מה צריך להיות מובן על ידי מחלות, המין צמוד

מחלות מקבוצה זו הן בשל העובדה שלגברים יש כרומוזום X אחד, כאשר שתי נשים. בהתאם לכך, הנציג של הזכר, ירש גן נורמלי היא נקבת hemizygous ו הטרוזיגוטיים. תכונות תורשתיות, אשר מועברות בסוג X-linked עלולות להתרחש עם הסתברויות שונות אצל שני המינים.

אם ניקח בחשבון את הדומיננטי הירושה מקושר-X של המחלה, ראוי לציין כי במקרים כאלה הם נפוצים יותר אצל נשים. זאת בשל האפשרות המוגברת של קבלת אלל פתולוגי מהורה אחד. באשר לגברים, שהם מסוגלים יורשים את הגן מסוג זה רק מהאם. במקרה זה, את הקו הגברי של תכונה דומיננטית אוטוזומלית צמוד כרומוזום X, מועבר לכל הבנות, בעוד המחלה אינה להתבטא בנים, כי הם אינם מקבלים את אבא כרומוזום.

אם אתם שמים לב ירושת X-linked אוטוזומלית רצסיבית של סימן, ניתן לראות כי מחלות כגון לפתח בעיקר זכרי hemizygous. בתורו, נשים הן למעשה תמיד הטרוזיגוטיים, וכתוצאה מכך, fenopticheski בריא. על ידי תכונות תורשתיות צמוד X כולל מחלות כגון ניוון שרירים דושנו, בקר, המופיליה ותסמונת האנטר אחרת.

ובאשר ירושת Y הצמודה, תופעות אלה נגרמות על ידי הנוכחות של כרומוזום V אצל גברים באופן בלעדי. הפעולה של הגן הזה יכול להיות מועבר רק מאב לבן במשך דורות.

תכונות של ירושה של שיטה המיטוכונדריה

סוג זה של ירושה בולט העובדה כי ההעברה מתבצעת באמצעות סימנים המיטוכונדריה שנמצאים פלזמת הביצה. כאשר כרומוזום זה טבעתי בכל המיטוכונדריה, וביצה שלהם על 25 000. מהמוטציות להתרחש במיטוכונדריה במקרה שבו בגוף יש ophthalmoplegia פרוגרסיבי, מיופתיה המיטוכונדריה, ו ניוון עצב הראייה Leberaf. מחלות כי הם תוצאה של פעולה של גורם זה יכול להיות מועבר מאם באותה תדירות כמו בנות ובנים.

באופן כללי, כמו אוטוזומלית סימנים לא מחוברים וסוגים אחרים של מוטציות גנטיות עשויים להיות השפעה משמעותית על מצבו הפיזי של כמה דורות והם הגורם למחלות קשות רבות.