תסמונת Waardenburg: סימפטומים, גורם, סוג של ירושה

אחת הקבוצות של מחלות הם מומים מלידה. ברוב המקרים, לא ניתן למנוע אותם. אודות מדינות אלה שהוכרו לאחר לידת תינוק. מחלות גנטיות מאופיינות ביטויים שונים. ברוב המקרים, זה פגמים של האיברים הפנימיים אנומליות חיצוני. אחד המומים המולדים הוא תסמונת Waardenburg. יש לו את התכונות האופייניות המבדילות אותו מפגמים גנטיים אחרים. אלה כוללים: אובדן שמיעה, עיניים בצבע שונה, המראה המבוקש של חולים. זה דורש בדיקה על ידי מספר מומחים לאבחון של מחלה זו.

מהי תסמונת Waardenburg?

המחלה אינה פגמים גנטיים נדירים. שכיחות המחלה הממוצעת היא 1 ב 4000 תינוקות. תסמונת Waardenburg חשודה בגיל צעיר, כביטויים העיקריים שלו הוא אובדן שמיעת תינוק מראה בולט ויוצא דופן. המחלה תוארה באמצע המאה עשרים. גיליתי עיני פתולוגיה הגנטיות הזה מצרפת Waardenburg. הוא למד קבוצת ילדים אשר נצפו תכונות כגון פרופיל יווני, צבע עיניים בהיר (ובמקרים מסוימים - שונה) וחירשות. בנוסף, יש את התסמונת רבות גילויים אחרים, השילוב בין השתיים יכול להשתנות.

המחלה מאובחנת אצל בנים ובנות. השכיחות של המחלה אינה קשורה למגדר ומוצא אתני. הסיכון לפתח את המחלה מגביר בחדות בנוכחות פגם גנטי מישהו מבני המשפחה. נכון לעכשיו, ישנם מספר סוגים של תסמונת Waardenburg. הבסיס של שינויים גנטיים לשים סיווג.

הגורמים להתפתחות המחלה

אחת המחלות נחשבות תסמונת Waardenburg המולדות גילו יחסית לאחרונה. סוג של ירושה של מצבים פתולוגיים - דומיננטי אוטוזומלית. זה מרמז על סיכון גבוה של העברת גנים פגומים מהורים לילדים. אפשרות לרשת את המחלה היא 50%. הסיבה להתפתחות המחלה נחשבת מוטציות בגנים מסוימים. אחד מהם הוא אחראי להיווצרות של מלנוציטים - תאי הפיגמנט. מוטציות של הגן הזה אחראי צבע עיניים יוצא דופן getehromiyu (אירוסים מכתימים שונים).

לפעמים המחלה אינה קשורה היסטוריה משפחתית. במקרים כאלה, אי אפשר לומר, מסיבה כלשהי, כל התאמה גנטית. הם ידועים להתרחש ברחם. גורמי הסיכון כוללים מחלות זיהומיות העולים במהלך ההריון. כמו כן, הסיבה יכולה להיות מתח השפעה, השפעת סמים, הרגלים רעים וכן הלאה. ד

זני מצב פתולוגי

הבחנה 4 סוגים של תסמונת Waardenburg. הם מסווגים בהתאם לסוג ואופי הירושה של הפרעות גנטיות. הסוג של המחלה הראשון מתרחש בתדירות הגבוהה ביותר. הוא מאופיין על ידי גן MITF ו Pax3 מוטציה, ממוקם בכרומוזום השני. סוג של ירושה - דומיננטי אוטוזומלית. גן Pax3 אחראי לייצור של גורם השעתוק, אשר בתורו שולט ההגירה של תאי רכס עצביים.

הסוג השני של תסמונת Waardenburg הוא ציין 20-25% מהמקרים. גני פתולוגיים ממוקמים כרומוזום 3 ו 8. הראשון - הוא מעורב ביצירת כדוריות הפיגמנט. שנית - אחראי קידוד גורמי הפעלת שעתוק של חלבונים.

הסוג השלישי של המחלה הוא גן Pax3 הפרעה. סוג של מחלה זו הוא חומרה שונה. בניגוד לסוג הראשון, גן שעבר מוטציה אינו אַחַר- ו הומוזיגוטים. לפעמים זה מסומן מוטציה שטויות.

הסוג הרביעי של המחלה מאופיין ירושה אוטוזומלית רצסיבית. את הסיכון להעברת המחלה הוא 25%. הגן הפגום ממוקם בכרומוזום 13. הוא מעורב ביצירה של אנדותלין-B החלבון.

תסמונת Waardenburg: תסמינים

הבחנת קריטריונים פתולוגיה גדולים וקטנים. ראשית נמצא ברוב המקרים. אלה כוללים:

1. Heterochromia. אנשים עם צבע עיניים שונה, על 1% של אוכלוסיית העולם. Heterochromia לא מזוהה תמיד עם תסמונות פתולוגיות.
2. העקירה של פינת העין הפנימית. תופעה כזו נקראת "telekant".
3. צבע כחול בהיר של איריס.
4. ציצת הנוכחות של שיער אפור.
5. גשר אף רחב.
6. אובדן שמיעה מבוטא ובמקרים מסוימים - חירש.
7. פרופורציות קטנות של החלק האמצעי של גולגולת פן.
8. השילוב של הסימפטומים הללו עם מחלת הירשפרונג. פתולוגיה זו מתאפיינת אזור עצבוב המעי לקוי.

עבור קריטריונים קטנים יכול לכלול מגוון רחב של תסמינים. ביניהם ומתכווץ אצבע, הפיצול של עמוד השדרה, סינדקטיליה, שינויים בעור (נוכחות של מספר רב של שומות, leucoderma). לעתים קרובות מסומן hypoplasia של כנפי האף הקטנת מצח. נודה בתצורה כזו נקראת "פרופיל יווני." יש חלק מהמטופלים פגמים כגון "חיך שסוע" או "שפה שסועה".

אבחון של מומים מולדים

אנשים עם צבע עיניים שונה הם נדירים, אך סימפטום זה לא תמיד מעיד על מחלה גנטית. אם אינדיקציה כזו בשילוב עם אובדן שמיעה ואת התכונות האופייניות של החלק החיצוני, בנוכחות תסמונת Waardenburg סבירה. כדי לאשר את האבחנה, דורש ייעוץ מומחה. otolaryngologist בדיקה מנדטורי, רופא עיניים, רופא עור. חשוב לברר את ההיסטוריה המשפחתית. כדי לאשר את האבחון מתבצע מחקר גנטי. אחרי זה מוגדר אם יש תסמונת Waardenburg. רמת האינטליגנציה אצל חולים - הנורמלית. זה שונה מאשר המחלה על מחלות תורשתיות רבות אחרות.

טיפול תסמונת Waardenburg

כמו עם מחלות כרומוזומליות אחרות etiotrop טיפול תסמונת Waardenburg אינה קיימת. פעולות של רופאים במטרה לחסל את תסמיני המחלה. נערך על מנת למנוע חירשות השתלת שבלול המנגנון. אם פתולוגיה בשילוב עם מחלת הירשפרונג, דורש התערבות כירורגית על המעי. במקרים מסוימים, לקבוע פיזיותרפיה. לפעמים יש ניתוחים פלסטיים על פניו.

מניעת תסמונת גנטית

ההסתברות כי תסמונת Waardenburg המפתחת אצל ילד עם המחלה אחד ההורים היא מאוד גבוהה. לכן, במהלך ההריון ביצע בדיקות גנטיות של העובר. יש צורך במקרה של היסטוריה משפחתית.

אם המחלה הזו קרובה לא נצפתה, לא יכול למנוע ההתפתחות של מחלה. למניעת הפרעות גנטיות מומלץ להמנע מתח וגורמים אחרים שיש להם השפעות טרטוגניות. סיכויי ההחלמה של חיים במצב זה הוא חיובי.