טרנסלוקציות Robertsonian: תיאור, תכונות ומאפיינים של

ההיקף השלם של חומר גנטי המאוגדת כל 46 הזוגות של כרומוזומים. כרומוזום הוא ידוע מן הביולוגיה, המצויים בגרעין התא. אדם בריא יש קריוטיפ של 23 זוגות של כרומוזומים דיפלואידי. כלומר 46 XX - נשים להגדיר כרומוזום 46 XY - סט הגברי של הכרומוזומים. כשאתה לשבור את כל כרומוזום, הבסיסי "הנושא" של הקוד הגנטי, סוגים שונים של פרות להתרחש.

מוטציות אינן ייחודיות לבני אדם. שינויים קטנים חומר גנטי תורמים למגוון של גילויי הטבע. בשנות ה שינוי טרנסלוקציה כרומוזומלית מאוזן כביכול מתרחש ללא אובדן מידע וללא כפילות מיותרת. לרוב זה קורה במהלך המיוזה (חלוקת כרומוזום), ובנוסף, לפעמים חלק הכרומוזומים משוכפל (כפילות מתרחשת), ולאחר מכן את ההשלכות הן בלתי צפויות. אבל נשקול רק טרנסלוקציות Robertsonian, מאפיינים והשפיע.

טרנסלוקציה רוברטסונית - מה זה? בעיות גנטיות של האנושות

בשל קרע של כרומוזום ליד centromere ישנם שינויים מבניים בקוד הגנטי האנושי. הפער עלול להיות בודד, אבל זה קורה שוב. זרוע אחת של כרומוזום אחרי ההפסקה (זרוע קצרה בדרך כלל) הולכת לאיבוד. אבל נתקל במקרים בהם הפסקת מתרחשת בו זמנית 2 כרומוזומים, זרועות קצרות אשר החליפו. לפעמים, הם כפופים רק חלקים טרנסלוקציה של הכתף. אבל נשק כה קצר של הכרומוזומים acrocentric בסוג (שבו centromere מחלק את הכרומוזום על זרועות ארוכות וקצרות) מעולם לשאת מידע חיוני. מלבד אובדן אלמנטים כאלה הוא לא כל כך חשוב כי החומר התורשתי מועתק הכרומוזומים acrocentric האחרים.

אבל כאשר הפרידו זרוע הקצרה התמזגה עם זרועות קצרות של גן אחר, ואת האורך הנותר גם הוא מולחם זה לזה, טרנסלוקציה כזו היא כבר לא מאוזנת. "סידור מחדש" כזו של חומר גנטי - מדובר טרנסלוקציה רוברטסונית.

חקרתי ותיאר סוג זה של טרנסלוקציה W. רוברטסון ב 1916. ושמו נקרא ו אנומליה. טרנסלוקציה רוברטסונית יכול להוביל להתפתחות של סרטן, אך לא יכול להשפיע על המראה והבריאות של המוביל. עם זאת, הילד ברוב המקרים, אם הורה אחד יש את טרנסלוקציה, נולד עם מוגבלויות.

איך מוטציה נפוצה?

בשל שיפורים טכנולוגיים לבין התפתחות הגנטיקה כמדע, וכיום ניתן לדעת מראש אם יש ליקויים קריוטיפ של העובר. עכשיו זה אפשרי לבצע את הסטטיסטיקה: באיזו תדירות יש עיוות גנטית? על פי הנתונים הנוכחיים, טרנסלוקציות Robertsonian להתרחש באחת מתוך היילוד אלף. לרוב מאובחן טרנסלוקציה של כרומוזום 21.

טרנסלוקציה כרומוזומלית הקטנה שום איום על נושאו. אבל כשזה משפיע מרכיבים חשובים של הקוד, הילד עלול להיולד מת או למות בתוך כמה חודשים, כמו, למשל, במקרה של Patau התסמונת. אבל תסמונת Patau מתרחשת לעתים רחוקות מאוד. איפשהו 1 ב 15,000 לידות.

בין הגורמים התורמים הופעתה של טרנסלוקציה בכרומוזומים

בטבע, ישנם מוטציה ספונטנית, כלומר, ללא התגרות. אבל הסביבה מבצעת התאמות משלה להתפתחות בגנום. מספר גורמים תורמים שינויים מוטאציות תכופים יותר. גורמים אלה נקראים מוטגנים. מוכר על ידי הגורמים הבאים:

• להשפיע בסיסים חנקניים;
• biopolymers דנ"א זר;
• אִמָהִי צריכת אלכוהול במהלך ההריון;
• ההשפעה של וירוסים במהלך ההריון.

טרנסלוקציה הנפוצה ביותר מתרחשת עקב ההשפעות המזיקות של קרינה על הגוף. זה משפיע קרינה אולטרה סגולה, פרוטונים צילומי רנטגן, וקרני גמא.

אילו ניתן לשינוי כרומוזום?

13 עוברים טרנסלוקציה של כרומוזום, 14, 15 ו 21. טרנסלוקציה הפופולרי ביותר ומסוכן - A טרנסלוקציה רוברטסונית בין כרומוזומים 14 ו 21.

אם כתוצאה צורות המיוזה כרומוזום נוסף (טריזומיה) עוברית עם טרנסלוקציה כזו, הילד יוולד עם תסמונת דאון. באותו מקרה אפשרי אם טרנסלוקציה רוברטסונית התרחשה בין כרומוזומים 15 ו 21.

טרנסלוקציה של להקת כרומוזום D

Robertsonian כרומוזום טרנסלוקציה קבוצה D משפיע הכרומוזומים acrocentric בלבד. 13 ו 14 כרומוזומים מעורבים טרנסלוקציות ב 74% ממקרים, והם נקראים טרנסלוקציות מאוזנות, אשר לעתים השלכות מסוכנות לחיים אינם.

עם זאת, קיימת נסיבה אחת שעלול להתלוות אנומליות כאלה. טרנסלוקציה רוברטסונית 13, 14 אצל גברים יכולה להוביל פוריות לקויה מוביל הזכר (סט כרומוזום 45 XY). בשל העובדה כי, בשל האובדן של שני זרועות קצרות במקום 2 זוגות של כרומוזומים קרובות יש רק אחד שיש לו שני ארוך, גמטות אדם כזה לא יכול לתת לצאצאי קיימא.

אותו טרנסלוקציה רוברטסונית 13, 14 בנשים ומקטינה את יכולתה להביא ילד לעולם. חודשים יש נשים כאלה, ובכל זאת היו מקרים שבם הוא ללדת ילדים בריאים. אבל הסטטיסטיקה עדיין להראות שזה נדיר. בעיקרון, ילדיהם אינם קיימא.

ההשלכות של טרנסלוקציות

מצאנו כי כמה שינויים מבניים הם די נורמלים ואל תאיים. יחידת טרנסלוקציה רוברטסונית נקבעת רק על ידי ניתוח. אבל מחדש טרנסלוקציה בערכה של הדור הבא של הכרומוזומים כבר מסוכנים.

טרנסלוקציה רוברטסונית 15 ו 21 בשיתוף עם שינויים מבניים אחרים עשויות גם להיות הרות אסון. כל ההשלכות של שינויים מבניים מסוימים קריוטיפ מתוארות בפירוט רב יותר. תזכיר כי קריוטיפ - זה טבוע הסט היחיד של כרומוזומים בגרעין.

טריזומיה טרנסלוקציה

יתרה מזאת טרנסלוקציות גנטיקה מבודדת חריגה כמו כרומוזום טריזומיה. טריזומיה כלומר קריוטיפ העובר קבע אחד הכרומוזומים triploid במקום 2 העותקים לפעמים מתרחש טריזומיה פסיפס. כלומר סט triploid של שנצפה לא בכל התאים של הגוף.

טריזומיה בשילוב עם טרנסלוקציה רוברטסונית מוביל לתוצאות חמורות מאוד: כגון תסמונת Patau, אדוארדס ותסמונת דאון נפוץ יותר. במקרים מסוימים, את הסט של אנומליות מובילה להפלה בשלבים המוקדמים.

תסמונת דאון. גילויים

יצוין כי טרנסלוקציה מעורב כרומוזומים 21 ו 22 הם יותר יציבים. אנומליות כאלה הן לא קטלניות, הם לא חצי-קטלניים, אלא פשוט לגרום נכויות התפתחותיות. לפיכך, טריזומיה 21 בשילוב עם טרנסלוקציה רוברטסונית ב קריוטיפ בניתוח של קריוטיפ העובר - זכייה בטוחה "סימן" של תסמונת דאון, מחלה גנטית.

תסמונת דאון מאופיינת בשני מוגבלויות פיסיות ונפשיות. חיזוי של חיים של האנשים האלה הוא חיובי. למרות מחלת לב כמה שינויים פיסיולוגיים בשלד, והגוף שלהם הוא מתפקד כרגיל.

התכונות האופייניות של התסמונת:

• פנים שטוחות;
• לשון מוגדלת;
• הרבה עור על הצוואר, הולך לקפל;
• clinodactyly (עקמומיות של האצבעות);
• epicanthus;
• מחלת לב היא אפשרית 40% מהמקרים.

אנשים עם תסמונת זו לאט להתחיל ללכת, להגיד את המילים. וגם ללמוד את זה יותר קשה מאשר ילדים אחרים בני אותו גיל.

עם זאת, הם מסוגלים לעבוד פרודוקטיבי בקהילה ועם קצת תמיכה ועבודה נכונה עם הילדים האלה הם החברות גם בעתיד.

תסמונת Patau

התסמונת נפוצה פחות מ תסמונת דאון, אך פגמים מסוגים שונים יש ילד כזה מאוד. כמעט 80% מהילדים עם האבחנה הזאת למות בתוך 1 לגיל שנה.

בשנת 1960 הוא למד את האנומליה הזו וגילה הגורמים הגנטיים של כישלון קלאוס Patau, למרות אליו 1657 תיאר את תסמונת ט Bartolini. הסיכון של הפרעות אלה גדל אצל נשים ללדת ילד אחרי 31 שנים.

ילדים אלה הם פגמים פיזיים רבים בשילוב עם פיתוח פסיכומוטורית קשה. מאפיין של התסמונת:

• ממיקרוצפלוס-;
• ידות נורמליות, לעתים נוצרו אצבעות רגליים נוספות;
• אוזניים נמוכות סט צורה לא סדירה;
• שפה שסועה;
• צוואר קצר;
• עיניים צרות;
• "שקוע" גשר בבירור;
• פגמים של הכליות והלב;
• שפות או חיך שסועים;
• יש הריון הוא רק אחד בעורק הטבור.

מספר קטן של שורדי תינוקות סיוע רפואי. והם עדיין יכולים לחיות זמן רב. אבל מומים מולדים עדיין משפיעים על מהות חיים ועל הקוצר שלה.

תסמונת אדוארדס

טרנסלוקציה בכרומוזום טריזומיה 18 ברקע מוביל תסמונת אדוארדס. תסמונת זו עובדה ידועה פחות. עם זאת לאבחן ילד שבקושי שורדים עד שישה חודשים. חוק הברירה הטבעי אינו מאפשר לגדול משמעותי עם מוגבלויות מרובות.

באופן כללי, מספר פגמים שונים תסמונת אדוארדס - כ 150 הם כלי הדם הנוכחי מומים, לב, איברים פנימיים. תמיד נוכח אצל תינוקות אלה hypoplasia של המוח הקטן. ישנן חריגות של המבנה של האצבעות. לעתים קרובות אנומליה כזאת ייחודית מופיעה בתור עיוות כף רגל.

אילו בדיקות לקבוע מומים ברחם?

לקבלת ניתוח קריוטיפ ב העובר צורך לקבל חומר - תאי העובר.

ניתוחים אחדים. להבהיר כיצד היא מתרחשת.

דגימת 1. סיסי שליה. הניתוח ב 10 שבועות. villi אלה - הם שלית החלקיקים הישירה. חלקיק זה של חומר ביולוגי יגיד הכל על העתיד של הפרות.

2. בדיקת מי שפיר. בעזרת המחט נלקח מספר תאי עובר, ואת מי שפיר. הם נלקחים בעיקר בשבוע 16 של ההריון, ואחרי כמה שבועות, בני הזוג יכולים לקבל מידע מפורט על טובת הילד.

על ניתוח זה נשלח אמהות עם סיכון ללדת ילד עם מוגבלויות מוגברות. בדרך כלל ניתוח גנטי מכוון לאלו זוגות שבהם:

1) היו הפלות בלתי מוסברות;

2) את הצמד לא הצליח להרות;

3) בתוך המשפחה השתתפו הטבע תקשורת קשורה קשר הדוק.

צעירים אלה עשויות להיות טרנסלוקציות Robertsonian של כרומוזומים מסוימים. וכך הן צריכות להתקדם ולעשות את הניתוח על קריוטיפ לדעת מה הסיכוי לבצע וללדת תינוק בריא.