תסמונת Patau

תסמונת Patau מסווגת מחלות הנגרמות על ידי פתולוגיה כמותיים מערכת הכרומוזומים. למחלה זו מתאפיינת טריזומיה שנקראה - בנוכחות שלוש עשרה כרומוזום נוסף.

טבע כרומוזומלית של המחלה זוהה לראשונה בשנת 1960 על ידי ד"ר קלאוס Patau, שעל שמו הוא נקרא. המחלה בשם אחר - "13 טריזומיה". שכיחותה במקרה אחד לכל 5 - 7000 תינוקות. המחלה מאובחנת עם תדירות שווה בשני המינים.

התפתחות של מחלה זו בשל nondisjunction של הכרומוזומים במהלך המיוזה (תהליך חלוקת התא, אחראי על ירידה במספר הכרומוזומים בתאי הבת). כתוצאת פרות של התהליך הזה בתוך כרומוזומליות מופיעה כרומוזום נוסף שלוש עשרה, המהווה את הגורם הבסיסי של שינויים פתולוגיים והפרעות של העובר.

נכון להיום, תאורית כרומוזומליות תורשה אינה לאשר כי המחלה יכולה להיות מועברת מדור לדור. הוא האמין כי הפרה של תהליך חלוקת הכרומוזומים nondisjunction שלהם - אירוע אקראי שקרו במהלך המיזוג של סט הגנטי של הזרע והביצית ברגע ההתעברות.

צוין כי הסיכון של העובר של מחלה זו גדל משמעותית עם הגדלת אמהות בגיל. יתר על כן, יש תוצאות מחקר אשר מוכיחות את האפשרות של אנומליה כרומוזומלית זו תחת הפעולה של קרינה.

מחלות כרומוזומליות רבות שנגרמו פגמים בכרומוזומים מספריים הן ביטויים קליניים ספציפיים מספיקות. זו מאפשרת לאבחן את המחלה גם ללא חקירות נוספות - ב המראה של היילוד. תסמונת Patau מתייחסת ספציפית למחלה זו, והוא מאופיין מומים מולדים מרובים.

ילד נולד עם Patau התסמונת, ציין המומים המולדים הבאים: פרעות craniofacial - ממיקרוצפלוס-, בקיעי palpebral צמצמו, עיניים קטנות בגודל, ועכירות בקרנית, מצח נמוך משופע, אף שקוע, שפה שסועה חיך, כמו גם אנומליות polydactyl לעצור פיתוח .

כמעט תמיד אצל תינוקות עם תסמונת Patau מזוהים מומי מעיים של מערכת העצבים המרכזית, כליות, לב, אברי מין. ילדים מושפעים סובלים חירשות, פיגור שכלי, תסמונת עוויתית, שרירי hypotonia.

על הבסיס קליני מאפיינות תסמונת Patau, האבחנה הראשונית מורכבת מבחינה ויזואלית, מייד לאחר לידה. סריקת אולטרסאונד מאפשרת לדמיין פגמים פנימיים, וניתוח של כימות כרומוזום מאשר נוכחות של פגמים בכרומוזומים.

בדרך כלל ילדים שאובחנו עם תסמונת Patau למות בתוך החודשים הראשונים של חיים שלהם בגלל שיש את המומים החמורים ביותר של כמעט כל איברים פנימיים. מעטים מהם שרדו עד יום ההולדת הראשון שלהם. עם זאת, חלק מהחולים לחיות במשך כמה שנים, ולמעשה, עם טיפול מתאים לנהל תוחלת חי טיפול הולמת של ילדים אלה עולה ל 5 - 10 שנים. עם זאת, כולם נוטים לסבול מפיגור שכלי עמוק - טמטום.

באשר לטיפול רפואי, זה בדרך כלל מופנה רק לחיסול בעיות פיסיולוגיות. בדרך כלל מתבצע תיקון כירורגי של שינויים פתולוגיים של האיברים הפנימיים על מנת לשמור על פונקציות חיים בסיסיות, כמו גם שפת פלסטיק חיך. בשאר מאויר גרידא טיפול סימפטומטי, מניעת זיהומים הצטננות, טיפול קפדני.