מה גורם למחלות גנטיות

מחלות גנטיות כוללות קבוצה גדולה של מחלות אשר נובעות משינויים במבנה גן. בואו לגלות מה הם הגורמים לפתולוגיות אלה.

ג'ין של מחלות אדם נגרם בעיקר על ידי מוטציות בגנים המבניים, אשר למלא את תפקידם בכל דרך הסינתזה של פוליפפטידים, או במילות אחרות - החלבונים. כל מוטציה בגן כרוכה בשינוי המבנה או כמות החלבון.

מחלות כאלה להתחיל עם האפקט הראשוני של אלל מוטנטי. אם אחד מנסה סכמטי לתאר ממוטציות אדם, יש בתחילה יהיה אלל מוטנטי, הזורם לתוך המוצר העיקרי השונה, וכתוצאה מכך תא עובר שרשרת של תהליכים ביוכימיים, וכתוצאה מכך מוביל לשינויי איברים ורקמות, ואז האורגניזם כולו.

בהתחשב במחלה גנטית ברמה המולקולרית, גרסאות אלה ניתן לזהות:

- ייצור של כמות עודפת של מוצר הגן,

- הסינתזה של חלבון נורמלי

- חוסר ייצור,

- כמו גם את הייצור של כמות מופחתת של המוצר העיקרי.

מחלה גנטית אינה מסתיימת ברמה המולקולרית. בפתוגנזה שלהם ממשיכה להתפתח ברמה התאית. בהקשר זה יצוין, כי נקודת היישום של הגן השונה במחלות שונות יכולה להיות גם גופים במבנים הסלולר בכלל, ונפרדים כגון ממברנות, פראוקסיזום, ליזוזומים, מיטוכונדריה.

תכונה חשובה של מומים גנטיים היא כי הביטויים הקליניים שלהם, כמו גם את השיעור וחומרת הפיתוח נקבעו ברמה של הגנוטיפ של האורגניזם, התנאים הסביבתיים, גיל החולה, וכדומה.

מאפיין של המגוון הגנטי הוא פתולוגיות. הדבר מצביע על כך הביטוי פנוטיפי של המחלה יכול להיות בגלל מוטציות שונות המתרחשות בתוך גן יחיד או בגנים שונים. זה הוקם לראשונה בשנת 1934 על ידי חוקר בעל שם בתחום הגנטיקה S.N.Davidenkovym.

באשר צורות monogenic של מומים גנטיים, על פי חוקי מנדל, הם ירשו. בתורו, צורות monogenic ניתן לחלק לפי סוג ירושה, כלומר אוטוזומלית רצסיבית, אוטוזומלית דומיננטית, וכן בשילוב עם Y- או-כרומוזומי X.

כל מחלה גנטית יכולה להיות מסווגת על ידי מספר תכונות, והקבוצה הגדולה ביותר במקרה זה תעבור בירושה מחלות מטבוליות. כמעט כולם שייכים באופן אוטוזומלית רצסיבית. הסיבה במצבים פתולוגיים אלה היא חוסר אנזים מסוים האחראית לסינתזה של חומצות אמינו. אלה כוללים מחלות כגון פנילקטונוריה, עין-עורית לבקנות ו homogentisuria.

הקבוצה הבאה בגודלה של מחלות גנטיות הקשורות הפרעות מטבוליות. גליקוגן מחלה, galactosemia - הם דוגמאות השייכים לקבוצה זו.

ואחריו מחלות שאינן קשורות ישירות במטבוליזם השומנים - כלומר מחלת גושה, מחלת נימן-פיק וכדומה.

מחלה גנטית בבני אדם, מלבד שכבר הוזכרו אלה, מסווגים

- מחלות תורשתיות של המטבוליזם pyrimidine ו purine,

- פתולוגיות הקשורות בהפרעות רקמת חיבור,

- הפרעות בירושה של חלבונים במחזור,

- מחלות של שייכות ישירה הפרעות בחילוף חומרים של אריתרוציטים,

- חילופי מתכות פתולוגיה תורשתית,

- ותסמונות שגורמות תהליכים ספיגים במערכת העיכול.

בנוסף לומר לעיל נוסיף כי הקמת הטבע התורשתי של המחלה מבוססת על שיטה קלינית וגיניאלוגיה.