מוטציה ספונטנית: סיווג, גורמים, דוגמאות

מה נקרא מוטציה ספונטנית? אם מונח ההעברה בשפה זמינה, זה שגיאות טבעיות המתרחשים במהלך האינטראקציה של חומר גנטי בין הסביבה פנימית ו / או חיצונית. מוטציות כאלה הן בדרך כלל מקריות. הם נצפו במין, וכן בתאים אחרים בגוף.

אקסוגניים גורמים מוטציות

מוטציות ספונטניות יכולות להתרחש תחת השפעת הכימיקלים, קרינה, תחת הפעולה של טמפרטורות גבוהות או נמוכות, באוויר הדליל או בלחץ גבוה.

בכל שנה, אדם ממוצע צורך כ מרוצה עשירית לקרינה מייננת אשר מהווה את קרינת הרקע הטבעי. מספר זה כולל קרינת גמא מליבת האדמה, רוח שמש, יסודות רדיואקטיביים, שוכבת על עובי הקרום מומס האווירה. המינון וכתוצאה גם תלוי איפה זה אנשים. רבע מכלל מוטציה ספונטנית קורה אשמתו של גורם זה.

קרינה אולטרה סגולה, בניגוד לדעה הרווחת, משחקת תפקיד שולי גרימת נזק לדנ"א, כפי שהוא לא יכול לחדור עמוק מספיק לתוך גוף האדם. אבל העור לעיתים קרובות סובל insolation מופרזת (מלנומה וסוגי סרטן אחרים). עם זאת, חד-תאיים אורגניזמים ווירוסים להשתנות כאשר הם נחשפים לאור השמש.

טמפרטורות גבוהות או נמוכות מדי מכדי יכולות לגרום לשינויים בחומר הגנטי.

אנדוגני גורם מוטציות

הסיבות העיקריות שבגינה המוטציה הספונטנית יכולה להתרחש, הם גורמים אנדוגניים. אלה כוללים לוואי תוצרי לוואי של חילוף חומרים, שגיאות במהלך שכפול, תיקון רקומבינציה, ואחרים.

1. כשלים שכפול:
   - בסיסים חנקניים מעברי היפוכים ספונטניים;
   - החדרה בלתי הולמת נוקלאוטידים של שגיאות polymerases DNA;
   - כימית החלפה של נוקלאוטידים, כגון גואנין-ציטוזין כדי אדנין-גואנין.
2. שגיאה שחזור:
   מוטציות בגנים האחראים על תיקון חלקים בודדים של גדיל DNA לאחר ההפסקה שלהם תחת שפעת גורמים חיצוניים -.
3. בעיות עם רקומבינציה:
   - כשלים בתהליך מוצלב במהלך התוצאה המיוזה ו מיטוזה ב משקעים ורחבים מבסיסי.

אלה הם הגורמים העיקריים גרימת מוטציות ספונטניות. הסיבות לכישלון יכולה להיות כדי להפעיל גני מוטטוריים וכן המרה של תרכובות כימיות בטוחות לתוך מטבוליטים פעילים יותר המשפיעים על גרעין התא. בנוסף, ישנם גם גורמים מבניים. אלה כוללים רצפי נוקליאוטידים חוזרים ליד מעגל התאמת אתר, הנוכחות של אזורי דנ"א נוספים הדומים במבנה שלהם בגנום, כמו גם אלמנטי מטלטלין של הגנום.

מוטציות בפתוגנזה

מוטציה ספונטנית מתרחשת כתוצאה ההשפעה של כל הגורמים הללו שמשפיעים, ביחד או בנפרד תקופה מסוימת של חיי התא. ישנה תופעה כגון הזדווגות בת עבירת תנועה גדילי הדנ"א האמהי. כתוצאה מכך, נוצר לעתים קרובות מן הלולאות פפטיד, אשר אינם מסוגלים להשתלב ברצף כראוי. לאחר הסרת חלקים מיותרים של הלולאות בת שרשרת ה- DNA היא הכריתה יכולה (מחיקה) ומשולבות (כפילויות, הוספות). שינויים בקעו שתוקנו ב- המחזורים הבאים של חלוקת תא.

המהירות מספר מוטציות תלויות במבנה העיקרי של ה- DNA. כמה מדענים מאמינים שזה בהחלט כל רצפי DNA של מוטגנים אם הם יוצרים עיקולים.

המוטציות הספונטניות הנפוצות ביותר

מה מתבטא לרוב בחומר הגנטי של מוטציות ספונטניות? דוגמאות של תנאים כאלה - פסד של בסיסים חנקניים ומחיקת חומצות אמינו. רגיש במיוחד אליהם נחשבים שאריות ציטוזין.

הוא הוכיח כי היום יותר ממחצית בעלי החוליות יש מוטציה של שאריות ציטוזין. לאחר methylcytosine דיאמינציה משתנה תימין. מעקב סעיף זה חוזר על שגיאה או מוחק אותו או זוגות ו עובר מוטציה אל שהבר החדש.

סיבה נוספת של מוטציות ספונטניות תכופות נחשבה למספר רב של פסוידו-. מסיבה זו, בתהליך של מיוזה יכול להיווצר הומולוגיים שוויונית. תוצאת ההסתגלות בגנים של תורות פרט רצפי נוקליאוטידים הכפלה.

mutagenesis מודל פולימראז

על פי מודל זה, מוטציות ספונטניות הן התוצאה של מולקולות שגיאות אקראיות, סינתזת DNA. בפעם הראשונה מודל זה הוצג על ידי ברסלר. הוא הציע כי מוטציות מתרחשות בשל העובדה כי במקרים מסוימים, פולימראז מוכנס לתוך רצף של נוקלאוטידים nekomplimentarnye.

שנים מאוחר יותר, לאחר בדיקות וניסויים ממושכים, השקפה זו אושרה וקיבלה בעולם המדעי. היו אפילו סיר חוקים מסוימים המאפשרים למדענים לשלוט ומוטציות ישירות על ידי חשיפה אולטרה מקטעי DNA ספציפיים. כך, למשל, נמצא כי מול השלישייה נהרסה לעתים קרובות נבנתה אדנין.

mutagenesis מודל Tautomeric

עוד תיאוריה המסבירה מוטציה ספונטנית מלאכותית הוצע על ידי ווטסון וקריק (ממגלי מבנה ה- DNA). הם הציעו כי mutagenesis מבוסס על היכולת של כמה בסיס דנ"א המר לצורות tautomeric, שינוי בסיסי שיטת חיבור.

בעקבות פרסום ההשערה פותח באופן פעיל. צורות חדשות של נוקלאוטידים התגלו לאחר הקרנת אור אולטרה סגול. זה נתן למדענים אפשרויות מחקר חדש. המדע המודרני הוא עדיין דן תפקיד של צורות tautomeric ב mutagenesis ספונטנית והשפעתו על מספר המוטציות שזוהו.

דגמים אחרים

מוטציה ספונטנית יכולה להיות הפרה של הכרה של חומצות גרעין DNA פולימרז. et al Poltaevym הובהר מנגנון אוכפת עיקרון משלים בסינתזה של בנות מולקולות DNA. מודל זה מאפשר לנו לחקור את דפוסי מופעים של mutagenesis הספונטנית. החוקרים הסבירו הגילוי שלהם כי הסיבה העיקרית לשינוי המבנה של סינתזת DNA היא זוגות בסיסים קאנונית.

הם הציעו כי הסיבה במילוי מתרחש עקב דיאמינציה של DNA. זה מוביל לשינוי של ציטוזין ותימין כדי או אורציל. בגלל מוטציות אלו נוצרות זוג נוקלאוטידים בקנה. לכן, במהלך השכפול הבא מתרחש מעברים (nucleobases החלפת נקודה).

סיווג של מוטציות: ספונטני

ישנם סיווגים שונים של מוטציות, תלוי איזה סוג של קריטריון שוכנת הליבה שלהם. ישנה חלוקה של הדמות משפיעה תפקוד גן:

- hypomorphic (מוטציה אללים לסנתז פחות חלבון, אבל הם דומים למקור);
- אמורפי (גן נטש את תפקידו לחלוטין);
- antimorfnye (גן שעבר מוטציה הופך את השלט של אשר);
- neomorfnye (יש תכונות חדשות).

אבל הסיווג הנפוץ יותר המחלק את כל המוטציות ביחס למבנה המשתנה. מכובד:

1. מוטציות הגנום. אלה כוללים polyploidy, כלומר היווצרות של הגנום עם טריפל ומערכת הכרומוזומים, aneuploidy - מספר הכרומוזומים בגנום אינו מכפלה של הפלואידים.
2. מוטציה כרומוזומלית. ישנם מחדש משמעותית של חתיכות של כרומוזומים. להבדיל אובדן מידע (המחיקה), הכפלה שלה (שכפול), השינוי באוריינטציה של רצפי נוקליאוטידים (היפוך), כמו גם באתרי העברה על המקום כרומוזומים אחרים (טרנסלוקציה).
3. מוטציה גנטית. המוטציות השכיחות ביותר. שרשרת דנ"א מוחלפת כמה בסיסים חנקניים אקראיים.

ההשלכות של מוטציות

מוטציות ספונטניות - גורמת מחלות אחסון גידולים, בעיות בתפקוד של איברים ורקמות של בני אדם ובעלי חיים. אם תא המוטציה ממוקם אורגניזם רב-תאי גדול, כך גדל סיכוי שהיא תושמד על ידי השקת אפופטוזיס (מוות תאי מתוכנת). הגוף השולט על התהליך של שימור חומר גנטי, ועם העזרה של מערכת החיסון מסלק את כל התאים הפגועים האפשריים.

במקרה אחד של מאה אלף לימפוציטים מסוג T אין לי זמן לזהות את המבנה הפגוע, וזה נותן את תאי שיבוט המכילים גם את הגן שעבר מוטציה. קונצרן תא יש כבר פונקציות אחרות, הוא מייצר חומרים רעילים להשפיע לרעה על מצבו הכללי של הגוף.

אם אין מוטציה התרחשה תא סומטי נבט, השינויים יקויימו אצל הצאצא. הם מבטאים מומים מולדים של איברים, עיוותים, הפרעות מטבוליות, מחלות אחסון.

מוטציות ספונטניות: ערך

בחלק ממקרים, לכן נראות מוטציות חסרות תועלת עשויות להיות שימושיות כדי להסתגל לתנאים החדשים של החיים. זוהי מוטציה כמדד ברירה טבעית. יש בעלי חיים, ציפורים וחרקים צבע הסוואה המתאים לאזור מגוריו כדי להגן על עצמם מפני טורפים. אבל אם שינוי בית הגידול שלהם, ולאחר מכן באמצעות הטבע מוטציה מנסה להגן על מינים מהכחדה. תחת התנאים החדשים החזקים שורדים ולהעביר היכולת הזו לאחרים.

המוטציה יכולה להתרחש באזורים הלא-פעילים של הגנום, ולאחר מכן לראות את השינויים הפנוטיפ שנצפה. גלה את "שביר" אפשרי רק באמצעות מחקרים ספציפיים. יש צורך לחקור את מוצא מינים קשורים חיות והכנה המפות הגנטיות שלהם.

הבעיה של מוטציות ספונטניות

בשנות הארבעים של המאה הקודמת הייתה התיאוריה כי המוטציה נגרם אך ורק על ידי גורמים חיצוניים כדי לעזור להם להסתגל. כדי לבדוק את התאוריה הזו, שיטת בדיקת חזרות מיוחדת פותחתה.

ההליך היה העובדה שמספר קטנים של סוג אחד של חיידקים הם מצופים ברכבת התחתית ואחרי ההשתלה כמה אנטיביוטיקה נוספה אליו. חלק מיקרואורגניזמים שרד, והם הועברו לסביבה החדשה. השוואת צינורות חיידקים שונים עולה כי התנגדות הופיעה באופן ספונטני כמו לפנות עם אנטיביוטיקה, ואחרי זה.

שיטת חזרות הייתה כי בד צמרירי הועבר מיקרואורגניזמים, ולאחר מכן הועבר זמנית למספר סביבות נקיות. מושבות חדשות היו מתורבתים שטופלו באנטיביוטיקה. כתוצאה מכך, חיידקים שונים שרדו צינורות מסודרים מנות שוות של המדיום.