מוטציות גנטיות הקשורות לשינויים במספר ומבנה הכרומוזומים

מחכה ללידה של ילד - הזמן הטוב ביותר עבור הורים, אלא גם את הגרוע ביותר. רבים חוששים כי התינוק עלול להיוולד עם כל מוגבלות, פיזית או פיגור שכלי.

המדע אינו שוקט על שמרים, אפשר לבדוק את התינוקת הקטנה ב הריון עבור הנוכחות של ליקויים בהתפתחות. כמעט כל הבדיקות הללו יכולות להראות אם הכל בסדר עם הילד.

למה זה שאותם הורים יכולים להיוולד ילדים שונים לחלוטין - ילד בריא ילד עם נכות? זה להגדיר גנים. בשעת תינוק או ילד לידה בשלה עם נכות פיזית להשפיע מוטציות גנטיות הקשורות לשינויים במבנה ה- DNA. נדבר יותר על זה. בואו לראות איך זה קורה, כמה מוטציות גנטיות הן, והגורמים להם.

מהי מוטציה?

מוטציה - שינוי בתאים פיזיולוגיים וביולוגיים מבנה ה- DNA. הסיבה לכך עשויה להיות חשיפה (במהלך הריון לא יכול לצלם תמונות של קרני רנטגן, עבור פציעות ושברים), קרן אולטרה סגולה (חשיפה לשמש ארוכה במהלך הריון, או להיות בחדר עם מנורות אולטרה הסגולות הכלולות). כמו כן, מוטציות אלה יכולים להיות מועברים על שהורישו אבותינו. כולם מחולקים סוגים.

ג'ין מוטציות עם שינויים במבנה הכרומוזומים או מספר

כרומוזומלית מוטציה - מוטציה שבה המבנה ומספר הכרומוזומים השתנה. אזורי כרומוזומים עלול ליפול או כפול, עבר אזור nonhomologous, פונים מן הנורמה עבור מאה ושמונים מעלות.

הסיבות של מוטציה זו - עבירה לפי krossengovere.

מוטציות גנטיות הקשורות לשינוי במבנה כרומוזום או הכמות שלהם, הם הגורם של הפרעות ומחלות קשות אצל התינוק. מחלות אלו הן חשוכות מרפא.

סוגי מוטציות בכרומוזום

רק שני סוגים של מוטציות של הכרומוזומים גדולים שונים: המספרי מבני. Aneuploidy - הוא מספר סוגים של כרומוזומים, כלומר, כאשר המוטציות הגנטיות קשורות שינוי במספר הכרומוזומים. זוהי ההופעה של יותר ויותר של זה האחרון, האובדן של כל אחד מהם.

מוטציות גנטיות הקשורות לשינויים במבנה במקרה שבו ההפסקה כרומוזום, והתאחדו לאחר מכן, שבירת התצורה הרגילה.

סוגי כרומוזום מספרי

לפי מספר מוטציות על נתח aneuploidy כרומוזום, מינים כלומר. קח למשל את הראשית, לגלות את ההבדל.

• טריזומיה

טריזומיה - היא הופעתה של קריוטיפ של כרומוזום נוסף. התופעה הנפוצה ביותר - הוא ההופעה של כרומוזום עשרים ואחת. זה הופך את סיבת תסמונת דאון, או, כפי שהם קוראים לזה מחלה - טריזומיה של כרומוזום עשרים ואחת.

Patau תסמונת מזוהה על ידי השלוש עשרה והשמונה עשרה על שאובחנו כרומוזום תסמונת אדוארדס. זה הכל טריזומיה אוטוזומלית. trisomies האחר אינו קיימא, הם מתים ברחם, והוא אבד כאשר ההפלה הספונטנית. אנשים אלה שיש להם כרומוזומי מין נוסף (X, Y), - קיימא. הביטוי הקליני של מוטציות כאלה הוא נמוך מאוד.

מוטציות גנטיות הקשורות לשינויים מספרים להתרחש מסיבות ספציפיות. טריזומיה ככל הנראה להתרחש כאשר סטייה של כרומוזומים הומולוגיים ב anaphase (מיוזה 1). התוצאה של חריגה זו היא כי הכרומוזומים הם נופלים רק אחד משני התאים הבת, והשני הוא ריק.

במקרים פחות שכיחים, זה עשוי להיות נתק-אי הכרומוזומים. תופעה זו נקראת הפרה של אי התאמה בין כרומטידה אחות. היא מתרחשת המיוזה 2. זהו המקרה כאשר שני כרומוזומים זהים להתיישב הגמטות אחד, גרימת הזיגוטה trisomic. Nondisjunction מתרחשת בשלבים המוקדמים של תהליך ריסוק הביצה כי כבר מופרת. לפיכך, תאי מוטנטים שיבוט אשר יכול לכסות חלק גדול או קטן יותר של הרקמה. לפעמים זה בא לידי ביטוי קליני.

רבים מן הכרומוזום עשרים ואחת קשורים לגיל של האישה בהריון, אך גורם זה עד היום אין ראיות ברורות. הסיבות לא לסטות כרומוזום, נותרו אלמוניות.

• מונוזומיה

מונוזומיה שנקרא חוסר כלשהו של אוטוזומים. אם זה יקר, אז ברוב המקרים אי אפשר לשאת פרי, לידות מוקדמות להתרחש בשלבים המוקדמים. חריג - מונוזומיה בשל כרומוזום העשרים ואחת. הסיבה שיש מונוזומיה עלול להפוך ללא נתק של כרומוזומים, ואת אובדן הכרומוזומים במהלך anaphase דרכה אל הכלוב.

על ידי תוצאות כרומוזומי המין מונוזומיה בעובר שבו קריוטיפ XO. הביטוי הקליני של קריוטיפ - תסמונת טרנר. שמונים אחוזים מהמקרים מתוך מונוזומיה המראה מאות של כרומוזום X הוא בשל הפרה של אבא תינוק המיוזה. זאת בשל X nondisjunction ו כרומוזומי Y. בעיקרון, פרי של קריוטיפ XO נהרג ברחם.

לדברי טריזומיה מין הכרומוזומים מחולק לשלושה סוגים: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. תסמונת קליינפלטר הוא XXY 47 טריזומיה. עם סיכוי כזה קריוטיפ לשאת ילד מחולק חצי חצי. הגורם לתסמונת זו יכולה להיות nondisjunction של כרומוזום X, או X ו Y spermatogenesis nondisjunction. קריוטיפ השני והשלישי יכול להתרחש רק באחד אלפי נשים בהריון, הם כמעט אינם מתרחשים במרבית המקרים, מומחים מצאו די בטעות.

• polyploidy

מוטציות גנטיות זו קשורה לשינויים הסט הפלואידים של הכרומוזומים. ניתן שולשו ומרובעות ערכות אלה. Triploids יש לאבחן לרוב רק כאשר עברה הפלה ספונטנית. היו כמה מקרים בהם האם הצליח לעשות ילד כזה, אבל כולם מתו לפני הגיעם לגיל וחודש. מנגנונים של מוטציות גנטיות במקרה triplodii לגרום ואת פיזור מלא של nondisjunction של סטים כרומוזום או תאי נבט זכר או נקבה. כמו כן, המנגנון עשוי לשרת הפריה כפולה של הביצה. במקרה זה, יש ניוון של השליה. תקומה זה נקרא מולה. בדרך כלל, שינויים אלה מובילים להתפתחות של הפרעות נפשיות ופיזיולוגיות של התינוק, הפלה.

איזה מוטציות גנטיות הקשורות לשינוי במבנה כרומוזום

השינויים המבניים הם תוצאה של הפסקת כרומוזומליות (שבר) כרומוזום. כתוצאה מכך הכרומוזומים הללו מחוברים, שבירת המראה הקודם שלו. שינויים אלה עשויים להיות מאוזנים ומאוזנים. יש מאוזן אין עודף או מחסור של חומר, אך לא מוצג. הם יכולים להתרחש רק במקרים בהם באתר חורבן כרומוזום היה גן כי הוא חשוב מבחינה תפקודית. בשנת סט מאוזן של גמטות עשוי להופיע מאוזן. בעקבות הפרית תא המין הזה יכול לגרום להופעה עוברת עם סט כרומוזום מאוזן. עם קבוצה זו העובר מעלה מספר מומים להופיע פתולוגיות חמורות.

סוגי שינויים מבניים

מוטציות גנטיות להתרחש ברמה של היווצרות תא מין. כדי למנוע את התהליך הזה לא יכול, ולא לא יכול בהחלט יודע כי מוטציות כאלה עלולות להתרחש. יש שינויים מבניים כמה סוגים.

• מחיק

שינוי זה נובע לאובדן חלק כרומוזום. ברגע הפער הזה הופך כרומוזום קצר, וחלק הכרותות הוא איבד את חלוקת התאים נוספת. מחיקות ביניים - זה המקרה כאשר כרומוזום אחד נשבר בכמה מקומות. כרומוזומים אלה הם בדרך כלל לייצר עובר nonviable. אבל ישנם מקרים שבהם ילדים שרדו, אבל יש להם בגלל קבוצה זו של הכרומוזומים היה תסמונת וולף-הירשהורן, "הזעקה של חתול."

• כפילות

מוטציות גנטיות אלה מתרחשות ברמה של ארגון כפול DNA. בעיקרון שכפול לא יכול להיות גורם מומים כאלה שגורמים מחיקים.

• טרנסלוקציה

טרנסלוקציה מתרחשת עקב העברת חומר גנטי בכרומוזום אחד למשנהו. אם קיים קרע בכמה כרומוזומים והם מחליפים מגזרים, זה הופך להיות גורם טרנסלוקציה retsiproktnoy. קריוטיפ של טרנסלוקציה זו יש רק ארבעים ושישה כרומוזומים. טרנסלוקציה מאוד באותו חשף רק על ידי ניתוח מפורט ואת המחקר של הכרומוזומים.

שינויי רצף נוקליאוטידים

מוטציות גנטיות הקשורות לשינוי רצף נוקליאוטידים, כאשר באו לידי ביטוי שינוי של המבנה חלק מסוימות של ה- DNA. על ידי אפקטי מוטציה זו נחלק לשני סוגים - ללא שינוי מסגרת משמרת. כדי לדעת בדיוק מה גורם לשינויים של DNA, יש צורך לשקול כל סוג בנפרד.

מוטצית מסגרת משמרת, ללא

מוטציות גנטיות אלה הקשורים בשינוי והחלפת זוגות בסיסים במבנה ה- DNA. אם החלפות כאלה שלא יאבדו את אורך ה- DNA, אך יכולות להיאבד החלפת חומצות אמינו. קיימת אפשרות כי המבנה של החלבון נשמר, זה ישמש והניוון של הקוד הגנטי. קח למשל את הפרטים של שני האפשרויות: ההחלפה ובלי החלפות חומצת אמינו.

מוטציה ידי החלפת חומצות אמינו

החלפת שאריות חומצת אמינו מוטציות missense שנקרא פוליפפטיד. בשנת מולקולת ההמוגלובין יש ארבע שרשראות אדם - שני "ו" (זה נמצא כרומוזום השש עשרה), ושני "B" (קידוד של כרומוזום הי"א). אם "B" - מגוון נורמלי, ויש מאה ארבעים והשישית שאריות חומצת אמינו במבנה שלה, ואת השישי הוא גלוטמית, ההמוגלובין נורמלי. במקרה זה, חומצה גלוטמית להיות מקודד שלישיית GAA. אם עקב מוטציות GAA GTA מוחלף, במקום חומצה גלוטמית ב ולין יצרו מולקולה המוגלובין. לכן, במקום המוגלובין נורמלי HbA מופיע עוד HBS המוגלובין. לכן, ההחלפה של חומצת אמינו אחת, וכן נוקלאוטיד בודד תגרום למחלה חמורה רצינית - אנמיה חרמשית.

המחלה מתבטאת בכך תאי דם אדומים הם בצורת מגל. ככאלה, הם אינם מסוגלים לספק חמצן כראוי. אם ברמה התאית הם HBS / HBS נוסחא הומוזיגוטיים, זה מוביל למוות של ילד בגיל הרך. אם הנוסחה HbA / HBS, תאי הדם האדומים יש צורה חלשה של שינוי. שינוי קל זוהי איכות שימושית - התנגדות המלריה. במדינות בהן קיים סיכון של מלריה קבלנות זהה בקור של סיביר, השינוי הזה יש איכות שימושי.

מוטציה של חומצות אמינו ללא תחליף

החלפות נוקלאוטיד ללא חילופי חומצות אמינו בשם מוטציות seymsens. אם אזור DNA המקודד את "B" - מעגל יוחלף בכל GAA GAG, אז בשל העובדה כי הקוד הגנטי יהיה עודף, החלפות חומצה גלוטמית לא יכולות להתרחש. מבנה שרשרת אינו משתנה, אריתרוציטים לא יהיה שינוי.

מוטציה Frameshift

מוטציות גנטיות אלה קשורות לשינוי באורך של DNA. אורך יכול להיות קטן או גדול, תלוי האובדן או תוספת של זוגות נוקליאוטידים. לפיכך, המבנה כולו לחלוטין של החלבון משתנה.

דיכוי Intragenic עלול להתרחש. תופעה זו מתרחשת כאשר יש מקום שתי מוטציות לפצות אחד את השני. זוהי הפעם הצטרפות זוגות נוקליאוטידים אחרי אחד אבד, ולהיפך.

מוטציות שטויות

זוהי קבוצה מיוחדת של מוטציות. זה נדיר, במקרה שלה, יש את המראה של קודונים הפסקה. זה יכול לקרות גם האובדן של זוגות בסיסים, ובשנת הצטרפותן. כאשר יש קודונים הפסקה, הסינתזה פוליפפטידים מפסיק לגמרי. לפיכך ניתן ליצור אלל null. זה לא יתאים לכל אחד החלבונים.

יש דבר כזה כמו דיכוי גניים. זוהי תופעה שבה המוטציה של גן אחד מדכאת את המוטציות האחרות.

אם שינויים מזוהים במהלך ההריון?

מוטציות גנטיות הקשורות לשינויים במספר הכרומוזומים ברוב המקרים ניתן לקבוע. כדי לברר אם המומים המולדים בהתפתחות והפתולוגיה, בשבועות הראשונים של הריון (מתוך עשרה כדי שלושה-עשר שבועות) הקרנה שנקבעה. זוהי סדרה של סקרים פשוטים: גדר על דגימות דם מן אולטרסאונד אצבע הווריד. על אולטרסאונד של העובר שטופלו בהתאם לפרמטרים של כל הגפיים, האף והראש. פרמטרים אלה נמצאים מצביעים על אי עמידה חזקה כי לתינוק יש פגמי פיתוח. כדי לאשר או להכחיש את האבחנה מבוססת על תוצאות בדיקת דם.

כמו כן, תחת פיקוח צמוד של רופאים הם אמהות לעתיד, תינוקות שיש להם מוטציה ברמה הגנטית, עובר בירושה. כלומר, אותן הנשים, קרובים שהיו מקרים של ילד עם מוגבלות נפשיות או פיסיות, זיהו תסמונת דאון, Patau ומחלות גנטיות אחרות.