מחלה תורשתית - סיסטיק פיברוזיס: התסמינים והביטויים של המחלה

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי הגן שעבר מוטציה מאופיין נגעים של הלבלב, הפרעות תפקודיות מורכבות של אברי הנשימה ואת מערכת העיכול.
בליבה של המחלה סיסטיק פיברוזיס, שמאבחן נעשית בגיל צעיר הוא מוטציה גנטית. המחלה מתרחשת ילד אחד אלפיים, רק כשליש מהמקרים למות לפני גיל שלושים. אם שני ההורים זיהו את הגן שעבר מוטציה, הסיכון ללדת ילד עם המחלה עולה ל 25%. בדרך כלל, נושאות גן נורמלי אינו סובל סיסטיק פיברוזיס.

בתינוקות שאובחנו עם סימפטומי סיסטיק פיברוזיס בימים הראשונים. כשליש נולדו יש ileus מקוניום, וכתוצאה מכך חסימה של האזור הדיסטלי של מקוניום צמיג עבה המעי הדק. ביום השני לאחר הלידה של ילדים חולים הופך חסר מנוחה, הם מתרחשים נפיחות, הקאות או regurgitation של פתקים. כמה ימים מאוחר יותר את מצבו של הילד מחמיר עקב הגידול של שיכרון. כאשר החסימה מתחילה סיבוכים של דלקת הצפק מקוניום ניקוב מעיים.
כמו כן, קיים שיעול מתמשך, פרות של הכיסא, ילדים לפגר במישור הפיזי - כל זה גורם סיסטיק פיברוזיס. סימפטומים יכולים לגבור על כל האחרים. לדוגמה, השיעול מזוהה בדרך כלל עם הופעת דלקת בדרכי הנשימה העליונות. בהתחלה זה יבש נדיר, אחר כך הוא מתקדם והופך כרוני. כתוצאה מכך, התקפי שיעול מתחילים לעורר הקאה.

מטופלים אשר נמסרו סיסטיק פיברוזיס, סימפטומים הם שרפרף מצחין שופע תכוף, עם התוכן של שאריות מזון לא מעוכלות. צואה קשה לשטוף מהעריסה או בסיר, הנוכחות של זיהומים אפשריים של שומן נראה לעין. חלק מהחולים עשויים להיות נפילה מחוץ לפי הטבעת.
בשנת 70 אחוזים ממקרי המחלה נקבעת בחיים 2 השנים הראשונות. בגיל רך זיהוי של סיסטיק פיברוזיס קשור בצורה קלה של המוטציה והשימור של הלבלב. בבגרותו, במקרים של מחלת סיסטיק פיברוזיס, התסמינים ניתן למצוא לעתים רחוקות מאוד, רק במקרים קליניים טיפוסיים.

היום, כדי להיפטר האנומליה אינו אפשרי. חולים עם אבחנה של טיפול סיסטיק פיברוזיס על בסיס קבוע יכולים להבטיח חיים ארוכים מלאים. וככל שיקדים האבחנה נעשית, מתחיל בטיפול, כך גדל ערובה לכך שהחולה יהיה טוב יותר. התקדמות בטיפול במחלה הובילה לתוצאות המאפשרות נשים עם אבחנה נורא להגיע בגיל פוריות. נוטה להגדיל את שיעור ההישרדות.
חולי סיסטיק פיברוזיס במהלך חייהם צורך במינונים גדולים כדי לקחת תרופות שהורסות את הליחה מעורבת ההפרדה. לצמיחה והתפתחות של ילדים מתחילים לתסוס הכנות, אחרת האוכל כבר לא יהיה נספג. זה ממלא תזונה חשובה תפקיד טובה. כדי לשלוט על הזיהום של מערכת הנשימה, להקלה והמניעה של אנטיביוטיקת צרכימים ישנה. אם יש לי סיסטיק פיברוזיס, סימפטומים של אשר באים לידי ביטוי הנגעים בכבד, כבד צריך צריכה קבועה, אשר משפרת את התפקוד של תאים כבדים לדלל את הדם.

כאשר טיפול נדרש לציית תזונה ספציפית, אשר תוכן הוא גדל כמויות של חלבון, שומן וזמינות פחמימות צריכים להתאים לגיל. ויטמינים מונים. ילדים חולים תמיד צריך להיות תחת פיקוח של רופא. אם המחלה אינה מתקדמת, אשפוז אינו נדרש. בגן של ילדים חולים אינו מומלץ לנהוג, הספר מאורגן משטר מיוחד עבורם.