מחלות גנטיות עוברות בירושה. בדיקות רפואיות וגנטיות

מן ההורים את הילד עשוי לרכוש לא רק צבע, גובה או צורת עיניים מסוימים של פן, אלא גם מחלות גנטיות עוברות בירושה. מה הם? איך אני יכול למצוא אותם? מהו הסיווג של מחל תורשתיות קיימות?

את מנגנון התורשה

לפני מדבר על המחלה, יש צורך להבין מה תורשה גנטית. כל המידע עלינו כלול מולקולת הדנ"א, אשר מורכבת משרשרות ארוכות מעבר לכל דמיון של חומצות אמינו. התחלפות חומצות אמינו אלה היא ייחודית.

שברי גדיל DNA נקראים גנים. כל גן הוא מידע הוליסטית על סימפטומים אחד או יותר של הגוף, אשר מועבר מהורים לילדים, כגון צבע עור, שיער, תכונת אופי, וכן הלאה. ד אם הם פגומים או פר של עבודתם להופיע מחלה גנטית, להורשה.

DNA מאורגן בכרומוזומים 46 או 23 זוגות, שאחת מהן היא מינית. כרומוזומים אחראי פעילות גן, העתקה, והתאוששות מפציעה. כתוצאה הפריה בכל זוג יש כרומוזום אחד מהאב ואחד מהאם.

שבו אחד הגנים יהיה דומיננטי ועם הנסוגים או מודחקים אחרים. פשטני, אם הגן של אביו של צבע עיניים, יהיה דומיננטי, הילד יירש תכונה זו ממנו, לא מהאם.

מחלות גנטיות

מחלות תורשתיות להתרחש כאשר מנגנון של אחסון והעברת הפרות מידע גנטי להתרחש, או מוטציה. אורגניזם גנטי אשר ניזוק, יהיה להעביר את זה הלאה לצאצאים שלהם באותו אופן כמו הדברים הבריאים.

במקרה שבו הגן הנורמלי הוא רצסיבי, זה לא יכול להופיע בדור הבא, אבל הם הנישאים שלו. הסיכוי כי הגן הדומיננטי ולא יוצג להתקיים, כאשר גן בריא גם יהיה דומיננטי.

כיום ידוע יותר 6000 מחלות גנטיות. רבים מהם מופיעים לאחר גיל 35, וחלקם עשוי אף פעם לא יכריז על עוצמה הבעלים. עם תדירות גבוהה מאוד לידי ביטוי סוכרת, השמנת יתר, פסוריאזיס, מחלת אלצהיימר, סכיזופרניה והפרעות אחרות.

סיווג

מחלות גנטיות, ירשו, יש מספר עצום של זנים. כדי לחלק אותם לקבוצות נפרדות יכול להיחשב מיקום פר, גורם, קלינית תמונה, את האופי של תורשה.

מחלות ניתן לסווג על פי סוג של ירושה ומיקומים של הגן הפגום. אז, זה גן חשוב ממוקם כרומוזום מין או אי-המיני (אוטוזום), וזה מכריע או לא. להקצות את המחלה:

• דומיננטית אוטוזומלית - ברכידקטיליה, arachnodactyly, אקטופיה של העדשה.
• אוטוזומלית רצסיבית - לבקנות, דיסטוניה שרירים ניוון.
• רצפה מוגבלת (יש נשים או גברים בלבד) - A המופיליה B, עיוורון צבעים, שיתוק, סוכרת פוספט.

הסיווג הכמותי והאיכותי של מחלות תורשתיות מזהה גנטי, כרומוזומליות וסוגים המיטוכונדריה. זה האחרון מתייחס DNA של המיטוכונדריה הפרעות מחוץ הקרנל. השניים הראשונים מתרחשים DNA, הנמצא בגרעין התא, ויש לי כמה תתי מין:

סיבות

הגנים שלנו נוטים לא רק לאחסן מידע, אלא גם כדי לשנות את זה, רכישת תכונות חדשות. זוהי מוטציה. זה קורה לעיתים רחוקות, על 1 זמן למיליון מקרים והיא מועברת לצאצאים, אם התרחשה בתאי הנבט. תדירות מוטציה בגן בודד הוא 1: 108.

מוטציות הן תהליך טבעי והם מהווים את הבסיס של השתנות האבולוציונית של כל היצורים החיים. הם יכולים להיות מועילים ומזיקים. חלק עזרו לנו טוב יותר להסתגל לסביבה דרך חיים (למשל, בניגוד האגודל), ואחרים לגרום למחלות.

המופע של ליקויים הגן מאיץ את הפיזי, הכימי והביולוגי גורמים למוטציות. מאפיין זה הוא ניחן כמה אלקלואידים, חנקות, ניטריטים, כמה תוספי מזון, חומרי הדברה, ממסים ומוצרים שמנים.

בין הגורמים הפיסיים הם מייננת לבין קרינה רדיואקטיבית, קרינה על-סגולה, טמפרטורות גבוהות ונמוכות מדי. כפי גורמים ביולוגיים הם וירוס האדמת, חצבת אנטיגנים, וכן הלאה. ד

נטייה גנטית

הורים משפיעים עלינו לא רק לחינוך. זה ידוע כי יש אנשים שיש להם סיכוי גדול יותר של התרחשות של כמה מחלות מאחרים בגלל התורשה. נטייה גנטית למחלות מתרחשת כאשר מישהו מהמשפחה מהווה הפרה של הגנים.

הסיכון של מחלה מסוימת אצל ילד תלוי מינו, כי מחלות מסוימות משודרות רק על קו אחד. זה גם תלוי המין האנושי ועל מידת הקרבה עם המטופל.

אם אדם נולד עם מוטציה של הילד, אז סיכוי לרשת את המחלה הוא 50%. ג'ין עשוי בהחלט לא להתבטא בצורה כלשהי, להיות רצסיבי, כמו במקרה של נישואים עם גבר בריא, הסיכוי שלו עובר צאצאים לפצות מעל 25%. עם זאת, אם בן הזוג יהיה גם לקיים גנים כאלה רצסיבי, סיכוי ביטוייה הצאצאים להגדיל שוב ל 50%.

כיצד לזהות מחלות?

זמן לזהות מחלה או נטייה לעזור גנטיקה מרכז. בדרך כלל, כזה הוא בכל הערים הגדולות. לפני כל ניתוח של התייעצות עם הרופא שלך כדי לברר אילו בעיות בריאות נצפות קרובי משפחה.

רפואי וגנטי סקר נערך על ידי לקיחת דגימת דם. המדגם הוא למד היטב במעבדה עבור בתופעות חריגות. הורים פוטנציאליים בדרך כלל להשתתף בהתייעצויות כזה אחרי ההריון. עם זאת, במרכז הגנטי צריך לבוא במהלך התכנון שלה.

מחלות תורשתיות ברצינות להשפיע על הבריאות הנפשית והפיזית של הילד, להשפיע תוחלת החיים. רובם הם קשים לטיפול, ואת התצוגה שלהם מותאמת רק באמצעים רפואיים. לכן, כדי להתכונן טוב יותר תינוק כזה לפני ההתעברות.

תסמונת דאון

אחת המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר - תסמונת דאון. היא מתרחשת ב 13 מקרים מתוך 10000. זוהי אנומליה, שבה לאדם יש 46, ו 47 כרומוזומים. אבחן את התסמונת יכולה להיות מייד בלידה.

בין התסמינים העיקריים של פנים שטוחים, העלה בזוויות העיניים, צוואר קצר וחוסר טונוס שרירים. אוזניים הן בדרך כלל בעיניים אלכסוניות חתך קטנים, צורה לא סדירה של הגולגולת.

יש מטופלים ילדים הפרעות ומחלות נלוות - דלקת ריאות, סארס, וכו 'אתה עלול להיתקל ההחמרות, כגון אובדן שמיעה, ראיה, היפותירואידיזם, מחלת לב ... כאשר daunizm התפתחות מנטלית מואט ולעתים קרובות נותר ברמה של שבע שנים.

עבודה קבועה, תרגילים והכנות מיוחדים לשפר את המצב באופן משמעותי. ישנם מקרים רבים של אנשים עם תסמונת דומה עשויים היטב צריך לחיות באופן עצמאי, למצוא מקומות עבודה השיגה הצלחה מקצועית.

דַמֶמֶת

מחלה תורשתית נדירה המשפיעה גברים. היא מתרחשת פעם ב 10,000 מקרים. המופיליה אינה מטופלת ונובע משינויים גן יחיד כרומוזום X מינית. נשים הן נשאיות בלבד של המחלה.

המאפיין העיקרי הוא היעדר החלבון, אשר אחראי על קרישת דם. במקרה זה, אפילו טראומה משנית גורמת לדימום כי לא פשוט לעצור. לפעמים זה בא לידי ביטוי רק ביום שלאחר הפציעה.

הבריטי קורולבה ויקטוריה היתה נשאית של המופיליה. היא העבירה את המחלה רבה מצאצאיו, כולל טסרביץ אלכסיי - בנו של צאר ניקולאי השני. בשל מחלתה הגיעה להיקרא "מלכותי" או "ויקטוריאני".

תסמונת אנגלמן

המחלה נקראת לעתים קרובות "התסמונת של בובה מאושרת" או "פטרושקה תסמונת", שכן יש חולים התפרצויות תכופות של שחוק וחיוכים, תנועות כאוטי של הזרועות. כאשר אנומליה זו מתאפיינת הפרעות שינה והתפתחות נפשית.

תסמונת מתרחשת פעם אחת בכל 10 000 מקרים בשל חוסר של מספר גנים מזרועו הארוכה של כרומוזום 15. מחלת Angelman מתפתחת רק אם אין גנים של כרומוזום, שירש מאמו. כאשר אותם גנים נעדרים כרומוזום אבהי, יש תסמונת פראדר וילי.

המחלה לא ניתן לרפא לחלוטין, אבל עשוי להקל תסמינים. לשם כך, ערוך טיפולים ועיסויים פיסיים. לגמרי עצמאי, חולים לא מקבלים, אך הטיפול יכול לטפל בעצמם.