ניוון שרירים: תסמינים וטיפול

ניוון שרירים מתבטא בילדות מוקדמת. הסימפטומים הראשונים עלולים להופיע מוקדם ככל 2-4 חודשים של גיל. זוהי מחלה תורשתית מאופיינת העובדה בתאי העצב בגזע המוח מתים בהדרגה.

מיני בעיות

תלוי מתי התסמינים הראשונים של המחלה, החומרה ואופי שינויים אטרופית זרימה לזהות כמה סוגים של מחלות.

ניוון שרירים יכול להתפתח:

- הסוג הראשון: אקוטי (טופס Verdiga-הופמן);

- הסוג השני: ביניים (אינפנטילית, כרונית);

- הסוג השלישי: בצורת מחלה Kugelberg-Welander (כרונית, נעורים).

שלושה סוגים של אותן המחלות להתעורר על ידי אנשי מקצוע הנחה בשל מוטציות שונות אחת מאותו הגן. ניוון שרירים היא מחלה אוטואימונית המתרחשת כאשר הירושה של שני גנים רצסיביים, אחד מכל הורה. חלק מוטציוני 5 נמצא כרומוזום. היא נוכחת בכל 40 אנשים. הגן האחראי לקידוד חלבונים המבטיחה את קיומו של הנוירונים המוטוריים של חוט השדרה. אם התהליך הזה מופר, הנוירונים מתים.

מחלת Verdin-הופמן

חשד לבעיה יכולה להיות במהלך ההריון. אם הילד מתפתח סוג ניוון שרירים 1, זה לעתים קרובות הוא ציין תנועת העובר איטית מאוחר במהלך ההריון. לאחר הלידה, רופאים יכולים לאבחן שרירי hypotonia כלליים.

אטרופיה מתחילים להופיע בחודשים הראשונים של החיים. לרוב, fascicular נקודת הפרוקסימלי עווית השרירים של הגב, גזע, בגפיים. כמו כן ציין והפרעות bulbar. אלה כוללים מוצץ עני, זעקה חלשה, בליעה לקויה. ילדים עם המחלה לעיתים קרובות Verdin-הופמן ציין ירידה הקאה, שיעול, בלוע, רפלקסים החיך. הם גם מציינים שרירים לשוניים פרפור.

אבל זה לא כל הסימנים שבאמצעותם ניוון שרירים יכול להיקבע. תסמינים אופייניים לסוג המחלה 1 כוללים שרירי חולשה צלעי. בתיבה הזאת נראית כמו ילדים שטוחים.

בחודשים הראשונים של החיים, ילדים כאלה סובלים לעתים קרובות זיהומים בדרכי הנשימה, דלקת ריאות ו שאיפות משותפות.

אבחון המחלה Verdin-הופמן

קבע את המחלה אפשרית אם לבחון את הילד. ישנם מספר סימנים קליניים עבורו מקצוע יכולים לקבוע כי התינוק ירש ניוון שרירים. אבחון כולל:

- ניתוח של דם ביוכימית (שזה יהיה לראות עלייה קלה פוספוקינאז קריאטינין ו aldolase);

- מחקר electromyographic (תבוסת הקרנות הקדמיות של חוט השדרה יציין את הקצב של הגדר);

- בדיקה היסטולוגית של שרירי השלד (מזוהה אשכולות של סיבים קטנים מעוגלים).

חוט שדרה מיקרוסקופי (הצופר הקדמי שלה) מראה כי ישנם שינויים ניווניים של הגרעינים המוטוריים של עצבי גולגולת. ישן נפיחות כדוריות ו / או הצטמקות של תאי מנוע, microglial ושגשוגם astrocytic, hromatolizis. תופעות אלה מלוות את המראה של סיבי גליה צפופים.

חשוב לעשות אבחנה מבדלת כדי לשלול aciduria אורגני, מיופתיה מולדת או pemalinovuyu למשל מבני, miotubulyarnuyu מיופתיה או מחלה של המוט המרכזי.

הייתי סוג ניוון חיזוי

בהתאם להיקף הנזק, מחלת Verdin-הופמן יכול להתבטא הימים הראשונים לאחר הלידה. מומחים גם על המצב של הילד ניתן להניח כי יש לו ניוון שרירים. תמונות של תינוקות דומות: הם שוכבים צפרדע לדגמן. Limbs במפרקי הירך ואת הכתף יש להפריש, ואת המרפק והברך - מכופף.

ראשוני הנפגעים נמצאים בקרבה שרירי גפיים תחתונים. תהליך ההרס הולך על uplink. עם התקדמות המחלה משפיעה על שרירי הגרון והלוע. זה קורה כי המחלה באה לידי ביטוי לאחר מכן. אבל הגבול הוא בגיל 6 חודשים. ילדים יכולים אפילו להתחיל להרים ראשו להתהפך, אבל הם אף פעם לא לשבת.

רוב התינוקות למות מלב, כשל נשימתי, או זיהומים בשנה הראשונה של חיים. יותר מ 70% של ילדים מתים לפני 2 שנים. עד 5 שנים לחיות מתוך כ 10% מהילדים הללו.

אטרופיה Type II

במקרים מסוימים, ייתכנו תרחישים אחרים. סוג 2 ניוון שרירים נראה מעט מאוחר יותר. בדרך כלל הסימנים הראשונים הם נצפו בגיל 8-14 חודשים. עבור ילדים אלה אופייניים היא כללית חולשת שרירים hypotonia.

אודות המחלה מצביע באצבעות דלילות המופיעות רעידות fascicular בשרירי הגפיים הפרוקסימלית, בקץ האצבעות. יש תינוקות כאלו תקופה של התפתחות נורמלית. הם נמצאים בגיל put להתחיל לשמור את הראש, לשבת. אבל לא מדברים על-הליכה עצמית.

ילדים יכולים למצוץ ולבלוע בדרך כלל, תפקודי נשימה לתינוק מוקדם אינה נפגמת. אבל לאורך זמן, חולשת שרירים מתחילה להתקדם. בגילים מבוגרים, ישנם קשיים בבליעה, יש צליל אף של קול. אחד הסיבוכים השכיחים ביותר בקרב חולי תוחלת חיים משמעותיים הוא עקמת.

הפרוגנוזה של ניוון מסוג II

למרות העובדה כי הילד יכול להתפתח בצורה תקינה בחודשים הראשונים, המצב מתדרדר עם הזמן. עד גיל שנתיים ילדים חסרי גפיים ברפלקסים. במקביל, השרירים צלעי להחליש. כתוצאה מכך, בית החזה בצורה שטוח, התפתחות מוטורית מתעכבת מופיעה.

רק 25% מהילדים שאובחנו עם ניוון שרירים, אולי עצמם לשבת או לעמוד עם תמיכה. בשלבים מאוחרים יותר של המחלה מתאפיינת kyphoscoliosis המראה. ילדים רבים למות בין הגילאים 1 ו 4 שנים. הסיבות השכיחות ביותר למוות הן דלקת ריאות או כישלון שריר נשימה.

כשאתה מתקין את אבחנת שדרת ניוון שרירים יש צורך לבצע אבחנה מבדלת עם myopathies מולד או מבני, טונוס-astatic סוג של שיתוק מוחות.

יותר מ 70% מהחולים לחיות יותר משנתיים. תוחלת החיים של ילדים אלה היא סביב 10-12 שנים.

מחלת Kugelberg-Welander

הפרוגנוזה החיובית ביותר בחולים שאובחנו עם סוג ניוון שרירי III. זה יכול להיות בן 20 שנים. לרוב הביטוי הראשון נרשם בגיל 2-7 שנים. ראשוני נפגעי השרירים הפרוקסימלי של האגן.

חולים מתקשים בהליכה, ריצה, עולים מן בתנוחת כריעה וצורך טיפוס במדרגות. כדאי לזכור כי הביטויים הקליניים של המחלה בצורה זו דומה Becker ניוון פרוגרסיבי.

חלקים הפרוקסימלי של נשק וחגורת הכתפיים משפיע רק כמה שנים לאחר התסמינים הראשונים של המחלה. במשך זמן, החזה המעווה מופיע רעד fascicular של הידות והתכווצות לא מבוקרת של קבוצות שרירים שונות. זה מפחית ברפלקסים ולהתחיל להתקדם עיוות העצם. חזה שינויים, רגליים, קרסוליים, עקמת של עמוד השדרה מופיעה.

הפרוגנוזה של המחלה סוג III

מחלת Kugelberg-Welander - הוא מבוגרי ניוון שרירים. המחלה במשך שנים רבות, מספר מסבך את חייהם של חולים, אך לא לגרום לנכות הקשה שלהם. זה מתקדם לאט. לכן, רוב האנשים עם האבחנה הזו לחיות עד בגרות.

לפני הטיפול חשוב לעשות אבחנה מבדלת עם בניוון שרירים שונה, סוג מחל אגירת גליקוגן 5 ו myopathies המבני. יש שיטה שבאמצעותה נוכל לקבוע ניוון השדרה. זהו אבחון דנ"א ישיר. יש צורך, כי הביטויים הקליניים של המחלה, המחלה Kugelberg-Welander יכול להשתנות.

כ 50% מהחולים מאבדים את היכולת ללכת 12 שנים. כאשר חולשת שרירים זו מתקדמת עם הגיל בלבד. hypermobility נצפה ומתכווצות משותפות, קיים סיכון גבוה יותר לשברים.

תכונות חשובות

ככלל, המחלה Verdin הופמן-מאובחנים בחודשים הראשונים של החיים. אם לילד אין תנועה מלידה, זה לא לחיות עד אפילו חודש ישן.

חולשה והתכווצות שרירים בחיתוליו, רעד ביד התפתחות מוטורית מתעכבת, וצריך להתריע רופאים והורים. ילדים אלה אינם עומדים על הרגליים. רק רבע מכלל החולים יכול לעמוד עם תמיכה. ילדים מרותקים לכיסא גלגלים.

אבל הכי קשה לזהות את המחלה, Kugelberg-Welander. אחרי רבע מהחולים הביעו היפרטרופיה שריר. לכן, הם עלולים להיות מאובחנים בטעות עם ניוון שרירים, במקום ניוון שרירים. גורמי מחלות זו הוקמו בשנת 1995, כאשר ניתן היה לזהות את SMN הגן שעבר מוטציה. כמעט כל חולי מחיקת הומוזיגוטיים מתרחשת SMN7, המאופיינת באובדן של שני עותקים של הגן telomeric ואת עותקי centromeric השלמים.

טקטיקות של טיפול

למרבה הצער, ניוון שרירים היא מחלה אוטואימונית, שבה לא יעבוד כדי למנוע התפתחות. מה שמסבך את המצב הוא העובדה שאין טיפול ספציפי.

בחלק מהמקרים, הרופאים רק להרשות הקלה מסוימת את מצבם של חולי בעזרת פיזיותרפיה. לשפר את איכות החיים שלהם על ידי מכשירים אורטופדיים ספציפיים.

תשומת לב מיוחדת צריכה להינתן האכלה של חולים כאלה. בדרך כלל תרופות מרשם שיכול לשפר את חילוף החומרים. אבל זה לא הכל, כי ניתן לעשות אם אושר ניוון שרירים. הטיפול כולל במינוי התעמלות. פעילות גופנית היא חשובה לחולים אלה. הם נחוצים כדי לשפר את התפקוד של שרירים ולהגדיל המסה שלהם. עם זאת, העומס חייב להיות מחושב על ידי הרופא שלך. במקרה זה, חינוך גופני הוא בעל השפעה חיובית על הגוף כולו. אפקט טוניק שלה הוא ברור. הרשאה יכולה להיות התעמלות הבוקר טיפולית או היגיינה, פעילות גופנית במים או סתם עיסוי מרענן.