קריוטיפ - זה .... איפה הוא נבדק על קריוטיפ?

לעיתים קרובות אנשים מבלבלים בין השמות ולא מבינים את ההבדל בין תסמונות כרומוזומליות הגן ומחלות. תנאים אלו מהווים פתולוגיות שונות. במאמר זה תוכלו ללמוד מה קריוטיפ, מהי התכונה של הפרעות כרומוזומליות.

מה פירוש המושג "קריוטיפ"?

קריוטיפ - שילוב של כרומוזומים מסוימים. מחקרים ציטוגנטית מבחינת הכמות והמבנה שלהם בצעו בכל גיל, פעם בחיים. מה ניתן לקבוע מן כרומוזום במחקר:

1. צורה וגודל.
2. עד הכתפיים.
3. הנוכחות של שמגבלות נוספות.
4. הטלומרים מיקום.

קריוטיפ סוגים

בכל המינים של יצורי חיים, כולל בני אדם, יש קריוטיפ שונה. זה שילוב של כל התכונות של הכרומוזומים, הרכב המספק לתפקוד תקין של כל עולם חי יחיד בפרט. קריוטיפ הוא:

1. המינים כי הוא מאפיין רק עבור המינים.
2. אנשים טיפוסיים - פרט.

קריוטיפ אדם רגיל

מחלות מלווה בשינויים פתולוגיים, שנקראו כרומוזומליות. גנטיקה לומדת מאפיינים והמבנה שלהם. בכרומוזומים אנושיים רגילים (קריוטיפ) מורכב 46 חתיכות. במבנה זה יש שני סוגים. כרומוזומי המין מוכלים בסכום של 2 חתיכות. 22 זוגות הנותרים - המיניים, הם נקראים "אוטוזומים."

אצל נשים, כרומוזומי מין מוצג זוג XX (שני כרומוזומים גדולים) וזכרים - XY (אחד גדול ואחד קטן). על בסיס זה, קריוטיפ נורמלי במחצית היפה של האנושות יש 46XX הנוסחה, וגברים - 46XY. כל חריגה מן הנוסחות הללו לגרום מומים שונים, מומים, הפלות, עקרות, ואחרים.

קריוטיפ

ניתוח קריוטיפ מתרחש בשלב של חלוקת תא, כאשר הממדים שלהם השתנו. במהלך תקופה זו, הם זמינים להכרה. מחקר על קריוטיפ בביצוע מכתים תהליך מיוחד והלימוד הבא של הכרומוזומים במיקרוסקופ האור. שיטה זו מאפשרת לנו לראות את הגודל והצורה, מבנה הגוף, כמו גם קשיי ראשי או משני הומגניות האתרים. ייעודו המערכת הבינלאומית נועדה לתאר את השינויים כרומוזום ויזואלית. ראשית, לציין את המספר (מספרים) ולאחר מכן חגג מסוגם - מיני או אוטוזומים, ואת הפוסט הבא - הוא כולל (בעיקר עד כתפיים).

כל התמונות מצולמות תחת מיקרוסקופ כדי לבצע את השינויים, ואת מכלול צוות בסופו של דבר מורכב תמונה שלמה. חשוב להיבדק על קריוטיפ, זה יעזור לזהות את הפתולוגיה השונה בשלבים הראשונים של הלידה וההתפתחות של העובר. אחרי הכל, זה משפיע על הלידה של צאצאים בריאים.

סוגי בדיקות עבור קריוטיפ

ישנם 2 סוגים של מחקרים על קריוטיפ:

1. קביעת קריוטיפ ב לויקוציטים. מחקר זה נערך על מנת מבוגרים למציאה או למעט פגמים בכרומוזומים. אחרי הכל, אם זה יאושר, עשוי להופיע גם בדורות הבאים של מחלה גנטית. לצורך הניתוח, המטופל חייב לעבור את הדם על קריוטיפ.
2. מחקר בהריון. ניתוח זה מבוצע ברחם לזהות פגמים בכרומוזומים בעובר. חשוב להורים לעשות את הניתוח, לבדוק קריוטיפ. המחיר עבור זה, אם כי מיואש, אבל אנחנו צריכים לגייס כספים ולעשות מחקר. כאשר חלק מן התוצאות של ניתוח מוצגי הפסקת ההריון, כמו פתולוגיה העובר עלול להיות בקנה אחד עם חיים או בעתיד יביא להשלכות כבדות, בלתי הפיכות.

מי צריך להיבדק על קריוטיפ?

במדינות רבות, קריוטיפ היא תנאי הכרחי לנישואים. ובצדק, כי כל אדם רשאי לשנות את מבנה הכרומוזומים, אשר אינו משפיע על בריאותו. אבל זה יכול להתרחש רק כאשר מתכננים הריון.

כפי שקורה עם המשלוח של בדיקות אחרות, ישנן אינדיקציות יחסיות ומוחלטות עבור הגדרה. הקבוצה הראשונה כוללת:

1. הנוכחות של מחלה גנטית באחד מבני הזוג.
2. הפלה קבועה.
3. לידת תינוק עם מחלה גנטית.
4. גיל הנשים אמא או מתכננת הריון בהריון מעל 35 שנים.
5. השפעות על הגוף של גורמים שונים פתוגניים כגון קרינה, כימיקלים, וכו '
6. הפרת התפתחות מינית.

סימנים יחסית למסירה על קריוטיפ - אופי אופציונלי זה. ניתוח במקרים כאלה רצוי לעבור.

מה אתה יכול למצוא בעת ניתוח על קריוטיפ?

עובר במחקר זה, אנו יכולים ללמוד הרבה על הבריאות הגנטית שלהם. הראשון והכי טוב - זוהי האמונה שאדם בריא. כל שינוי קריוטיפ אמר סטיות מן הנורמה. סוג זה של מחקר יעזור להבין:

1. הגורמים של הפרעות שונות אצל ילדים, כגון עיכוב התפתחותי, פיגור שכלי, הפסקה מוקדמת של צמיחה ואחרים.
2. כדי לברר את הסיכונים של לידת צאצאים עם מחלות גנטיות.

בנוסף, ניתוח זה מאפשר לנו לזהות מגוון של מחלות כרומוזומליות. יש מבוטאות הנוסחה, כי הוא תסמונות קריוטיפ כגון:

1. תסמונת דאון. המחלה יצרה בתוך 47 כרומוזומים ברחם אמו. בשנת 21 זוגות מצאו יחידה נוספת, אשר אחראית על המחלה.
2. Polysomes ב-כרומוזום X.
3. תסמונת Patau.
4. ליקויים שונים.
5. תסמונת זעקת החתול ואחרים.

קריוטיפ עם הפרעות המצויות על 1% מכלל הילודים. הפרעות אלה להוביל פיגור שכלי, פתולוגיות שונות, ואפילו מוות. מקרים של מומים עולים עם גיל אימהי. שיעור זה משפיע על הסיכון לפתח לתינוק יש תסמונת דאון. נערה הרה בגיל 35 הסיכון הוא 1: 1000, ו 40 -1: 200 ואחרי 45 - 01:19.

איפה אני יכול לעשות ניתוח על קריוטיפ?

למרות העובדה כי מחקר זה רב ידוע די נפוץ, כמה תוהים לאן לעבור קריוטיפ ואיפה לקחת את הניתוח הזה? הליך זה הוא מאוד זמן רב ועל כן יקר, אז זה לא מתבצע במרפאות המחוז. אבל בכל עיר גדולה יש מוסד, אשר תהא קריוטיפ ניתוח, אתה פשוט מקבל הפניה מרופא. ארגונים אלה כוללים:

1. מרכזים לתכנון המשפחה.
2. מוסדות גנטיקה רפואית.
3. מעבדות מודרניות עורכות מחקרים שונים.
4. מרכזי לידה וילדות.
5. מרפאות פרטיות.

כדי למנוע תוצאות הריון שליליות וכדי לזהות את הסיבות לחוסר פוריות צריך ללמוד את כרומוזום בקפידה קבוצה של שני בני הזוג. הפרעות קריוטיפ זיהוי המודרנית מאפשרת לנו ליישם שיטות שיכולות לעזור לך תינוק בריא.

אחד הגורמים העיקריים לשינויים קריוטיפ הוא יצירת זרעונים "לא בסדר". חלק הזרע עם המבנה שבש מעורב ההפריה של הביצית. הם יכולים לגרום לידת העובר עם קריוטיפ נורמלי. בנוסף להופעת הפרעות המשפיעות תנאים סביבתיים עניים, המעורר מוטציה של הכרומוזומים. והם, בתורם, יש השפעה שלילית על שינוי קריוטיפ האנושי. מוטציות אלה עוברות בירושה, ולכן לא לסכן את בריאותו של העובר שלהם ומתייחס בזלזול אל ניתוח מסוג זה.