תסמונת רט אצל ילדים: גורמים, תסמינים, סימנים, טיפול. מה שמאפיין את תסמונת רט?

תסמונת רט - היא סוג של מחלה ניוונית פרוגרסיבית המאופיינת CNS. זוהי פתולוגיה נדירה גנטי נקבעה המפתחת בעיקר אצל בנות בגיל צעיר. זה ניתן לייחס לקבוצה של בריאות נפש הפרעות נפשיות, בגלל המחלה משפיעה על החלקים החיוניים של הגוף: תפקוד המוח, התפתחות תקינה של מערכת השלד, מערכת העצבים המרכזית. נכון לעכשיו, רופאים לא יכולים להציע טיפול מתאים של המחלה, כמו אופי מקורו טמון ברמה מולקולרית תאית.

מה שמבדיל פתולוגיה זו מן אוטיזם הידוע? מהם התסמינים הטיפוסיים? האם אפשר לרפא את המחלה בעזרת תרופות? תשובות לשאלות אלו ועוד שאלות רבות ניתן למצוא מאמר זה.

כמה נתונים סטטיסטיים

תסמונת רט - חריג של הטבע גנטי, אשר מאמין כי יש אופי תורשתי. על מנת יותר מדויק לחקור את הסיבות למחלה, מדענים במשך כמה שנים ערכו ניתוח טריטוריאלי של התפשטות המחלה, אשר הצליחה לזהות שכיחות מסוימת של התסמונת אצל ילדים מאזור מאוכלס בדלילות. אלה "כיסים" צוינו בנורבגיה, הונגריה ואיטליה.

המחלה החלה לחקור באופן פעיל רק במהלך 15 השנים האחרונות. נכון לעכשיו, את האופי האמיתי של המחלה הזו נשאר מאובחן עד הסוף. מדענים מרחבי העולם ממשיכים ללמוד סוגיה זו, המטרה העיקרית של נחשב כסמן ביולוגי של חיפוש אוניוורסלי. לדעתם, הוא היה זה מאוחר ייצור שיטות חדשות ויעילות של טיפול לא רק של תסמונת זו, אלא מחלות רבות אחרות בטבע גנטי דומה.

לפי סטטיסטיקה, 10-15 אלף ילדים נולדים יש רק ילד אחד נשי עם אבחנה כזו. תסמונת רט אצל בנים היא נדירה ביותר, והוא עולה בקנה אחד עם חיים.

ההיסטוריה של המחלה

בשנת 1954, רופא הילדים האוסטרי המפורסם אנדריאס רט הראשונה גילו סימפטומים למחלה זו. במהלך הבדיקה של שתי נערות עם רופא ספקטרום הפרעות נפשיות ברור לב סימנים אופייניים של דמנציה: יד סחיטה, דחיסה ואצבעות אחיזת קיימא, משפשף את ידיו כאילו הילד לשטוף אותם תחת מים. תנועות כאלה חוזרות על עצמם עם מחזוריות מסוימת ובכך יציב מלווה מצב רגשי, מתחילה טבילה מלאה וכלת התפרצות פתאומית של צרחות. לאחר מכן, רופא הילדים לקחו את המחקר של שני המקרים הללו, ומוצאים תמונה קלינית דומה היסטוריות אחרות, מה שאפשר לו לזהות פתולוגיה ביחידה נפרדת.

עד 1966, מומחה אבחן את תסמונת עדיין יש 31 בנות, ובהמשך פרסם את תוצאות שנות מחקר בפרסומים בשפה הגרמנית מספר. עם זאת, בשלב זה פתולוגיה חדש לא קבל פרסום רחב, אבל אחרי 20 שנים זה הוכר ברמה הבינלאומית נקרא "תסמונת רט" לכבוד מגלהו.

מאז, מדענים ברחבי העולם החלו ללמוד על המחלה פעילה האטיולוגיה שלה.

הסיבות העיקריות

לאחר פתולוגיה נשא מחלה נפרדת, מומחים החלו לשים תיאוריות שונות קדימה של הגורמים להתפתחות שלה. בתחילה להניח כי המחלה היא טבע גנטי שונה, כי הוא אשם מוטציה גנטית. סטיות מסוג זה בשל נוכחותם של מספר רב של קשרי דם בשושלת האנושית.

מצד השני, זה הוצע אנומליות כרומוזומליות כסיבות העיקריות של המחלה. אנחנו מדברים על הנוכחות של החלק השביר של הזרוע הקצרה של כרומוזום X. מדענים טוענים כי זהו התחום האחראי על היווצרות של פתולוגיה.

מחקרים מאוחרים יותר בנושא הראו כי חולים עם אבחנה כזו בעצם יש כמה פרות של הכרומוזומים. זהו גורם הוא הגורם העיקרי של הפרעות נפשיות, עדיין לא ידוע.

הדבר היחיד שהצליח להקים בדיוק בגיל הזה של המטופלים. לדברי רופאים, הפרעות העיקריות במוח להתעורר מן הלידה של הילד, ועל ידי השנה הרביעית של חייו לפיתוח מפסיק לגמרי. יתר על כן, הילדים האלה לא יכולים לפתח באופן מלא במובן פיזי.

הסימנים הראשונים של תסמונת רט

בחודשים הראשונים של החיים, את הרך הנולד נראה בריא לחלוטין, רופאים בדרך כלל לא חשד מכל אשמה. היקף הראש הוא גם בתוך הפרמטרים הנורמטיביים. הדבר היחיד שעשוי להצביע על מחלה, זוהי רפיסות שרירים מינורית ותסמינים של תת לחץ דם. זה האחרון כולל טמפרטורה נמוכה, חיוורון של העור טביעות ידיים הזעת יתר.

כ 4-5 חודשים כדי להיות סימנים גלויים של השהייה בפיתוח מיומנויות מוטוריות (זחילה, מתגלגלת על הגב). מאוחר יותר, ילדים עם תסמונת רט מתקשים לשבת ולעמוד.

תסמונת רט: תסמינים

בנפרד יש צורך להתמקד בסימפטומים מפתח, אשר מאובחנים במחלה. בפועל רפואי, ישנם מקרים בהם אבחנה שגויה העלתה עקב פרשנות שגויה של סימן של המחלה, שתוצאתה מוות מהיר. מה שמאפיין את תסמונת רט?

• תנועות ידיים ספציפיות. אצל ילדים עם אבחנה זו בהדרגה להיעלם מיומנויות להחזיק חפצים בידיו. במקרה זה, יש תנועה חוזרת, המאופיינת הדשדוש המתמשך של האצבעות או המחיאה בגובה חזה. ילד עלול לנשוך את היד שלך או להכות אותם בעצמך בחלקים שונים של הגוף.
• התפתחות נפש. המחלה מאופיינת על ידי פיגור שכלי וחוסר הפעילות קוגניטיבית, אופייני לתינוקות. חלק מהתינוקות לרכוש מיומנויות עיקריות של דוברי ואת התפיסה של אחרים, אבל בסופו של דבר לאבד אותם לגמרי.
• ממיקרוצפלוס- חמור. בשל ירידה בגודל המוח הראש בהדרגה הצמיחה נפסקת.
• התקפים. סימן ההיכר של תסמונת רט נחשב התקפים אפילפטיים.
• פיתוח עקמת. חריגות במגזר השדרה להופיע במוקדם או במאוחר בכל הילדים עם אבחנה זו. סיבת עקמומיות הגב שלו היא דיסטוניה.

בשלב תסמונת של פיתוח

מתקדם, המחלה היא ארבעה שלבים עיקריים, שלכל אחד מהם יש תמונה קלינית אופיינית.

• שלב №1. הסטייה הראשונית בהתפתחות ילד לומר גילי ארבעה חודשים בערך שנים. בחולים עם גידול בפיגור של הראש, יש חולשת שרירים, עייפות וחוסר העניין בעולם הסובב.
• שלב №2. אם התינוק למד ללכת עד שנה או לבטא כמה מילים, כל הכישורים האלה בדרך כלל חסרים שנה עד שנתיים. בשלב זה יש מניפולציה ספציפית של הידיים, בעיות נשימה, הפרעות של תיאום נורמלי. לחלק מהילדים יש התקפים. טיפול סימפטומטי של תסמונת רט בשלב זה נשאר חד משמעי.
• שלב №3. בין שלושה עד תשע שנים הוא יציב. השלב השלישי מאופיין פיגור שכלי, הפרעות של מערכת העצבים המרכזית , כאשר החליף מתעוות "קהות חושים" וחוסר תחושה.
• שלב №4. בשלב זה של המחלה נתפסת בדרך כלל נזק בלתי הפיך למערכת ועמוד השדרה האוטונומית. בגיל עשרה חולים עלולים להפחית את תדירות התקפים, אך מיומן לתהום לחלוטין של טיול עצמאי. במצב דברים זה, ילדים יכולים לשהות במשך עשרות שנים. למרות סטיות משמעותיות בהתפתחות פיזית, יש חולים התבגרות מוחלטת.

כל התסמינים הנ"ל יכולים לקבוע באיזה שלב זה תסמונת רט. תסמינים של מחלה להשתנות בהתאם למהירות של התקדמות המחלה וכמה תכונות בודדות של הגוף.

כיצד לזהות את הפתולוגיה?

אבחון המחלה נקבע לפי תמונה קלינית שנצפתה. כאשר בחשד ילדי מחלה זו בדרך כלל נשלח בדיקות החומרה. הוא כולל מצב בדיקה של המוח על ידי מדידת CT של הפעילות ביואלקטריים שלה על ידי EEG ו אולטרסאונד.

מחלות, במיוחד בשלבים המוקדמים של פיתוח, מבולבלות לעתים קרובות עם אוטיזם. עם זאת, ישנם מספר הבדלים שמבדילים שני אלה פתולוגיות אחרות.

בחודשים הראשונים של החיים, ילדים אוטיסטים כבר יש סימנים אופייניים של המחלה שלא ניתן לומר על תסמונת רט. כאשר הפרעה אוטיסטית, ילדים נוטים לנקוט מניפולציות שונות עם העצמים המקיפים, ויש להם חן מיוחד. תסמונת רט נתפסה לרוב נוקשות ילדים בתנועות שלו בגלל מנוע והפרעות שרירים. יתר על כן, הוא מלווה התקפים אפילפטיים ממושכים, להאטת קצב צמיחת ראש קשיי נשימה. לפיכך, ההתנהלות בזמן האבחנה המבדלת לקבוע במדויק את הצורה הבסיסית של המחלה, כמו גם אמצעים לטיפול ושיקום מתאימים.

טיפול תרופתי

שיטות מודרניות של טיפול במחלה, היא לצערי מוגבלים. אזור מפתח של טיפול - להקלת סימפטומטית גילויים של המחלה והקלה על מצבם של חולים צעירים באמצעות תרופות. אילו תרופות ניתנות לילדים עם אבחנה של "תסמונת רט"? טיפול בדרך כלל כולל:

1. פרכוסים קבלה חסימת אפילפסיה.
2. השימוש "מלטונין" להסדרת מצב ביולוגי של יום / לילה.
3. השימוש בסמים כדי לשפר את זרימת הדם ואת גירוי של המוח.

אם תקפים להתרחש שנית בתדירות גבוהה, יעילות פרכוסים עלולות להיות נמוכות. בדרך כלל, ילדים עם מחלה זו שנקבעו "קרבמזפין". כלי זה מסווג פרכוסים חזקים.

במקביל, בדרך כלל שנקבע "lamotrigine". משמעות הדבר היא יחסית לאחרונה הופיעו בפרמקולוגיה. זה מונע את חדירת מלח גלוטמט במערכת העצבים המרכזית. מדענים גילו גדלו תוכן של חומר הנוזל השדרתי של חולים עם האבחנה של "תסמונת רט". הסיבות לתופעה זו עדיין אינן ידועות.

טיפולים מסורתיים

בנוסף לטיפול תרופתי, רופאים ממליצים על דיאטה מיוחדת. זה נעשה על בסיס פרטני עבור במשקל. הדיאטה צריכה להיות עשירה בסיבים, ויטמינים ומוצרי תזונה. זה דורש האכלה תכופה (כל שלוש שעות). מזון כזה תורם הייצוב של המטופלים.

הטיפול כולל גם עיסוי ותרגילים מיוחדים. הפעלות כזו פעילות גופנית תורמות להתפתחות של גפי הילד, להגביר את הגמישות של חלקי גוף שונים, כמו גם לעורר טונוס שרירים.

מומחים מציינים כי המוזיקה יש השפעה חיובית על ילדים עם מחלה זו. זה לא רק מרגיע, אבל גם מעורר עניין בעולם הסובב אותם.

תסמונת רט בילדים היום מטופלים במרכזי שיקום מיוחדים. הם זמינים כמעט בכל הערים הגדולות. כאן, מטופלים צעירים להסתגל לעולם הסובב אותם לקיים שיעורים חינוכיים מיוחדים.

תחזיות

כדי להקצות את הטיפול הדרוש, מדענים מרחבי העולם ממשיכים לחקור תסמונת רט פעיל. מומחי תחזית מדובר זו בחיוב. כרגע, פיתוח תאי גזע מיוחד, שבאמצעותו יכול להיות מאוחר יותר להתגבר על המחלה הנוראה הזו. יתר על כן, כגון "רפואה" כבר נוסתה בהצלחה על עכברים במעבדה.

במאמר זה, נאמר לנו כי הוא תסמונת רט. תמונות של ילדים עם נכות ניתן למצוא ספרי עיון רפואיים מיוחדים. זוהי מחלה מאוד נדירה, אשר מאובחנת בעיקר אצל בנות. אם נשווה עם פיגור שכלי, תסמונת זו בחודשים הראשונים של החיים אינה מתבטאת על ידי סימנים חיצוניים. בשישה חודשים, יש בעיות עם התפתחות פסיכומוטורית, ילד מאבד את כל כישורים ולחלוטין לא מגיב תופעות והחפצות שמסביב. עם התמונה הקלינית מחריף עם הזמן. למרבה הצער, זו מחלה שלא ניתן לנצח באופן סופי. הרפואה המודרנית מציעה מגוון רחב של תרופות כדי להפחית סימפטומים של המחלה. בנוסף, היא בעלת השפעה מועילה על פיזיותרפיה הבריאות של הילד (תרגילים, עיסויים), הכשרה במרכזי שיקום מיוחדים ובתי חולים.

אנו מקווים כי כל המידע המסופק במאמר זה בנושא יהיה לך בעצם להיות שימושי. הישארו בריאים!