מחלות ברמת הגנטיקה - תסמונת ג'וברט

למרבה הצער, למרות כל התפתחות הרפואה, להישאר תרופה למחלה כי אנחנו לא יכולים. לדוגמא, תסמונת ג'וברט ורבים אכן נראו פשוט שם יפה בלי פרשנות ברורה, וזו מחלה גנטית של המוחון המשפיע על חייו ובריאותו של האדם. כלומר, מזל רע קטלני או מחלה שניתן למנוע? אולי זה באמת לרפא או לפחות לזהות בשלב מוקדם? האם אתה יודע משהו על התסמונת המסתורית? בוא נראה.

איזה סוג של התקפה

אז, תסמונת ג'וברט. מה זה? אם מילה אחת, זה צר. אם אתה נותן תשובה מפורטת יותר, אנו יכולים לומר כי תסמונת זו היא נדיר, למרבה המזל, המחלה מלווית hypoplasia או ההעדר המוחלט של המוח הקטן vermis אחראי שיווי משקל וקואורדינציה. החולה שלא יצא טוב גזע מוח, ולכן עשוי להיות כשל נשימתי, עד התחנה. אנשים עשויים להבחין בתנועות חריגות של העיניים והלשון, ירד טונוס שרירים. האבחנה של רופאים לתת לאחר תצפיות קליניות ולזהות תכונות אופייניות של hypoplasia vermis המוח הקטן, אלא גם ההתארכות שלו והתעבות של הרגליים הקדמיות. אחרת, זה נקרא סימפטום של "טוחן". גדר הפרה נתונים רק לאחר מחקרי MRI של המוח. אבוי, תסמונת ג'וברט ניתן להעביר בירושה.

הגנים

נכון להיום, עשרים זיהו מוטציות גנטיות הגורמות לתסמונת לשמצה. כל ההפרעה קשורה היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית נדירה המאופיינת בפיתוח עם מומים אופייניים וייחודיים של גזע המוח הקטן והמוח. התוספת אמורה פתולוגיות תסמונת ג'וברט מלווה תת לחץ דם, התפתחות מתעכבת, דום נשימה ומחלות עיניים. ילדים עם תסמונת זו לעתים קרובות למות לפני האבחנה. הדבר החיובי היחיד - שכיחות קטנה של המחלה - 1 ב 80,000 אנשים.

מידע היסטורי

בפעם הראשונה תסמונת ג'וברט זוהתה 1969 על ידי הנוירולוג הצרפתי מארי Zhuber. היא סקרה ארבעה אחים עם דום נשימה, עיניים חריגות, פיגור שכלי ו vermis המוח הקטן נעדר. לאחר מחקרי מחקר שנערכו הוכיח כי סוג זה של תסמונת מתרחש בכל רחבי העולם ללא הבדלי גזע ואתניות. Secure המחלה עלולה להיות בשלב של התפתחות העובר האנושי, כפי שהוא האמין כי השגיאה בהתפתחות המוח העוברי מובילה הביטוי של התסמונת. בפועל, תסמונות רבות עם מוטציות גנטיות בעלות תסמינים דומים, אבל תסמונת ג'וברט להבחין פרעות עין, hypotonia בינקות הפרעות בדרכי נשימה.

תסמינים וסימנים

אם נבחנו תסמונת ג'וברט, הסימפטומים יכולים להיקבע על ידי תגובה עצבית; זה בא לידי ההטרוגניות קליניים בווריאציות שונות, פגיעה קוגניטיבית, קשיים בדיבור ופרכוסים. יותר משליש מהחולים חווים הפרעות שמיעה ובעיות התנהגותיות. לעתים רחוקות, אבל זה קורה כי מבטאת אנצפלופתיה הידרוצפלוס עורפית. רבע מהחולים שנמצא מחלת כליות: displzaii פיברוזיס מולד סיסטיק כבד. כמו אנשים עם תסמונת דאון, לאדם הסובל מתסמונת ג'וברט עשוי להיות תכונות סטריאוטיפיות: פן ארוכות, מצח בולט, גבות מקושתות גבוהות, פה משולש, אף סולד, סנטר בולט, ואוזניים שנקבעו נמוכות. לילדים יש את הפיגור בפיתוח בעית ההליכה. אביזרי עזר לעתים קרובות נדרש עבור התנועה.

כיצד לטפל

באמת אתה צריך פשוט לקבל? כלל וכלל לא, התקדמות בגנטיקה נתנה תקווה לשיפור וטיפול במחלה. יש לנו ללמוד את ההיסטוריה המשפחתית ראשון, מרכיב אתני לבצע בדיקה מלאה של המטופל. בעיות נשימה דורשים דום נשימה ניטור, אמצעים מיוחדים לקבלת ונשימה תמיכה בחומרה. לפעמים זה התערבות נוירו הכרחית ותרופות כדי לשלוט בהתקפים. בקיצור, זה יכול להיות מטופלים עם תסמונת ג'וברט, הגורמים אשר נחקרו והבינה.

תחזית לעתיד

זהו לא מצב כל כך חסר תקווה של אנשים אשר מצאו תסמונת ג'וברט. תמונות של חולים אלה לא מייד נותנות תמונה מלאה של חוויותיהם, וסימנים חיצוניים מופיעים קרובים יותר זקן. חלקם יכולים לחיות חיים עצמאיים ויצרניים די נכון, ובלבד טיפול תומך בחיים ארוכים. אדם חייב לעבור בחינה שוטפת של כל האיברים, כדי לפקח על הזמינות של תרופות הכרחיות. פגמים חיצוניים עשויים להתבטא דרך מומים מולדים, כגון שפה שסועה, לפולידקטיליות או מבנה לא תקין של הלוע התחתון. לפעמים מספר מוגזם של כלי במוח אפשר לראות. זהו באמת פצצת זמן שיכולים לקלוע בכל דקה. תחזית לחיים בעתיד תלויה לחלוטין את מידת ההרס של המוח הקטן. במילים אחרות, המטופל עלול להיתקל בתור מנוע קטן או הפרעות נפשיות, וכדי לקבל נכות ולהישאר במצב קשה עם שום תקווה לשיפור. עם תסמונת זו לא ניתן להשאיר ילדים ללא השגחה עם כשל נשימתי. בחלום הם יכולים להיחנק פשוט. דורש בדיקה רפואית קבועה לפקח על המצב של האיברים הפנימיים. לרווחתם של הילד יש תרגיל השפעה מועיל והכשרה על התפתחות הנשימה. בטיפול כירורגי צעדים יכול לראות, מרפא, ולאחר ניתוח זעיר-פולשנית.