מחלת הגביש: גורם, תמונות, תוחלת חיים

מחלת קריסטל מתייחסת לפאתולוגיות הגנטיות הנדירות, שבהן יש הפרות במבנה ובפיתוח של מערכת השרירים והשלד, שמובילה לעצם פריכה גבוהה. ברפואה, מחלה זו נקראת אוסטאוגנזה לא מושלמת. מה זה המחלה? מהם הסימנים והתסמינים של המחלה, אילו טיפולים קיימים? בואו ננסה לענות על כל השאלות האלה.

מהו אוסטאוגנזה לא מושלמת?

מחלת עצם קריסטל היא מחלה תורשתית. עם פתולוגיה זו, רקמת העצם הופכת שברירית מאוד, ולכן החולה לעיתים קרובות יש שברים המתרחשים בכל מיני השפעה ואפילו בהעדר פציעות. מטופלים עם אבחנה זו מסמנים לעתים קרובות תופעות פתולוגיות אחרות בצורה של:

• אטרופיה של רקמת שריר;
• אנומליות השן;
• היפרמודיות של המפרקים;
• חירשות בצורה מתקדמת;
• דפורמציה של רקמות עצם.

במקורות שונים, המחלה של אוסטאוגנזה לא מושלמת יש כמה שמות:

• רחיצות תוך רחמיות;
• אוסטאומלציה מולדת;
• מחלת לובשטיין;
• ניוון Periosteal;
• שבירות של עצמות, או מחלת גבישים.

הסיבות להופעתה של פתולוגיה כזו נמצאות בשינויים הגנטיים המביאים לפגיעה בהיווצרות רקמת העצם. אוסטיאופורוזיס כללית מתרחשת אצל אדם, והעצמות הופכות לפריכות.

המחלה היא נדירה למדי. על פי נתונים סטטיסטיים, היא מתרחשת ב 1 ילד מ 10-20 אלף ילדים שנולדו. המחלה נחשבת חשוכת מרפא, אם כי ברפואה המודרנית ישנן דרכים רבות לשפר את מצבו של המטופל ולהפוך את החיים לקלים יותר לילדים עם הפתולוגיה גנטית כזו.

למה יש מחלה

רופאים מציינים שני גורמים עיקריים להתפתחות המחלה:

1. בעצמות, מוטציות הגן מתרחשות, מה שגורם לחוסר חלבון קולגן, שהוא רקמת חיבור. ב -5% מהחולים, סוג הירושה הוא אוטוסומלי דומיננטי ואוטוסומלי רצסיבי.
2. הגורם הפתולוגי הוא מוטציות ספונטניות. כמות הקולגן במקרה זה הוא נורמלי, אבל סינתזה של שינויים חלבונים במבנה שלה. עצמות יכולות לצמוח באופן נורמלי, אבל באותו זמן, ossification רקמת מתרחשת, תכונות מכניות ירידה, ואת השבריריות שלהם עולה.

המחלה "עצם קריסטל" היא מחלה פתולוגית גנטית, ולכן ברוב המקרים היא מתרחשת אצל ילדים שקרוביהם סובלים מאותה מחלה. אבל יש מקרים נדירים שבהם לילד יש אוסטיאוגנזה לא מושלמת, בעוד שההורים בריאים לחלוטין. הופעתה של פתולוגיה כזו קשורה להופעת מוטציה ספונטנית.

ישנם מספר סוגים של המחלה, אשר מאופיינים על ידי תסמינים שונים ופיתוח של מבנה רקמת העצם. בואו נבדוק כל שלב של המחלה בפירוט.

צורה חלשה

כ -50% מהחולים עם אוסטאוגנזה לא מושלמת יש את הסוג הראשון של פתולוגיה זו. מחלת קריסטל בילדים (תמונה במאמר) מלווה בשברים תכופים, אך לאחר שהגיע לגיל 10, הסיכון לפגיעה ברקמת העצם מצטמצם. אנשים אחרי 40 שנה צריך להיות זהיר יותר, שכן האיום של שבירה העצם גדל שוב.

עם צורה חלשה של המחלה, דימום מחלל האף נצפה לעתים קרובות, זה נובע משינויים מסוימים המתרחשים אבי העורקים.

צורה קטלנית-קטלנית

ברוב המקרים, הסוג השני של אוסטאוגנזה לא מושלמת מוביל למותו של הילד ברחם. המחלה עלולה לגרום ללידות מוקדמות בתקופת ההיריון המוקדמת.

צורה זו של המחלה מחולקת לשלוש קבוצות, שלכל אחת מהן מאפיינים מסוימים:

• הקבוצה הראשונה (א). עצמות הגולגולת ניזוקו אפילו ברחם האם, אשר ניתן לקבוע במהלך מעבר אולטרה סאונד בהריון. ילד שנולד עם פתולוגיה כזו יש גידול של לא יותר מ 20-30 ס"מ פעילות המוח ומערכת הנשימה מופרות. עם אבחנה זו, ילדים נולדים מתים או חיים רק כמה ימים. נרשמו מקרים שבהם ילד "קריסטל" מת חודש לאחר הלידה. סיבת המוות היא שברים רבים.
• הקבוצה השנייה (ב). סימני הפתולוגיה דומים לגילויי הקטגוריה (א), אך מערכת הנשימה עובדת כרגיל או בעלת סטיות קלות. בחולים, כל העצמות הצינוליות מקוצרות, כך מתגלה מחלת הבדולח. תוחלת החיים היא מספר שנים לאחר הלידה.
• הקבוצה השלישית (B) - מתרחשת במקרים נדירים. העובר נספה ברחם האם, או שהתינוק מת תוך מספר ימים לאחר הלידה. הגולגולת לא מפותחת ואין לה שיוף, עצמות הצינוריות דלוקות.

צמיחה של עצמות שבורות

הסוג השלישי יש תכונה אופיינית - הצמיחה של העצמות נשבר. סוג זה של פתולוגיה הוא נדיר מאוד. אמנם התינוק הוא בגובה קטן, המשקל שלו יכול להתאים לנורמה. בחולים עם אוסטאוגנזה לא מושלמת מסוג זה, בעיות עם מערכת הדם מאובחנים לעיתים קרובות. זוהי בעיה הגורמת למוות. אצל תינוקות עם צמיחת עצם שבורה, שברים מתרחשים לעיתים קרובות במהלך הלידה.

הצמיחה השלדית נפגעת

בשלב הרביעי של המחלה הפרות חמורות בצמיחה ובמבנה של השלד הם ציינו. תוך מספר שנים, החולה מפתח יבלות על העצמות, עם הסיכון של שברים יורדים. בגיל 30, החולה עלול לחוות אובדן שמיעה.

כדי לזהות את סוג וקבוצה של המחלה, יש צורך לעבור מגוון שלם של אמצעים אבחון. בצע את כל ההליכים בבת אחת, ברגע שהתינוק נולד.

שיטות אבחון

מחלות קריסטל (תמונות המוצגות במאמר) ניתן לאבחן בעובר אפילו ברחם של האם. אתה יכול ללמוד על הפתולוגיה הקיימת כאשר אתה עוברת אולטרסאונד. אם יש חשדות להפרעות בסינתזה של קולגן, יהיה צורך במחקרים נוספים. לשם כך, האישה ההרה נלקח לניתוח של מי השפיר ו רקמה אפיתל.

ברגע שהתינוק נולד, יש צורך לערוך בדיקה מקיפה, הכוללת:

• ביופסיה של רקמות עצם;
• צילום רנטגן לזיהוי שברים;
• דנסיטומטריה (לימוד הרכב המינרלים של חלל העצמות);
• בדיקת דם כדי לזהות שינויים בדנ"א;
• אבחון קולגן;
• ביופסיה של האפידרמיס.

התוצאות שהושגו לאפשר לרופאים לבחור משטר טיפול יעיל.

כיצד מטופלים "עצם עצם"?

אוסטאוגנזה לא מושלמת נחשבת מחלה חשוכת מרפא, אך בעזרת טיפול יעיל ניתן להקל על מצבו של המטופל ולחזק את מערכת העצם שלו.

מהלך הטיפול צריך לכלול:

• מגנזיום ואשלגן;
• סידן;
• ויטמין D וחומרים שימושיים אחרים.

מומלץ ליישם תרגיל טיפולי ופיזיותרפיה.

הורים לילד עם פתולוגיות דומות צריכים לעבור קורס פסיכותרפיה, שבו הם מסבירים כיצד ללמד כראוי ילד ולהתאים אותו בחברה חברתית. הדבר יאפשר לילד בעתיד ללמוד להימנע ממצבים מסוכנים, בהם קיים סיכון גבוה לשבר.

לא ניתן למנוע התפתחות של פתולוגיה כזו. אבל היום יש שיטות מתקדמות של טיפול, שמירה על אשר אתה יכול לשפר את הבריאות של התינוק. ילדים שיש להם מחלה גבישית, אין להם סטיות בהתפתחות הנפשית והפסיכולוגית, כך שהם יכולים להתממש בחיים, זה רק כדי לעזור להם.