מרפן סינדרום: גורמים, סימפטומים ודרכי טיפול

תסמונת מרפן - מחלה מסוכנת, אשר מזוהה עם מוטציה של קבוצת גנים ספציפיים. אנשים עם אבחנה כזו סובלים מהפרעות במבנה של רקמת חיבור. בפעם הראשונה המחלה תוארה ב 1876 על ידי וויליאמס, אך רק בשנת 1896, רופא הילדים הצרפתים מרפן מחקר מפורט יותר של הסימפטומים ואת הסיבות לבעיה זו שנתן לו את שמו.

תסמונת מרפן: גורם

כפי שכבר הוזכר, היא מחלה תורשתית, אשר מזוהית עם מוטציה של גני מקודדי הפיברין חלבון. זהו חלבון זה אחראי על המבנה הנורמלי של רקמת חיבור. גבר עם מוטציה זו נולדים עם מומים. עם זאת, הסימפטומים עלולים לבוא לידי ביטוי בדרכים שונות. לדוגמה, ישנם חולים בהם המחלה נקבע באקראי, שכן אין סימנים גלויים לא היו. לעומת זאת, ישנם אנשים אשר סובלים רב המחלה, שכן היא מלווה עיוותים המוניות והפרעות.

תסמונת מרפן: תסמינים

רקמת חיבור - היא מרכיב חיוני של כמעט כל איברים ומערכות בגוף האדם. לכן, תסמונת מרפן יכולה להתבטא בדרכים שונות - המחלה יכולה להשפיע על השלד, השרירים, מערכת העצבים ועל הלב וכלי הדם:

• לעתים קרובות, האדם החולה יכול להיות מזוהה על ידי מבנה הגוף. חולים עם תסמונת זו בדרך כלל מאוד גבוהה ורזה, עם איברים מוארכים מידתיים. רבים סובלים מפגמים כגון עקמת, פלטפוס, הפרעות במבנה של החזה.
• תסמונת מרפן מלווה לעתים קרובות על ידי נגעים של העין - אדם, שינוי של עדשות אחד או שניים בכל פעם. אנשים כאלה הם יותר רגישים גלאוקומה, קטרקט היפרדות רשתית.
• ככלל, מחל מלווה פרה במבנה ותפעול של לב וכלי דם מערכת - בפרט, פוגש את היחלשות עורקי קיר, וזה מאוד מסוכן לחיים.
• יש חולים לעתים קרובות סימני מתיחה, גם לאחר תום תהליך של גדילה והתפתחות. בנוסף, הם כפופים בקע מפשעתי ו גחון.

תסמונת מרפן: אבחון וטיפול

נכון להיום, אין שום ספציפי אבחון השיטה. הנה בהכרח זקוקים לגישה מקיפה. ראשית, הרופא אוסף את ההיסטוריה הרפואית המלאה, ולאחר מכן מקצה בדיקות ומחקרים של מערכת שריר-שלד דם, כמו גם בדיקת עיניים.

באשר לשיטת הטיפול, אז כמו רוב המחלות הגנטיות, תסמונת Marfina נשאר עם האדם לנצח. אבל בעזרת טכניקות הרפואה המודרנית יכולה להגדיל את תוחלת החיים ואת להבטיח את הנוחות ואת הנוחות של החולה. המטופל חייב להיות תחת פיקוח סדיר על ידי רופאים. לדוגמה, במקרה של בעיות עם מומחים החזון יכול להקצות הרכבת משקפיים או עדשות. בעזרת תרופות ניתן להסיר סימפטומים כלשהם של מערכת הדם, וכן מדרסים לסייע להתפתחות התקינה של השלד.

היום, בכל רחבי העולם נערכים מחקר פעיל לתוך המחלה הזו. צוות מדעי מנסה להבין מה קורה כאשר מוטציה בגן, והאם אפשר לעצור את התהליך או איכשהו להשפיע עליו. בנוסף, רוקחים עובדים על ייצור חדשים, תרופות יעילות יותר שיכולים להקל על התסמינים ולמנוע את הסיכון למוות.