תסמונת פרוטאוס: תסמינים ודרכי טיפול

נכון להיום, תסמונת פרוטאוס נחשבה נדירות מאוד מחלות גנטיות, אשר מלווה צמיחה טבעית של עצמות, שרירים ורקמות חיבור. למרבה הצער, אבחון וטיפול של מחלות כגון - תהליך מאוד קשה ולא תמיד אפשרי.

רפואה מודרנית, הוא ידוע רק כי תסמונת פרוטאוס היא מחלה תורשתית קשורה מוטציה של גנים. עם זאת, המנגנון להתרחשות שינויים אלה עדיין לא מבינים עד הסוף.

תסמונת פרוטאוס: קצת היסטוריה

בפעם הראשונה מחל תואר 1979. זה היה הרגע שבו Maykl קואן גילה על 200 מקרים של תסמונת זו ברחבי העולם. זה היה זה חוקר ונתן את השם של המחלה. פרוטאוס - אל הים במיתולוגיה היוונית. בנוסף, על פי מיתוסים עתיקים, אלוהות זו יכולה לשנות את הצורה והגודל של הגוף שלו.

תסמונת פרוטאוס: תסמינים

למעשה, המחלה עלולה להיות מלווה במגוון שינויים והפרעות. ככלל, ילדים חולים נולדים נורמלים לחלוטין, ורק עם שנים של שינוי להתחיל. מעניין, בכל מקרה, הסימפטומים עשויים להיות שונים. אצל חלק מהחולים, הפרעה גנטית נקבעה באקראי, שכן אין סימנים חיצוניים אינם נוכחים. אחרים חולים, להיפך, כמעט כל חייו סבלו מאי נוחות.

כפי שכבר הוזכר, תסמונת פרוטאוס (בתמונה) מלווה הצמיחה של רקמות - זה יכול להיות שריר, עצם, עור, לימפה וכלי דם, רקמת שומן. גידולים יכולים להופיע כמעט בכל מקום. לדוגמא, יש לעתים קרובות לעלייה בגודל של הראש והגפיים, שינוי הצורה הנורמלית שלהם.

יצוין כי תוחלת החיים של אנשים מצטמצמת. הם נוטים יותר בעיות עם מערכת הדם (תסחיף, פקק ורידים עמוקים), כמו גם סרטן זפק.

כשלעצמה, תסמונת פרוטאוס לא לגרום לעיכוב התפתחותי. אבל כתוצאת יתר האינטנסיבי של רקמה עשוי להיות נגעים משניים של מערכת העצבים.

פרוטאוס תסמונת והטיפול בה

בתור התחלה ראוי לציין כי אבחון מוקדם הוא חשוב מאוד. מוקדם יותר את המחלה מזוהה, כך יגברו הסיכויים לילד יש חיים נוחים יותר. כמו כל מחלות תורשתיות ו מולדים, הבעיה היא לא פתרון יחיד - אי אפשר להיפטר תסמונת. אבל השיטות של הרפואה המודרנית יעזור להילחם התסמינים העיקריים.

לדוגמא, כאשר הצמיחה של רקמת עצם, עקמת, אורך שונה של גפיים ואולי לובשים מכשירי אורטופדיים מיוחדים כדי לעזור להתמודד עם הבעיה. אם המחלה קשורה הפרעות במערכת הדם או הגידול, המטופל צריך להישאר תחת פיקוח מתמיד של רופא.

לעיתים קרובות בשימוש וטיפולים כירורגיים. לדוגמה, באמצעות פעולת יכול לתקן ביס, קיצר עצמות האצבעות, כי אדם יכול להשתמש בשתי הידיים. לפעמים אתה צריך לתקן את העצם ורקמות החיבור של בית החזה, על מנת להקל על החולה מפני בעיות נשימה ובליעה.

בכל מקרה, מחלה זו דורשת תשומת לב וטיפול מתמיד. הדרך היחידה להאריך חיים ולשפר את איכותם.