שיטת שורשי משפחה. המחקר של אילן

אילן המחקר בוצע על ידי אדם מאז ימי קדם. בניתוח 18-19 מאות שנים של פתולוגיה אנושית (מחלה) זה התחיל להיות בשימוש נרחב. לכן, התחלתי להרכיב יוחסי שיטת מחקר. כתוצאה מכך, את השיפור התרחש כמו ציור קו של שושלות יוחסין אפשרויות חיפוש line ניתוח סטטיסטי של הנתונים הקיימים.

שיטת Clinico-גנאלוגי - שיטת לימוד שושלות יוחסין, אשר השימוש בו מאפשר לעקוב אחר ההפצה של המחלה במשפחה או המשפחה כאשר אתה מציין את סוג של קרבה בין חבריהן.

גרסה זו של המחקר נחשב אוניברסלי. שיטת חקר המשפחה שמשמש בפתרון בעיות תיאורטיות נרחב. בפרט, השיטה הנהוגה המחקר:

- הקמה ב תכונה תורשתית;

- קביעת סוג של ירושה של המחלה או תכונה;

- penetrance ההערכה (גילויי תדר) גן;

- ניתוח תהליך המיפוי (קביעת מיקום יחסי גן עליו כמו על גבי הכרומוזום), ואת גני המצמד;

- עוצמת המחקר תהליך המוטציה;

- מנגנוני פענוח, אשר מבוסס על האינטראקציה של גנים.

ברפואה המודרנית, אנו יודעים מספר לא מבוטל של מומים גנטיים. לכן תוכנית ללימוד מכלל הנשים ההרות במשך שש מחלות תורשתיות. אלה כוללים:

- פנילקטונוריה;

- תסמונת דאון;

- תת פעילות מולדת ;

- תסמונת androgenitalny;

- galactosemia;

- סיסטיק פיברוזיס.

שיטת שורשי משפחה יכול במקרים מסוימים להיות הדרך היחידה שבאמצעותה הוא יכול לקבוע את סוג הירושה של המחלה במשפחה, כדי לברר את טיבו של פתולוגיה להעריך הפרוגנוזה במחלה, דיפרנציאלי אבחנה לבלות עם אחרים מחלות תורשתיות. יתר על כן, השימוש באפשרות המחקר מאפשר לך לחשב את ההסתברות של לידת ילדים חולים, כמו גם אמצעים הולמים ומתאימים בחרו לאבחון טרום לידתי, מניעה, טיפול, שיקום והסתגלות.

שיטת שורשי משפחה כרוכה בהכנה של אילן וייצוג גרפי שלו.

במהלך הפעילויות אלה מתבצעת כדי לאסוף מידע על proband (בודד, אשר עוסקת בחקר המומחה) ובני משפחתו. ככלל, המחקר מתבצע עם תכונה החולה או מנשא למד. עם זאת, שיטת יוחסין יכולה לשמש לא רק ברפואה.

באחד זוג ילדים להורה נקרא אחים (אחים ואחיות). אם יש רק הורה אחד - חצי אחים. הם עשויים להיות consanguineous (אב משותף) או רחם (אמא בכלל).

בדרך כלל, ציור אילן מתבצע לבחון מספר (או אחד) של מחלות (סימפטומים). כמות המידע תלויה במספר דורות הכרוכות בכך (שושלת).

ניתוח הנתונים מצביע על זיהוי של סוגי ירושה בחשבון מספר תכונות.

לדוגמה, על דפוס אוטוזומלית דומיננטית של נקודות של התכונה שזוהו אילן (כמעט בכל דור ודור), בנים ובנות עם תדירות שווה. ישנם סימנים של אחד ההורים תורם להופעה אותו בתוצאה או צאצאיהם.

בשנת שושלות קומפילציה כל דור חייב להיות ממוקם האופקי או הרדיוס שלה. מספור של דורות מתבצעת על ידי רומי, ובני משפחה - בספרות ערבית.

אם יש משפחה של מספר מחלות תורשתיות, בינם לבין עצמם לא מחוברים לכל השושלת פתולוגיה נעשית בנפרד.