"Pebaldizm" תסמונת: מה זה, גורם, סימפטומים, אבחון וטיפול

מגוון אחת מהפרעות במטבוליזם הפיגמנט - תסמונת נדירה "pebaldizm". Gnozdnym מאופיין שינוי צבע שיער על ראשו. זה לא פגם קוסמטי מזיק, אלא סימפטום של מספר רב של מחלות קשות.

במאמר זה אנו רואים בפירוט "pebaldizm". סיבות, תסמינים, אבחון, טיפול, גם יתוארו.

גורם של אקונומיקה שיער

הפרת חילוף החומרים פיגמנט היא depigmentation - אובדן הפיגמנט, היפרפיגמנטציה - הגברה מכתימה.

הפיגמנט צבע שיער יש ערך 2 - eumelinin, pheomelanin. הם בקליפת המוח של השיער. אומלנין עושה pheomelanin שחור וחום שיער - אדום וצהוב. השילוב של פיגמנטים אלה במספר הפרט ואת האינטראקציה עם האוויר נותן את השיער בצבע מסוים. צבע שיער מתוכנת גנטית.

תסמונת "pebaldizm" באיזו תדירות מתרחש, מה היא המחלה הזאת?

בשנת הפרה של מלנוציטים, שיער הסינתזה-פיגמנט, מאפיר עם גיל מפתחת. אם התנאי מתחיל בגיל צעיר - זה מעיד על מחלה גנטית, או מחלות קשות.

מחלות שבהן סובל חילופי פיגמנט

מדוע יש תסמונת "pebaldizm", מה היא סטייה זו?

המדינות הבאות מתפתחים תוך הפרה של מלנוציטים:

• pebaldizm בצורה מבודדת;
• לבקנות;
• pebaldizm בשילוב עם מחלות עיניים, אוזניים, עור, מערכת העצבים, מערכת השלד.

תמונה קלינית

איך זה בא לידי ביטוי "pebaldizm" תסמונת, מה זה אומר?

ההפסד של פיגמנט שיער בצורת הופעתו של תלתל לבן על הראש יכול להתרחש מלידה ועד לבגרות.

במוקדם קיימת פרה של חילוף חומרים הפיגמנט, יותר רציניות השלכות כבדות הגורם.

תלתל שינוי צבע מבודד בשילוב עם חלק שינוי הצבע על המצח שלך. בליווי הופעת מוקדים של היפרפיגמנטציה, t. E. Gnozdnogo המחשיך של העור על פני השטח הקדמי של הבטן, הירכיים, הרגליים, החזה, מידות נשק 1 מ"מ עד 6 ס"מ.

מחלה אורבת מאחורי pebaldizmom

יש קבוצה גדולה של מחלות אנומליות של פיתוח, המשלב יחד עם השיער הלבן איברי הניזק רציניים ומערכות. פתולוגיה מאובחנת תהיה לשמור על חייו של הילד ואת ההורים לספק הרבה צרות.

תסמונת Waardenburg-קליין

המחלה מהווה דפוס דומיננטי אוטוזומלית של ירושה, כלומר. E. כך קורה לעתים קרובות מתרחשת אצל בנים ובנות. הפגם הגנטי ניתן בירושה משני ההורים.

בנוסף ההלבנה של קווצות שיער הם ביטויים כלליים עין נצפות של המחלה.

הסימפטומים Ocular של מחלה זו:

• hypoplasia של הריסים;
• אזורים אפורים על הגבות הפנימיות;
• חריץ צר עין;
• עיניים בצבע שונה;
• היפרופיה;
• במרווחי עיניים נרחבים.

תסמינים נפוצים עשויים להיות בדרגות חומרה שונות:

• לבקנות חלקית;
• גשר אף רחב;
• קומה נמוכה;
• אנומליות של שיניים;
• או אובדן שמיעה חרשים-אילמות מבודד;
• אנומליות של האיברים הפנימיים;
• לשנות את גודל הגולגולת.

בהתחשב בכך בהתחלה חומרת המחלה מתרחשת pebaldizmom מינימום רק צריך להיבדק כדי לשלול פתולוגיה רצינית. זה מה piebaldism.

תסמונת וולף

heterochromia בודד, t. E. צבע עיניים שונות נמצא בעיקר אצל בעלי חיים. אצל בני אדם, התדיר בקרב האוכלוסייה כולה הוא 1%.

מפורסמים אנשים עם צבע עיניים שונה: מילה קוניס ( "ארץ אוז", "Bloodlines", "עולה יופיטר"), השחקנית הבריטית Dzheyn Seymur, ידוע בעיקר בזכות הסרט "חיה ותן למות", Devid Boui - רוק בריטי זמר, פזמונאי, מפיק, טכנאי סאונד, אמן, שחקן.

heterochrony הבודדה היא מחלה, והן בשילוב עם תסמונת pebaldizmom בשם וולף, ומובילת חירשות הצומחת במהירות.

כדי לבדל את המחלה הזאת צריכה להיות עם רטיניטיס פיגמנטוזה - עין ניוון פיגמנט אפיתל. לעתים קרובות התגלמות מהלך המחלה הזו - רטיניטיס פיגמנטוזה ללא פיגמנט.

אמא ובת עם התסמונת של "pebaldizm"

המחלה היא רצסיבית, הירושה של נשים צמודות כרומוזום. אישה עוברת גן לבנו, ואין לו מחלה. בנות האדם האלה הן בריאות, אם יש להם אמא בריאה. זה יהיה ביטוי אחד ויחיד pebaldizm.

אם האמא היא בריאה קלינית, אך הוא נשא של הגן, הילד יהיה חולה.

כדי לאבחן את המחלה באמצעות אופטלמוסקופיה, אשר מזהה את כתמי פיגמנטציה הפונדוס כמו אכול עש.

Gipomelanoz איטו

המחלה מתפתחת מלידה. "תן לילדים משני המינים עם תדירות שווה. לא הוכח שידור תורשתי מהורים לצאצאים, אבל המחלה משולבת תמיד עם מומים מולדים של האיברים הפנימיים.

האבחנה נעשית קלינית על בסיס התסמינים הבאים:

• מופיע על חלקי עור amelanotic הביזאריים תלתלי טופס, פתיתי שלג;
• על כַּפִי, משטחי plantar וריריות שינויים כאלה לא קורים;
• באזור הזמני של התחנה שיער מחומצן - pebaldizm;
• באזורים depigmentation גיל לבלוט פחות לעין;
• פגיעה במערכת העצבים תמיד יש לידי ביטוי פיגור שכלי, הפרעות עוויתיות, ירד טונוס שרירים;
• פתולוגיה של פזילה מניפסט העין בדרגות שונות של חומרה;
• עקמת מלווה, בגפי עיוות חזה ב 25% ממקרים;
• עם תדר של 10% בשילוב עם מומי לב.

כדי לבדל את המחלה הזאת מן התנאים ההכרחיים שנקראים פיגמנט שתן. יש להם תסמינים קליניים דומים, אך ירשו לאחרונה.

בריחת הפיגמנט

היא תסמונת נדירה מועברת "pebaldizm"?

המחלה מועברת מאם לבת. בהתאם לחומרה של התמונה הקלינית מתבטאת בתופעות הבאות:

• פריחה בעור בצורת רצועות ארוכות אשר, לאחר ייבוש והסרה של קרומי להשאיר פיגמנטציה חלקים. התפרצויות יש כמובן גלי עם המראה התקופתי של תאי עור חדשים. מילד ההתבגרות חלקות אלה לאבד פיגמנט ולהיות חיוור.
• תצורת דיספלזיה שן, מסמרים, depigmentation שיער התקרחות התקרחות.
• הפרעות נוירולוגיות מתבטאות התפתחות הפסיכו-דיבור מושהה, לחץ תוך-גולגולתי מוגברת, פרכוסים, חולשה בזרועות וברגליים.
• מחלות עיניים הן פזילה יציבה וגלויה, ניסטגמוס, קטרקט, חזון מופחת, עיוורון.

תסמונת Gristselli

זוהי קבוצה של מחלות שיכולים להתרחש בשלוש צורות, הדמיון העיקרי הוא הנוכחות של טלאים דהויים של שיער על ראשו. המציג הבא זמין:

• הפרעות נוירולוגיות עם היפופיגמנטציה.
• הסוג המסוכן ביותר של המחלה שבה "pebaldizm" תסמונת יחד עם hematopoiesis לקוי. ביטויים קליניים: חום, Paranormal וטיפול מתון. עוצמת חום מגביר בהדרגה, מצטרף כבד מוגדל, הטחול, הפחתת אריתרוציטים, לויקוציטים, טסיות, פיברינוגן בדם. זה האחרון הוא מעורב בתהליכים של מערכת העצבים.
• היפופיגמנטציה של העור והשיער של חומרה שונה, אשר עד אז ממשיך ללא הרס של כדוריות דם ומערכת העצבים. לאבחון בזמן של מחלה זו מסוכנת צריכה להתייעץ עם רופא עור המטולוג, גנטיקה. הקפד לקחת בחשבון את קיומה של משפחה של הפרעות שונות של חילוף החומרים הפיגמנט, ניתוח להוציא מוטציות גנטיות.

דחיפות סיכון למחלות בשל התדירות הגבוהה שילוב עם תסמונת דאון, אדוארדס, טרנר.

זיהוי depigmentation של העור ושיער יכול להיות בלידה, אבל כדי לבסס את הנוכחות של תסמונת טרנר יכולה להיות כאדם שגדל רק כאשר מסומנים קומתו נמוכה, lymphostasis, מחלות לב, לחץ דם גבוה, בלוטות חלב מפותחות, מיקומו הנמוך של הפטמה, החלפה של אברי מין פנימיים חיבור בד. מודיעין בחולים אלה כמעט לא סובל, מצב רוח רקע הוא מוגבה כמעט תמיד, יש כמה אופוריה חיובית, מה שמסביר הסתגלות חברתית טובה של חולים אלה.

מסקנה

אצל בני אדם, הגן של פיגמנטציה נורמלית של העור הוא תמיד דומיננטי ביחס לגן אחראי להפרות של המטבוליזם הפיגמנט.

המשמעות הבסיסית של בעיות עם פיגמנטציה היא כי הם סמנים מסוכנים למחל כרומוזומליות, מומים מולדים מרובים.

כל הפרה של חילוף החומרים פיגמנט העור, ריריות, השיער צריך להתייעץ עם מומחה. שקלנו תסמונת "pebaldizm". מה זה, התברר.