תסמונת Myotonic: גורמים, תסמינים, טיפול

תסמונת Myotonic - הפרעה עצבית-שרירית המאופיין חוסר היכולת להרפות את השרירים לאחר התכווצות. לעתים קרובות מחלה זו מתרחשת אצל ילדים. במובן רחב, אבחון כזה כולל כל קשיים עם הרפיית שרירים (גם אלו שאינם בעלות אופי זמניים), אינם קשורים אל הפירמידה או הפרעות של מערכת עצבים מרכזיות הטון.

סיבות אפשריות

תסמונת Myotonic, ובלבד שזה מולד, הוא מחלה תורשתית. נכון להיום, רפואה עדיין לא מסוגל לקבוע במדויק את הגורמים מובילים להתפתחות myotonia, אבל כפי גורמים שהביאו רוב הרופאים קראו נגעי גרעינים קורטיקליים, תהליכים פתולוגיים במוח הקטן והפרעות קשורות מרכזי עצבים אוטונומיים. במקרה, אם לא תסמונת myotonic הוא גנטי, כסיבות כגון פתולוגיה ניתן לזהות ילדים כמו רככת, מטבוליזם נורמלי, הפרעות עובריות שונות פציעות לידה. יצוין כי לעיתים ישנם מקרים בהם האבחנה אינה אישר: המדינה של טונוס שרירים של התינוק יכול להתפרש שלא כהלכה.

תמונה קלינית

תסמונת Myotonic בילדים מתאפיינת לקושי מיוחד של והחובה. אם לאחר התכווצות שרירים נורמלי מיד להירגע, במקרה הזה, להיפך, קיים מתח טוניק. לאחר שנעשה כמה קיצוצים רצופים, השריר מפותח בהדרגה. עבודה נוספת היא הרבה יותר קלה. באופן כללי, סימפטומים אצל ילדים מתחילים לצאת מן הגפיים התחתונים, כך רופאים מייעצים להורים לשים לב איך התינוק במעלה ובמורד המדרגות אם הוא יכול ללכת מהר ככל שהוא מבצע פעולות הדורשות תיאום ותשומת לב. אם אדם סובל myotonia, כל אחת מהפעולות האלו יינתן לו בקושי רב: החולה כל הזמן לאבד את שיווי המשקל שלהם, ולאחר מכן ליפול, לפני סדרת תנועות במשך זמן רב עומד מלכת. תכונה אופיינית נוספת של אשר מאובחנת תסמונת myotonic - שינוי רגישות מכאנית של השרירים. הרופא יהיה לשים מכה קלה לקבוצה מסוימת של שרירים, ואת, ככלל, התגובה היא המראה של התכווצות, והוא מלווה את היווצרות רכסי שרירים, אשר החליקו לאט. זה טבעי כי תגובת טוניק כזה מלווה לעתים קרובות כללית חולשה שרירית, אשר בתורו מוביל לתוצאות לא נעימות מאוד: שרירי הגב מפותח בצורת יציבה לא נכונה, שרירי בטן חלשים בהכרח להוביל לבעיות עצירות מעי אחרות, חולשה של שרירי העין הוא גדול רקע להתפתחות קוצר ראייה. בנוסף, hypotonia שרירים בדרך כלל מלווה חולשה כללית, עייפות ועל כאבי ראש כרוניים. נשים הסובלות ממחלה זו הם בדרך כלל לא מסוגל להגיע לשיאו במהלך קיום יחסי מין: הם מה שנקרא "אורגזמה myotonic", אשר הוכן על ידי כיווץ חזק של שרירי האגן.

טיפול

לרוע מזל, טיפולים יעילים עבור myotonia גנטית הנגרמת אינו קיימים היום. אם תסמונת myotonic נגרמה על ידי גורם מסוים, עלינו לעשות כל מאמץ כדי לוודא שהוא התייחס. בין השיטות היעילות שמומחים מכנים עיסוי אלקטרופורזה.